ก้าวหน้า ossifying myositis (fibrodysplasia, FOP)

Progressive ossifying myositis (fibrodysplasia (FOP) เป็นโรคที่กล้ามเนื้อและข้อต่อเปลี่ยนเป็นกระดูกอย่างช้าๆทำให้ร่างกายไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และพิการ อะไรคือสาเหตุและอาการของ myositis แบบก้าวหน้า? การรักษาคืออะไร?

Progressive ossifying myositis (progressive muscle ossification, fibrodysplasia, FOP, Münchmeyer's disease) เป็นโรคที่หายากมากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม สาระสำคัญคือการผลิตมวลกระดูกในกล้ามเนื้อเอ็นเอ็นข้อต่อและข้อต่อแคปซูล องค์ประกอบของกระดูกใหม่สามารถผสานเข้ากับองค์ประกอบโครงร่างปกติหรือสร้างโครงสร้างที่ไม่ต่อเนื่องซึ่งนำไปสู่การตรึงร่างกายและความพิการ myositis ossifying แบบก้าวหน้า

ก้าวหน้า ossifying myositis (fibrodysplasia, FOP) - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ผลิตโปรตีน BMP4 มากเกินไปซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก เกิดขึ้นน้อยมากเนื่องจากอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 ใน 2 ล้านคน

อ่านเพิ่มเติม: โรค Sprengel - สาเหตุอาการและการรักษาโรค Paget ของกระดูก - สาเหตุอาการและการรักษาเนื้อร้ายกระดูกปลอดเชื้อเช่นเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อกระดูก

Progressive ossifying myositis (fibrodysplasia, FOP) - อาการ

อาการแรกของโรคจะปรากฏบ่อยที่สุดในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต อาการเหล่านี้เป็นอาการบวมที่เจ็บปวดของเนื้อเยื่ออ่อนซึ่งจะทำให้เป็นก้อนโดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นบริเวณกระดูกสันหลังไหล่และสะโพก (แม้ว่าโรคนี้อาจส่งผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย) จากนั้นการกระแทกอย่างหนักและเจ็บปวดจะปรากฏขึ้น (สิ่งเหล่านี้เป็นการสร้างกระดูก) ซึ่งนำไปสู่การตรึงบางส่วนของร่างกาย ในระยะลุกลามของโรคเกือบทั้งร่างกายถูกตรึงผู้ป่วยจะหยุดอยู่ในตำแหน่งเดียว

ร่างของคนที่มี FOP กลายเป็นรูปปั้นตามอายุ "ก้อนหิน"

โรคนี้กำลังกำเริบเช่นกระดูกใหม่ที่มีพยาธิสภาพจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ความเสี่ยงของการเกิดขึ้นจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากการบาดเจ็บ (เช่นการหกล้มการฉีดยา) และขั้นตอนการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นการสร้างกระดูกสามารถเกิดขึ้นได้หลังการฉีดวัคซีน จากนั้นที่บริเวณที่ฉีดการเหนี่ยวนำอาจมีก้อนปรากฏขึ้นและแขนอาจเคลื่อนที่ไม่ได้

โรคนี้อาจได้รับการแนะนำโดยความบกพร่องของมือและเท้า แต่กำเนิดเช่น:

การบาดเจ็บนำไปสู่การสร้างกระดูกในกล้ามเนื้อและข้อต่อดังนั้นผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยง

• การทำให้สั้นลงและ valgus ของนิ้วเท้า
• ทำให้นิ้วหัวแม่มือสั้นลง
• การหลอมรวมและการสร้างนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ไม่สมบูรณ์
• อาการบวมที่เจ็บปวดของเนื้อเยื่ออ่อน

อาการอื่นที่เป็นปกติของ FOP คือความบกพร่องทางการได้ยิน นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน (เช่นปอดบวม)

บทความแนะนำ:

ปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ (กล้ามเนื้อและโครงกระดูก) - สาเหตุ

Progressive ossifying myositis (fibrodysplasia, FOP) - การวินิจฉัย

หากสงสัยว่า FOP จะทำการ MRI และการทดสอบทางพันธุกรรม

Progressive ossifying myositis (fibrodysplasia, FOP) - การรักษา

มีเพียง 600 คนในโลกที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากการสร้างกระดูก ด้วยเหตุนี้จึงไม่ค่อยมีการวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้มากนัก นอกจากนี้ยังไม่มีสูตรการรักษาที่สม่ำเสมอ

ในผู้ป่วยกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดมีบทบาทสำคัญที่สุด ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงสามารถเคลื่อนไหวไปมาได้โดยใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับกระดูกและทำกิจวัตรประจำวันขั้นพื้นฐานได้ในระดับหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีการให้ยาแก้ปวด เป็นไปไม่ได้ที่จะทำการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดมวลกระดูกเนื่องจากจะส่งผลให้เนื้อเยื่อกระดูกเจริญเติบโตมากขึ้นและเข้มข้นมากขึ้นในบริเวณที่ครอบคลุมโดยขั้นตอน

นอกจากนี้ยังจำเป็นในการรักษาโรคปอดบวมที่กำเริบ

คุ้มค่าที่จะรู้

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ FOP สามารถดูได้จากเว็บไซต์ของ The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association ซึ่งเป็นองค์กรที่สนับสนุนการวิจัยและการศึกษาเกี่ยวกับโรค

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...