Brugada syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

Brugada syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามชีวิต คำอธิบายแรกของโรคนี้ย้อนกลับไปในปี 1992 และผู้เขียนของสิ่งพิมพ์คือแพทย์โรคหัวใจชาวสเปน - พี่น้องโจเซฟและเปโดรบรูกาดา

สารบัญ

1. Brugada syndrome: สาเหตุ
2. Brugada syndrome: อาการ
3. Brugada syndrome: การวินิจฉัย
4. Brugada syndrome: การรักษา
5. Brugada syndrome: การพยากรณ์โรค

Brugada syndrome ค่อนข้างหายาก ความชุกอยู่ที่ประมาณโดยเฉลี่ย 1-30 ต่อ 100,000 คนโดยมีจำนวนผู้ป่วยสูงสุดในเอเชีย ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง 8-10 เท่า

Brugada syndrome: สาเหตุ

เนื่องจากพยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการนี้อยู่ในกลุ่มของโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เรียกว่า channelopathies สาเหตุของกลุ่มอาการ Brugada คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อยโปรตีนโซเดียมแชนแนล

ช่องโซเดียมอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจและมีส่วนร่วมในการลดขั้วเช่นการกระตุ้นผลสุดท้ายคือการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ ความผิดปกติของช่องโซเดียมทำให้ระยะเวลาการแยกขั้วของเส้นใยแต่ละเส้นสั้นลงซึ่งจะรบกวนการแพร่กระจายของคลื่นกระตุ้นที่สม่ำเสมอและตรงกัน

ผลลัพธ์คือการเปลี่ยนแปลงในการบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจและที่สำคัญที่สุดคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตราย กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal

ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์หลายประเภทที่เป็นสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย

Brugada syndrome: อาการ

Brugada syndrome ส่วนใหญ่มักปรากฏในผู้ใหญ่ - ในทศวรรษที่ 3 และ 4 ของชีวิต อาการทางคลินิกหลักคือเป็นลมหมดสติเนื่องจากหัวใจห้องล่างอิศวรโพลีเมอร์ฟิค

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกิดขึ้นขณะพักผ่อนโดยปกติจะเป็นเวลากลางคืนผลกระทบที่อันตรายที่สุดของโรคนี้คือการเสียชีวิตของหัวใจอย่างกะทันหันอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของอิศวรดังกล่าวข้างต้นเป็นภาวะหัวใจห้องล่าง

น่าเสียดายที่อาจมีบางครั้งที่ภาวะหัวใจหยุดเต้นใน VF อาจเป็นอาการแรกของโรค

Brugada syndrome: การวินิจฉัย

องค์ประกอบที่สำคัญของการวินิจฉัยคือลักษณะการติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจเช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ กลุ่มอาการ Brugada มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางสัณฐานวิทยาของคอมเพล็กซ์ QRS และพื้นที่ ST-T

คุณลักษณะเหล่านี้ปรากฏในลูกค้าเป้าหมาย V1 และ V2 นั่นคืออยู่เหนือช่องด้านขวา ในบางครั้งการบันทึกกลุ่มอาการโดยทั่วไปจะเป็นการสุ่มพบในระหว่างการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยเหตุผลอื่น ๆ

จากนั้นผู้ป่วยจะมีโอกาสอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญก่อนที่อาการจะปรากฏชัดเจน เป็นที่น่าสังเกตว่าภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถเปลี่ยนแปลงได้มากโดยจะจางหายไปเองและปรากฏขึ้นอีกครั้ง

การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจใน Brugada syndrome มี 3 ประเภท 2,3 ชนิดมีความรุนแรงน้อยกว่าดังนั้นการวินิจฉัยอาจมีข้อสงสัย เพื่อจุดประสงค์นี้เพื่อการวินิจฉัยจึงใช้การทดสอบการยั่วยุด้วยยาลดการเต้นของหัวใจซึ่งสามารถเปลี่ยนเป็นประเภท 1 และยืนยันการวินิจฉัยได้

Brugada syndrome: การรักษา

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมการรักษา Brugada syndrome มีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและลดลงเพื่อป้องกันการเสียชีวิตจากโรคหัวใจกะทันหัน

องค์ประกอบพื้นฐานคือคำแนะนำสำหรับการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและปัจจัย จำกัด ที่อาจกระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเช่นการดื่มแอลกอฮอล์หรืออาหารมื้อหนัก

สิ่งสำคัญคือต้องระวังยาที่มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะสูงซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ควรหลีกเลี่ยง คุณสามารถดูรายชื่อได้จากเว็บไซต์เฉพาะ www.brugadadrugs.org

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจเกิดจากการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์และไข้ ด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ลดระดับลงอย่างจริงจังในกรณีของโรคติดเชื้อ

ในผู้ป่วย Brugada syndrome ควรพิจารณาการปลูกถ่าย cardioverter-defibrillator (ICD) ซึ่งเป็นอุปกรณ์ที่ออกแบบมาเพื่อตรวจจับและยุติภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามชีวิตโดยใช้การปล่อยกระแสไฟฟ้าที่เหมาะสม

• Cardioverter Defibrillator (ICD) - คืออะไร? มันทำงานอย่างไร?

ขั้นตอนการปลูกถ่าย ICD ส่วนใหญ่ระบุไว้ในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นและเป็นลมอันเป็นผลมาจากการที่มีกระเป๋าหน้าท้องอิศวร ไม่แนะนำสำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ

การรักษาทางเภสัชวิทยามีความสำคัญ จำกัด และไม่อนุญาตให้รักษาอาการหัวใจเต้นเร็วและหัวใจตายได้อย่างสมบูรณ์และมีประสิทธิภาพ ควินิดีนมีฤทธิ์มากที่สุด สามารถใช้ร่วมกับคนอื่น ๆ ได้ ในผู้ป่วยที่มีข้อห้ามในการปลูกถ่าย ICD และในกรณีที่มีการแทรกแซงอุปกรณ์ซ้ำ

การระเหยที่ผนังด้านหน้าของทางเดินไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาสามารถใช้เป็นการรักษาทางเลือกได้เช่นกัน

Brugada syndrome: การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Brugada syndrome จะแตกต่างกันไปตามอาการ ผู้ป่วยที่มีประวัติเป็นลมหมดสติและการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เกิดขึ้นเองมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจถึงแก่ชีวิตมากกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติทางคลินิก

แหล่งที่มา:

1. "ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในการปฏิบัติทางการแพทย์ในชีวิตประจำวัน" แก้ไขโดย K. Mizi-Stec และ M. Trusz-Gluza, ed. การแพทย์ TribunePolska 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18" จัดพิมพ์โดย Practical Medicine