Sitosterolaemia (phytosterolaemia) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก จนถึงขณะนี้มีเพียง 45 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบาย อย่างไรก็ตามเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยอาจสูงกว่ามากเนื่องจากมีแนวโน้มว่าผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด
Sitosterolemia (phytosterolaemia) เป็นโรคถอยอัตโนมัติ การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับยีนที่เข้ารหัสตัวขนส่งโปรตีนตระกูล ABC (ABCG8 และ ABCG5 ที่อยู่ในตำแหน่ง 2p21) เซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมไม่ได้ใช้สเตอรอลจากพืช - โดยปกติแล้วสเตอรอลจากพืชจะดูดซึมได้ไม่ดีจากระบบทางเดินอาหาร - ดูดซึมน้อยกว่า 5%
สเตอรอลจะผ่านเข้าไปในเซลล์ลำไส้โดยไม่ได้ตั้งใจจากนั้นส่วนใหญ่จะถูกสูบกลับเข้าไปในลูเมนของลำไส้โดยตัวลำเลียงโปรตีน ABC (ATP-Binding Cassette Transporters)
ในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิโตสเตอโรลาเมียการสูบน้ำผ่านเครื่องลำเลียง ABC จะถูกรบกวน ความสามารถของตับในการขับสเตอรอลจากพืชไปยังน้ำดีจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด ในทางตรงกันข้ามการสังเคราะห์กรดน้ำดีเกิดขึ้นเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดี
การขับสเตอรอลทางน้ำดีลดลง 50% เมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม ไม่ทราบกลไกการหลั่งของตับที่ลดลง
ในผู้ป่วยมีการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลลดลง: เกี่ยวข้องกับการยับยั้งการสังเคราะห์ตับและลำไส้การลดลงของ HMG-CoA reductase (เอนไซม์ที่ควบคุมการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล) เป็นที่ถกเถียงกันว่าเกิดจากการสะสมของสเตอรอลในร่างกาย ข้อมูลล่าสุดระบุว่าผลกระทบรองของหน่วยงานกำกับดูแลที่ไม่รู้จักอาจทำให้กิจกรรม HMG-CoA reductase ลดลงในโรคนี้ สิ่งนี้ไปพร้อมกับการแสดงออกของตัวรับ LDL ที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
Sitosterolemia: อาการ
Sitosterolaemia มีคุณสมบัติหลายประการร่วมกับภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เช่นการมีดีซ่านของเส้นเอ็นในช่วง 10 ปีแรกของชีวิตและการพัฒนาหลอดเลือดก่อนวัยอันควร นอกจากนี้อาจมีสิ่งต่อไปนี้:
- ลดช่วงการเคลื่อนไหวในข้อต่อ
- ทำให้แดงขึ้น
- คัน
- ความร้อนที่มากเกินไปที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบ
โรคดีซ่านสามารถเกิดขึ้นได้ที่ก้นในเด็ก ควรจำไว้ว่าไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการเส้นเอ็นเหลืองดังนั้นการขาดของพวกเขาจึงไม่ได้ขัดขวางการวินิจฉัย การเสื่อมของไขมันของกระจกตาและกระจุกสีเหลืองบนเปลือกตาพบได้น้อยกว่า
ซึ่งแตกต่างจาก FH ผู้ป่วยที่มี sitosterelomy จะมีระดับคอเลสเตอรอลรวมปกติหรือสูงขึ้นในระดับปานกลางและมีสเตอรอลจากพืชในระดับสูงมาก (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) และ 5a-stanols
โรคหลอดเลือดหัวใจและผลกระทบด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องเป็นปัญหาสำคัญและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิโตสเตอโรลาเมีย
Sitosterolemia: การวินิจฉัย
โรคนี้ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางห้องปฏิบัติการขั้นพื้นฐาน: เอนไซม์ทางโลหิตวิทยาและตับ
Sitosterolaemia: การรักษา
แนวทางหลักในการรักษาคือการลดการบริโภคผลิตภัณฑ์อาหารที่อุดมไปด้วยสเตอรอลจากพืช (รวมถึงน้ำมันพืชมะกอกและอะโวคาโด) เนื่องจากสเตอรอลจากพืชพบในผลิตภัณฑ์อาหารที่มาจากพืชทั้งหมดการรักษาด้วยอาหารจึงไม่เพียงพอที่จะควบคุมโรคได้ ใช้ statins ซึ่งนอกเหนือจากการลดระดับคอเลสเตอรอลและผลดีต่อโรค atherosclerotic แล้วยังลดระดับของสเตอรอลจากพืชด้วย
สามารถพิจารณาเรซินที่จับกับกรดน้ำดี (เช่น cholestyramine, colestipol)
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2545 ezetimibe ซึ่งเป็นสารยับยั้งการดูดซึมคอเลสเตอรอลชนิดใหม่ได้ถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคซิโตสเตอโรลาเมีย ยานี้เป็นมาตรฐานในการดูแลเนื่องจากจะบล็อกการดูดซึมสเตอรอลและสามารถใช้ร่วมกับเรซินของกรดน้ำดีได้ ก่อนการปรากฏตัวของ esimibe ในบางกรณีจะมีการทำบายพาสใน ileum เพื่อลดระดับสเตอรอลในร่างกาย
ควรติดตามประสิทธิผลของการบำบัดอย่างสม่ำเสมอโดยการวัดระดับสเตอรอลในร่างกาย
บทความแนะนำ:
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): สาเหตุอาการและการรักษา
