วันพฤหัสบดีที่ 30 พฤษภาคม 2013 - ด้วยการใช้วิธีการใหม่ในการวิเคราะห์ความแปรปรวนทางพันธุกรรมในครอบครัวนักวิจัยที่ Johns Hopkins University ในบัลติมอร์แมริแลนด์ (สหรัฐอเมริกา) พบว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นอันตรายต่อบุคคลนั้นมีผลกระทบ กระบวนการทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องสามารถเข้าร่วมเพื่อเพิ่มความเสี่ยงของโรคจิตเภท
ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้กล่าวว่าการค้นพบของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ในวันอังคารใน 'จิตเวชศาสตร์' นำมาซึ่งความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและจิตเภทที่มืดมนและนำไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถคาดการณ์ได้ว่ายาชนิดใดจะมีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย .
"เป็นเวลานานแล้วที่รู้ว่าโรคจิตเภทเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่โรคจิตเภทเป็นโรคทางพันธุกรรมง่าย ๆ ไม่มีเหตุผลจากมุมมองเชิงวิวัฒนาการเพราะคนที่มีพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยลงและพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคไม่ควร เอาชีวิตรอดได้ "ดิมิทรีอารามราปูลอสรองศาสตราจารย์ด้านจิตเวชของสถาบันเวชศาสตร์พันธุศาสตร์ McKusick-Nathans กล่าว
นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าการศึกษาการค้นหาสายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทพบว่ามีการเชื่อมต่อที่อ่อนแอกับยีนเพียงไม่กี่ชนิดเท่านั้นไม่มีอะไรที่จะอธิบายถึงความชุกของโรคซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ นักพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่เชื่อว่าผู้กระทำผิดในโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนเช่นโรคจิตเภทไม่เพียง แต่เป็นตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงการกระทำมากกว่าหนึ่งอย่าง
มันอาจเป็นไปได้ว่าแต่ละกรณีของโรคเกิดจากการผสมผสานของตัวแปรที่แตกต่างกันอธิบาย Avramopoulos ที่พร้อมกับหุ้นส่วนการวิจัยของเขาเอาสมมติฐานนี้อีกหนึ่งขั้นตอนต่อทฤษฎีที่ในขณะที่ร่างกายของเราสามารถชดเชย เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบใดระบบหนึ่งการระเบิดมากกว่าหนึ่งครั้งในระบบเดียวกันจึงน่าจะเป็นการชี้แนะผู้คนต่อโรค
ทีมวิจัยได้คิดค้นเทคนิคในการวิเคราะห์ข้อมูลการเรียงลำดับยีนที่สำรวจว่ามีความแตกต่างในชุดย่อยของกรณีในลักษณะที่ไม่สุ่ม หลังจากหาการสนับสนุนสมมติฐานของพวกเขาในข้อมูลที่ได้รับก่อนหน้านี้ใน 123 ครอบครัวที่มีสมาชิกอย่างน้อยสองคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคจิตเภทพวกเขาตัดสินใจที่จะจัดลำดับยีนที่เชื่อมต่อผ่านปฏิกิริยาลูกโซ่ชีวเคมีที่เชื่อมโยงกับโรคในผู้ป่วย 48 ราย รู้จักกันในชื่อเส้นทางการส่งสัญญาณ neurregulin มันส่งสัญญาณจากปฏิกิริยาลูกโซ่ภายในระบบประสาท
ตามที่พวกเขาทำนายไว้นักวิจัยพบว่าบางครอบครัวมีสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับ neurregulin หลายสายพันธุ์ในขณะที่คนอื่นไม่มีการกระจายที่น่าจะเป็นผลิตภัณฑ์ของโอกาส ในทางกลับกันผู้ป่วยโรคจิตเภทที่มีอาการทางประสาทของนิวโทรลีนมีอาการประสาทหลอนมากขึ้น แต่มีอาการเสื่อมลงน้อยกว่าคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคจิตเภทในการศึกษา
“ ผลลัพธ์เหล่านี้สนับสนุนแนวคิดที่ว่าไม่มีสูตรทางพันธุกรรมเดียวสำหรับโรคจิตเภท แต่การสะสมของการกลายพันธุ์ในเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับโรคเช่นสัญญาณ neurregulin อาจเป็นผู้ร้าย” Avramopoulos กล่าว ผลลัพธ์ยังแสดงหลักฐานของทฤษฎีปัจจุบันว่าโรคจิตเภทไม่ใช่โรค แต่เป็นชุดของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง "ผู้ป่วยในการศึกษาที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณ neurregulin อาจมีความแตกต่างใน วิธีที่แตกต่างเขาชี้ให้เห็น
ในขณะที่ผลลัพธ์ของการศึกษามีความคมชัดอย่างน่าประหลาดใจเนื่องจากครอบครัวจำนวนน้อยในการศึกษา Avramopoulos เตือนว่าจำเป็นต้องมีการศึกษาขนาดใหญ่เพื่อยืนยันผลลัพธ์ก่อนที่จะสรุปข้อสรุปที่ชัดเจน นอกจากนี้เขายังวางแผนที่จะวิเคราะห์บทบาทที่แน่นอนของสายพันธุ์จิตเภทที่เชื่อมโยงซึ่งทีมระบุ
ที่มา:
แท็ก:
สุขภาพ เพศ การฟื้นฟู
ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้กล่าวว่าการค้นพบของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ในวันอังคารใน 'จิตเวชศาสตร์' นำมาซึ่งความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและจิตเภทที่มืดมนและนำไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถคาดการณ์ได้ว่ายาชนิดใดจะมีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย .
"เป็นเวลานานแล้วที่รู้ว่าโรคจิตเภทเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่โรคจิตเภทเป็นโรคทางพันธุกรรมง่าย ๆ ไม่มีเหตุผลจากมุมมองเชิงวิวัฒนาการเพราะคนที่มีพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยลงและพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคไม่ควร เอาชีวิตรอดได้ "ดิมิทรีอารามราปูลอสรองศาสตราจารย์ด้านจิตเวชของสถาบันเวชศาสตร์พันธุศาสตร์ McKusick-Nathans กล่าว
นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าการศึกษาการค้นหาสายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทพบว่ามีการเชื่อมต่อที่อ่อนแอกับยีนเพียงไม่กี่ชนิดเท่านั้นไม่มีอะไรที่จะอธิบายถึงความชุกของโรคซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ นักพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่เชื่อว่าผู้กระทำผิดในโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนเช่นโรคจิตเภทไม่เพียง แต่เป็นตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงการกระทำมากกว่าหนึ่งอย่าง
มันอาจเป็นไปได้ว่าแต่ละกรณีของโรคเกิดจากการผสมผสานของตัวแปรที่แตกต่างกันอธิบาย Avramopoulos ที่พร้อมกับหุ้นส่วนการวิจัยของเขาเอาสมมติฐานนี้อีกหนึ่งขั้นตอนต่อทฤษฎีที่ในขณะที่ร่างกายของเราสามารถชดเชย เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบใดระบบหนึ่งการระเบิดมากกว่าหนึ่งครั้งในระบบเดียวกันจึงน่าจะเป็นการชี้แนะผู้คนต่อโรค
ทีมวิจัยได้คิดค้นเทคนิคในการวิเคราะห์ข้อมูลการเรียงลำดับยีนที่สำรวจว่ามีความแตกต่างในชุดย่อยของกรณีในลักษณะที่ไม่สุ่ม หลังจากหาการสนับสนุนสมมติฐานของพวกเขาในข้อมูลที่ได้รับก่อนหน้านี้ใน 123 ครอบครัวที่มีสมาชิกอย่างน้อยสองคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคจิตเภทพวกเขาตัดสินใจที่จะจัดลำดับยีนที่เชื่อมต่อผ่านปฏิกิริยาลูกโซ่ชีวเคมีที่เชื่อมโยงกับโรคในผู้ป่วย 48 ราย รู้จักกันในชื่อเส้นทางการส่งสัญญาณ neurregulin มันส่งสัญญาณจากปฏิกิริยาลูกโซ่ภายในระบบประสาท
ตามที่พวกเขาทำนายไว้นักวิจัยพบว่าบางครอบครัวมีสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับ neurregulin หลายสายพันธุ์ในขณะที่คนอื่นไม่มีการกระจายที่น่าจะเป็นผลิตภัณฑ์ของโอกาส ในทางกลับกันผู้ป่วยโรคจิตเภทที่มีอาการทางประสาทของนิวโทรลีนมีอาการประสาทหลอนมากขึ้น แต่มีอาการเสื่อมลงน้อยกว่าคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคจิตเภทในการศึกษา
“ ผลลัพธ์เหล่านี้สนับสนุนแนวคิดที่ว่าไม่มีสูตรทางพันธุกรรมเดียวสำหรับโรคจิตเภท แต่การสะสมของการกลายพันธุ์ในเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับโรคเช่นสัญญาณ neurregulin อาจเป็นผู้ร้าย” Avramopoulos กล่าว ผลลัพธ์ยังแสดงหลักฐานของทฤษฎีปัจจุบันว่าโรคจิตเภทไม่ใช่โรค แต่เป็นชุดของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง "ผู้ป่วยในการศึกษาที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณ neurregulin อาจมีความแตกต่างใน วิธีที่แตกต่างเขาชี้ให้เห็น
ในขณะที่ผลลัพธ์ของการศึกษามีความคมชัดอย่างน่าประหลาดใจเนื่องจากครอบครัวจำนวนน้อยในการศึกษา Avramopoulos เตือนว่าจำเป็นต้องมีการศึกษาขนาดใหญ่เพื่อยืนยันผลลัพธ์ก่อนที่จะสรุปข้อสรุปที่ชัดเจน นอกจากนี้เขายังวางแผนที่จะวิเคราะห์บทบาทที่แน่นอนของสายพันธุ์จิตเภทที่เชื่อมโยงซึ่งทีมระบุ
ที่มา:
