วิธี NGS ในการวิจัยการแท้งบุตร

สาเหตุทางพันธุกรรมของการเสียชีวิตจากการตั้งครรภ์มีหลายประการ แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดการแท้งบุตรทั้งหมด 70 เปอร์เซ็นต์ วิธีที่ง่ายที่สุดในการตรวจสอบว่าพวกเขาทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือไม่คือการทดสอบทางพันธุกรรม วิธี NGS ถือได้ว่ามีประสิทธิภาพสูงสุดและเปิดโอกาสในการวินิจฉัยใหม่ ๆ

วิธี NGS (Next Generation Sequencing) - อะไรคือนวัตกรรมในการระบุสาเหตุของการแท้ง? วิธี NGS คือการหาลำดับรุ่นต่อไปเป็นวิธีใหม่ในการอ่านดีเอ็นเอของมนุษย์โดยอาศัยการเข้าถึงรหัสพันธุกรรมโดยตรง เนื่องจากความแม่นยำจึงเรียกว่าวิธีอ้างอิงสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ทั้งหมด NGS เป็นวิธีที่มีความละเอียดอ่อนเป็นพิเศษซึ่งวิเคราะห์การอ่านค่าหลายแสนครั้งสำหรับโครโมโซมแต่ละตัว นี่เป็นมากกว่าวิธีการที่เก่ากว่าซึ่งตรวจสอบสถานที่บนโครโมโซมเพียงไม่กี่โหลเท่านั้นจึงให้ข้อมูลน้อยกว่ามาก

วิธีการอื่น ๆ ทั้งหมด (microarrays ปลา) ใช้แสงและเครื่องหมายในการวิจัย พวกเขาใช้เลนส์ขั้นสูงที่ไม่น่าเชื่อถือและมีข้อบกพร่อง

ข้อดีอีกประการหนึ่งของวิธี NGS คือความสามารถในการอ่านบันทึกดีเอ็นเอที่สมบูรณ์และต่อเนื่องซึ่งแตกต่างจากวิธีการอื่นที่อนุญาตให้ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเพียงบางส่วนเท่านั้น ในระหว่างการจัดลำดับตัวอย่างแต่ละตัวอย่างจะได้รับองค์ประกอบความปลอดภัยเพิ่มเติมในรูปแบบของรหัสโมเลกุลเพื่อขจัดความเป็นไปได้ที่จะเกิดความสับสนทำให้ NGS เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่น่าเชื่อถือและเชื่อถือได้

นับตั้งแต่การถือกำเนิดของเทคโนโลยีการจัดลำดับ NGS ได้กลายเป็นเครื่องมือที่ขาดไม่ได้ในอณูชีววิทยา ช่วยให้เข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตใด ๆ ได้อย่างไม่ จำกัด ในระดับที่ไม่สามารถบรรลุได้ก่อนหน้านี้ด้วยธรรมชาติที่เป็นสากลจึงถูกนำมาใช้ในสาขาวิทยาศาสตร์มากมายตั้งแต่การแพทย์ไปจนถึงชีววิทยาวิวัฒนาการและการเกษตร NGS ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยทางการแพทย์ มักใช้เป็นส่วนหนึ่งของการปฏิสนธินอกร่างกาย นอกจากนี้ยังช่วยให้ได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับดีเอ็นเอของตัวอ่อนในแง่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและโรคที่อาจเกิดขึ้น ด้วยความรู้นี้แพทย์จึงมีโอกาสช่วยเหลือคู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

ค้นคว้าหาสาเหตุของการแท้งบุตร

การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถตรวจสอบสาเหตุของการแท้งบุตรบนวัสดุที่ทำแท้งได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ วิธีการมาตรฐานที่มีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่นั้นเพียงพอแล้ว ประสิทธิภาพของการทดสอบดังกล่าวสูงและช่วยให้สามารถตรวจจับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดได้เกือบทั้งหมด จากการประมาณการประสิทธิภาพของการทดสอบโดยใช้วิธีมาตรฐานอยู่ที่ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ซึ่งเป็นระดับที่สูงมากสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ การวิจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวกับสาเหตุของการแท้งบุตรเป็นเรื่องปกติมากขึ้นและเป็นอนาคตของการรักษาภาวะแท้งบุตรเป็นนิสัย

ความมั่นใจในการวินิจฉัยสาเหตุของการแท้งบุตร - NGS

หากสาเหตุของการแท้งบุตรไม่ได้กำหนดโดยการทดสอบทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานโอกาสที่จะได้รับคำตอบคือการทดสอบ NGS ซึ่งสามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด ความมุ่งมั่นของพวกเขาทำให้สามารถระบุได้ว่าความผิดปกติของทารกในครรภ์ karyotype เป็นสาเหตุของการแท้งบุตรหรือไม่ การค้นพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ตายแล้วแสดงให้เห็นถึงสาเหตุของการแท้งบุตรได้อย่างแม่นยำและกำหนดโอกาสในการรักษาการตั้งครรภ์ที่ตามมา บางครั้งเธอยังเผยให้เห็นความผิดปกติของโครโมโซมในคู่นอนคนใดคนหนึ่งที่ทำให้เกิดการแท้งบุตร

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัยและมีความสำคัญทางจิตใจอย่างมากสำหรับคู่สามีภรรยาที่สูญเสียการตั้งครรภ์ ข้อเสียเปรียบของวิธี NGS คือราคาซึ่งเมื่อรวมกับวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกเกี่ยวกับสาเหตุของการแท้งบุตรอาจดูเหมือนมีราคาแพง การทดสอบทางพันธุกรรมมาตรฐานมีค่าใช้จ่ายประมาณ 800 PLN ในขณะที่ NGS มีราคาสูงกว่า 2,000 PLN ด้วยเหตุนี้การจัดลำดับรุ่นต่อไปจึงไม่ได้แทนที่วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมทั้งหมดอย่างสมบูรณ์