การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรค celiac มีความสำคัญมากขึ้นในการวินิจฉัย ปรากฎว่าคนที่เป็นโรค celiac ร้อยละ 90-95 กรณีมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้การวินิจฉัยโรคสั้นลงได้เนื่องจากผู้ป่วยสามารถรับการรักษาได้เร็วขึ้น ยิ่งไปกว่านั้นพวกเขายังสะดวกสบายกว่าการตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งหากการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับเด็ก

โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac คุณสามารถทำได้ 100 เปอร์เซ็นต์โดยทั่วไป ด้วยความมั่นใจเพื่อไม่รวมความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือเพื่อยืนยันการมีอยู่ของโรคด้วยความเป็นไปได้สูง

ไม่กี่ปีที่ผ่านมาการทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac ได้รวมอยู่ในรายการการทดสอบที่แนะนำโดย European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) เนื่องจากดังที่กล่าวไปแล้วโรค celiac เป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม ยีนจากกลุ่ม HLA และโดยเฉพาะยีน DQ2 และ DQ8 มีหน้าที่ในการพัฒนา ที่น่าสนใจคือพวกเขามีประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ คนที่มีสุขภาพดี

$config[ads_text1] not found

คำแนะนำที่จัดทำโดย ESPGHAN เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค celiac อนุญาตในบางกรณีการละทิ้งการตรวจชิ้นเนื้อของลำไส้เล็กซึ่งเป็นวิธีการตรวจอื่นที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค celiac

การตรวจดีเอ็นเอสำหรับโรค celiac นั้นง่ายมากจากมุมมองของผู้ป่วย สารพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับมันได้มาจากไม้กวาดแก้ม ผู้ป่วยสามารถนำไปสเมียร์ได้ด้วยตัวเองหรือไปสถานพยาบาลและขอความช่วยเหลือจากเจ้าหน้าที่ก็ได้

การวิจัยทางพันธุกรรมในโรค celiac - คำแนะนำ

คำแนะนำของ ESPGAN แนะนำว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ในผู้ป่วย 3 กลุ่ม

กลุ่มแรกประกอบด้วยผู้ที่มีอาการทางคลินิกของโรค celiac และผลการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาที่เป็นบวกเช่นกลุ่มที่พบว่ามีแอนติบอดีลักษณะเฉพาะของโรค celiac ในผู้ป่วยเหล่านี้อาจละเว้นการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กหากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ามียีน HLA-DQ2 หรือ DQ8

ผู้ป่วยกลุ่มที่สองที่คุ้มค่ากับการตรวจดีเอ็นเอคือผู้ป่วยที่เรียกว่า กลุ่มเสี่ยงเช่นผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 หรือโรคไทรอยด์

กลุ่มที่สามประกอบด้วยญาติสนิทที่สุดของผู้ที่เป็นโรค celiac ในผู้ป่วยจากสองกลุ่มสุดท้ายที่ไม่มีอาการของโรค celiac การวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม หากผลลัพธ์เป็นลบอาจไม่รวมความเสี่ยงในการเกิดโรค celiac ในขณะที่ผลบวกเป็นข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยเพิ่มเติม

โรค Celiac - การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับใคร?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ควรดำเนินการโดยผู้ที่มีอาการทางเดินอาหารของโรคนี้เป็นหลักเช่น:

• อาการปวดท้อง
• ท้องอืด
• ท้องร่วง
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• แผลเปื่อยกำเริบ
• ปัญหาเกี่ยวกับเคลือบฟัน

การตรวจดีเอ็นเอสำหรับโรค celiac ยังเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับอาการที่พบได้น้อย

โรคเซลิแอคเป็นโรคที่มักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะอื่น ๆ ดังนั้นผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac ควรได้รับการทดสอบ:

• ดาวน์ซินโดรม
• Turner syndrome
• โรคเบาหวานประเภทที่ 1
• โรค Crohn

ด้วยการตรวจนี้ยังสามารถระบุความเสี่ยงของการเกิดโรค celiac ในสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยได้

สุดท้ายการทดสอบทางพันธุกรรมควรดำเนินการโดยผู้ที่มีการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ไม่สามารถสรุปได้หรืออาจเป็นผลลบเท็จ

$config[ads_text3] not found อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบดีเอ็นเอในการวินิจฉัยการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะการแพ้กลูเตน อาการแพ้กลูเตนคืออะไร? อาการผิดปกติของโรค celiac ในผู้ใหญ่

การทดสอบทางพันธุกรรมจะบอกคุณว่าคุณต้องการอาหารที่ปราศจากกลูเตนหรือไม่

โรค Celiac เป็นโรคของการแพ้กลูเตนอย่างต่อเนื่องหรือโปรตีนที่พบในธัญพืชบางชนิดเช่นข้าวสาลีข้าวไรย์ข้าวบาร์เลย์และข้าวโอ๊ต กลูเตนเป็นสารที่ไม่เป็นอันตรายต่อคนที่มีสุขภาพดี แต่มีพิษร้ายแรงสำหรับผู้ที่เป็นโรค celiac

หลังจากรับประทานผลิตภัณฑ์ที่มีกลูเตนระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะเริ่มสร้างแอนติบอดีที่ทำลายวิลลี่ในลำไส้ซึ่งเป็นโครงสร้างเล็ก ๆ ที่เรียงตัวเป็นเยื่อบุของลำไส้เล็กและเพิ่มพื้นที่ผิวในการดูดซึมสารอาหาร แต่ผู้ป่วยจะรู้ได้อย่างไรว่าอาหารที่ปราศจากกลูเตนเหมาะกับพวกเขาหรือไม่? คำตอบสำหรับคำถามนี้จะได้รับจากการทดสอบทางพันธุกรรม

เพราะกว่า 90 เปอร์เซ็นต์. ผู้ป่วยที่เป็นโรค celiac มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมดังนั้นเมื่อตรวจพบในบุคคลที่กำหนดอาจกล่าวได้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่พวกเขาจะเป็นโรค celiac ดังนั้นจึงควรรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน

โรค Celiac ไม่สามารถรักษาให้หายได้และไม่สามารถเป็นโรคโค่งได้ อย่างไรก็ตามคุณสามารถบรรเทาอาการได้โดยการกำจัดอาหารที่มีกลูเตนออกจากอาหารประจำวันของคุณอย่างสิ้นเชิง ยิ่งผู้ป่วยเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนเร็วเท่าไหร่พวกเขาก็จะกำจัดอาการของโรคได้เร็วขึ้นเท่านั้น ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมโรค celiac สามารถวินิจฉัยได้ง่ายกว่าเมื่อหลายสิบปีก่อน การวินิจฉัยที่รวดเร็วและแม่นยำเป็นโอกาสที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตที่สะดวกสบายมากขึ้นโดยไม่ต้องท้องอืดท้องเสียและปวดท้องอย่างต่อเนื่อง

บทความแนะนำ:

บทความแนะนำ: