Weaver syndrome: สาเหตุและอาการ

กลุ่มอาการวีเวอร์ - วิลเลียมส์ (Weaver-Smith syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากมากโดย David D. สาเหตุของโรคหายากนี้คืออะไร? อาการของ Weaver syndrome คืออะไร?

สารบัญ

1. Weaver syndrome: สาเหตุ
2. Weaver syndrome: อาการ
3. Weaver syndrome: การวินิจฉัย
4. Weaver syndrome: การรักษา

Weaver syndrome (WVS) เป็นโรคหลายระบบที่หายาก

ผู้ป่วยสูงมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง (hypertelorism, retrognathia) และความบกพร่องทางสติปัญญาที่แปรปรวน

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงอาการแคมปโตแทคทีลีนผิวนุ่มซีดไส้เลื่อนสะดือและเสียงแหบต่ำ

มีการอธิบายเฉพาะกลุ่มอาการ Weaver ประมาณ 50 รายเท่านั้น ไม่มีข้อมูลอุบัติการณ์และการเจ็บป่วยที่แน่นอน

Weaver syndrome: สาเหตุ

กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 7 นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในโครโมโซม 5

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ - ไม่มีผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคนี้ในครอบครัว มีรายงานหลายกรณีเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของครอบครัว autosomal

Weaver syndrome: อาการ

จุดเด่นของ Weaver syndrome คือ:

• ลักษณะอาการผิดปกติของใบหน้าเช่นคางเล็กหน้าผากกว้าง hypertelorism (ตาห่างกันมาก) ร่องจมูกยาวหูใหญ่
• แมโคร
• camptodactyly (เกร็งนิ้วงอ)
• ความผิดปกติของกระดูกความผิดปกติของเท้าซี่โครงสั้น
• น้ำหนักแรกเกิดสูงเร่งการเจริญเติบโต
• ความผิดปกติของระบบประสาท: โรคลมบ้าหมู, ความผิดปกติของการพูด, ความบกพร่องทางสติปัญญา
• การชะลอตัวของจิต
• ความดันโลหิตสูง / ความดันเลือดต่ำ
• เสียงแหบเสียงต่ำลึก
• ไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
• ผิวหนังหลวมส่วนเกิน

อ่านเพิ่มเติม: กลุ่มอาการคาบูกิ: สาเหตุอาการการรักษากลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิสาเหตุอาการการรักษา Achondroplasia: สาเหตุอาการการรักษา

Weaver syndrome: การวินิจฉัย

แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคนี้โดยอาศัยลักษณะของ dysmorphic

การทดสอบภาพยืนยันการวินิจฉัย: อัลตราซาวนด์ของไตการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในสมอง

มีการเร่งอายุกระดูกตั้งแต่แรกเกิด ผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกกุมารเวชศาสตร์ประสาทวิทยาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Weaver syndrome: การรักษา

Weaver syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามการผ่าตัดอาจจำเป็นเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของโครงกระดูกและการฟื้นฟูสมรรถภาพเพื่อรักษากล้ามเนื้อให้เพียงพอ

ด้วยการจัดการและการรักษาที่เหมาะสมชีวิตของผู้ป่วยจะไม่สั้นลง

การเติบโตในวัยผู้ใหญ่ก็อยู่ในเกณฑ์ปกติเช่นกัน

Weaver syndrome มักสับสนกับกลุ่มอาการ Sotos เนื่องจากลักษณะทั่วไปเช่น:

• เติบโตอย่างรวดเร็ว
• อายุกระดูกขั้นสูง
• พัฒนาการล่าช้า
• แมโคร

โรคทั้งสองมีเงื่อนไขโดยการกลายพันธุ์ในยีน NSD1 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ

 

อ่านเพิ่มเติม:

• Auto-brewery syndrome - เมื่อร่างกายผลิตแอลกอฮอล์

• กลุ่มอาการ Sotos (ภาวะสมองขาดเลือด)

• วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุอาการ

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...