การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรค celiac มีความสำคัญมากขึ้นในการวินิจฉัย ปรากฎว่าคนที่เป็นโรค celiac ร้อยละ 90-95 กรณีมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้การวินิจฉัยโรคสั้นลงได้เนื่องจากผู้ป่วยสามารถรับการรักษาได้เร็วขึ้น ยิ่งไปกว่านั้นพวกเขายังสะดวกสบายกว่าการตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งหากการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับเด็ก

โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac คุณสามารถทำได้ 100 เปอร์เซ็นต์โดยทั่วไป ด้วยความมั่นใจเพื่อไม่รวมความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือเพื่อยืนยันการมีอยู่ของโรคด้วยความเป็นไปได้สูง

ไม่กี่ปีที่ผ่านมาการทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac ได้รวมอยู่ในรายการการทดสอบที่แนะนำโดย European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) เนื่องจากดังที่กล่าวไปแล้วโรค celiac เป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม ยีนจากกลุ่ม HLA และโดยเฉพาะยีน DQ2 และ DQ8 มีหน้าที่ในการพัฒนา ที่น่าสนใจคือพวกเขามีประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ คนที่มีสุขภาพดี

คำแนะนำที่จัดทำโดย ESPGHAN เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค celiac อนุญาตในบางกรณีการละทิ้งการตรวจชิ้นเนื้อของลำไส้เล็กซึ่งเป็นวิธีการตรวจอื่นที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค celiac

การตรวจดีเอ็นเอสำหรับโรค celiac นั้นง่ายมากจากมุมมองของผู้ป่วย สารพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับมันได้มาจากไม้กวาดแก้ม ผู้ป่วยสามารถนำไปสเมียร์ได้ด้วยตัวเองหรือไปสถานพยาบาลและขอความช่วยเหลือจากเจ้าหน้าที่ก็ได้

การวิจัยทางพันธุกรรมในโรค celiac - คำแนะนำ

คำแนะนำของ ESPGAN แนะนำว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ในผู้ป่วย 3 กลุ่ม

กลุ่มแรกประกอบด้วยผู้ที่มีอาการทางคลินิกของโรค celiac และผลการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาที่เป็นบวกเช่นกลุ่มที่พบว่ามีแอนติบอดีลักษณะเฉพาะของโรค celiac ในผู้ป่วยเหล่านี้อาจละเว้นการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กหากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ามียีน HLA-DQ2 หรือ DQ8

ผู้ป่วยกลุ่มที่สองที่คุ้มค่ากับการตรวจดีเอ็นเอคือผู้ป่วยที่เรียกว่า กลุ่มเสี่ยงเช่นผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 หรือโรคไทรอยด์

กลุ่มที่สามประกอบด้วยญาติสนิทที่สุดของผู้ที่เป็นโรค celiac ในผู้ป่วยจากสองกลุ่มสุดท้ายที่ไม่มีอาการของโรค celiac การวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม หากผลลัพธ์เป็นลบอาจไม่รวมความเสี่ยงในการเกิดโรค celiac ในขณะที่ผลบวกเป็นข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยเพิ่มเติม

โรค Celiac - การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับใคร?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ควรดำเนินการโดยผู้ที่มีอาการทางเดินอาหารของโรคนี้เป็นหลักเช่น:

• อาการปวดท้อง
• ท้องอืด
• ท้องร่วง
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• แผลเปื่อยกำเริบ
• ปัญหาเกี่ยวกับเคลือบฟัน

การตรวจดีเอ็นเอสำหรับโรค celiac ยังเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับอาการที่พบได้น้อย

โรคเซลิแอคเป็นโรคที่มักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะอื่น ๆ ดังนั้นผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac ควรได้รับการทดสอบ:

• ดาวน์ซินโดรม
• Turner syndrome
• โรคเบาหวานประเภทที่ 1
• โรค Crohn

ด้วยการตรวจนี้ยังสามารถระบุความเสี่ยงของการเกิดโรค celiac ในสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยได้

สุดท้ายการทดสอบทางพันธุกรรมควรดำเนินการโดยผู้ที่มีการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ไม่สามารถสรุปได้หรืออาจเป็นผลลบเท็จ

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบดีเอ็นเอในการวินิจฉัยการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะการแพ้กลูเตน อาการแพ้กลูเตนคืออะไร? อาการผิดปกติของโรค celiac ในผู้ใหญ่

การทดสอบทางพันธุกรรมจะบอกคุณว่าคุณต้องการอาหารที่ปราศจากกลูเตนหรือไม่

โรค Celiac เป็นโรคของการแพ้กลูเตนอย่างต่อเนื่องหรือโปรตีนที่พบในธัญพืชบางชนิดเช่นข้าวสาลีข้าวไรย์ข้าวบาร์เลย์และข้าวโอ๊ต กลูเตนเป็นสารที่ไม่เป็นอันตรายต่อคนที่มีสุขภาพดี แต่มีพิษร้ายแรงสำหรับผู้ที่เป็นโรค celiac

หลังจากรับประทานผลิตภัณฑ์ที่มีกลูเตนระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะเริ่มสร้างแอนติบอดีที่ทำลายวิลลี่ในลำไส้ซึ่งเป็นโครงสร้างเล็ก ๆ ที่เรียงตัวเป็นเยื่อบุของลำไส้เล็กและเพิ่มพื้นที่ผิวในการดูดซึมสารอาหาร แต่ผู้ป่วยจะรู้ได้อย่างไรว่าอาหารที่ปราศจากกลูเตนเหมาะกับพวกเขาหรือไม่? คำตอบสำหรับคำถามนี้จะได้รับจากการทดสอบทางพันธุกรรม

เพราะกว่า 90 เปอร์เซ็นต์. ผู้ป่วยที่เป็นโรค celiac มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมดังนั้นเมื่อตรวจพบในบุคคลที่กำหนดอาจกล่าวได้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่พวกเขาจะเป็นโรค celiac ดังนั้นจึงควรรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน

โรค Celiac ไม่สามารถรักษาให้หายได้และไม่สามารถเป็นโรคโค่งได้ อย่างไรก็ตามคุณสามารถบรรเทาอาการได้โดยการกำจัดอาหารที่มีกลูเตนออกจากอาหารประจำวันของคุณอย่างสิ้นเชิง ยิ่งผู้ป่วยเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนเร็วเท่าไหร่พวกเขาก็จะกำจัดอาการของโรคได้เร็วขึ้นเท่านั้น ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมโรค celiac สามารถวินิจฉัยได้ง่ายกว่าเมื่อหลายสิบปีก่อน การวินิจฉัยที่รวดเร็วและแม่นยำเป็นโอกาสที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตที่สะดวกสบายมากขึ้นโดยไม่ต้องท้องอืดท้องเสียและปวดท้องอย่างต่อเนื่อง

บทความแนะนำ:

บทความแนะนำ: