Apert syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในโปแลนด์เด็ก 2 หรือ 3 คนเกิดมาพร้อมกับ Apert syndrome ทุกปีนั่นคือ craniofacial syndrome คุณสมบัติหลักของภาวะทางพันธุกรรมนี้คือการหลอมรวมกันก่อนกำหนดของการเย็บกะโหลกทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะรูปร่างของศีรษะของทารก
สารบัญ:
- Apert syndrome - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- Apert syndrome - อาการ
- Apert syndrome - การวิจัย
- Apert syndrome - การรักษา
- Apert syndrome - การพยากรณ์โรค
Apert syndrome อาจมีลักษณะคล้าย Crouzon หรือ Pfeiffer syndrome เนื่องจากเงื่อนไขทั้งหมดนี้มีลักษณะการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน (FGFR2) ที่แขนยาวของโครโมโซม 10 โรคนี้ยังมีลักษณะความผิดปกติอื่น ๆ รวมถึงอาการที่มีผลต่อมือและเท้า
Apert's syndrome พบได้น้อยมากโดยเกิดขึ้นในอัตรา 1 ใน 165,000 ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 รหัสยีนนี้สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของตัวรับไฟโบรบลาสต์เช่นเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เหมาะสม
การทำงานผิดปกติของตัวรับนี้ทำให้เกิดผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ มันทำให้เกิดการเย็บกะโหลกมากเกินไปก่อนวัยอันควรซึ่งหมายความว่าสมองที่กำลังพัฒนามีพื้นที่ จำกัด สำหรับการเจริญเติบโตและการกดดันกะโหลกทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกมากเกินไปในบริเวณที่รอยเย็บของกะโหลกยังไม่โต กระบวนการนี้ทำให้ศีรษะของทารกมีรูปร่างผิดปกติ
ในระหว่างการเกิดโรคกระบวนการของการตายของเซลล์ที่เลือกในมือและเท้าก็ถูกรบกวนเช่นกันส่งผลให้นิ้วมือและนิ้วเท้าหลอมรวมกัน Apert syndrome เกิดขึ้นโดยมีความถี่เท่ากันในเด็กชายและเด็กหญิง
Apert syndrome - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สาเหตุของโรค Apert คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน FGFR2 การกลายพันธุ์นี้มักจะปรากฏเป็น de novo ซึ่งหมายความว่ามันไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสในการเกิดภาวะนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจ
เช่นเดียวกับ Crouzon's syndrome ความเสี่ยงในการเกิด Apert's syndrome จะเพิ่มขึ้นตามอายุของพ่อ ไม่ทราบว่าสถานการณ์อื่น ๆ เช่นการฉายรังสีหรือการสัมผัสกับสารอันตรายมีผลต่อการเกิดกลุ่มอาการนี้หรือไม่
เป็นที่ทราบกันดีว่ากลุ่มอาการ Apert ในครอบครัวที่หายากมาก ยีน FGFR2 ที่กลายพันธุ์นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น
ซึ่งหมายความว่าโอกาสในการถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานของคุณคือ 50% และไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศของเด็ก
อ่านเพิ่มเติม: โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
Apert syndrome - อาการ
อาการหลักของ Apert syndrome ได้แก่ :
Craniosynostosis - เป็นการหลอมรวมของการเย็บกะโหลกก่อนวัยอันควร Craniosynostosis เปลี่ยนรูปร่างของกะโหลกศีรษะของเด็กได้อย่างชัดเจนซึ่งจะขึ้นอยู่กับว่าเย็บที่เกี่ยวข้องกับอะไรและพัฒนาการที่เกิดขึ้นในขั้นตอนใด
Syndactyly - เป็นนิ้วมือและนิ้วเท้าของทารกแรกเกิด สาเหตุของพวกเขาสามารถพบได้ในการรบกวนของกระบวนการอะพอพโทซิสของเซลล์ผิวหนัง (มักจะเป็นเซลล์กระดูกน้อยกว่าด้วย) ในมือและเท้าซึ่งในกรณีของการสร้างตัวอ่อนที่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสมจะทำให้นิ้วแยกออกจากกัน Syndactyly อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป
อาการอื่น ๆ ของ Apert syndrome ได้แก่ :
- hypertelorism ในตาเช่นการเพิ่มระยะห่างระหว่างลูกตา
- exophthalmus - exophthalmos
- การตั้งค่า antimongoid ของกรีดเปลือกตา
- การศึกษาเปลือกตาบนไม่เพียงพอ
- ดั้งจมูกแบนและกว้างขึ้น
- พัฒนาการบกพร่องในส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ
- เพดานโหว่ (ใน 1/4 ของผู้ป่วย)
- ความผิดปกติ
- ขนาดสั้น
- ความผิดปกติของแขนขา
- ข้อบกพร่องของหัวใจ - ส่วนใหญ่มักจะเป็นหลอดเลือดแดงที่มีสิทธิบัตรของหลอดเลือดหัวใจตีบของลิ้นปอดที่มีเยื่อบุโพรงมดลูกอย่างต่อเนื่อง
- ข้อบกพร่องของระบบทางเดินหายใจ
- มดลูกสองข้างในเด็กผู้หญิง
- hydronephrosis
- การขับเหงื่อและการเกิดสิวเพิ่มขึ้น
Apert syndrome - การวิจัย
Apert syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ จากนั้นความสนใจของแพทย์จะถูกดึงไปที่รูปร่างที่ไม่ใช่ลักษณะของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์
ในกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคก่อนคลอดการวินิจฉัยการเกิดข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดจะเกิดขึ้นหลังคลอดโดยปกติจะพิจารณาจากโครงสร้างลักษณะเฉพาะของเด็ก
ในกรณีของเด็กที่มีอาการ Apert syndrome จำเป็นต้องทำการศึกษาภาพศีรษะเพื่อให้เห็นภาพโครงสร้างของสมองสถานะของสมองไม่รวมหรือยืนยันความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะและวินิจฉัยภาวะไฮโดรซีฟาลัส
Apert syndrome - การรักษา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ Apert Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามสามารถลดอาการของโรคและป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้
ในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตทารกมักจะต้องผ่าตัดเพื่อเอารอยเย็บกะโหลกที่หลอมละลายออก การดำเนินการนี้ช่วยให้สมองเติบโตได้อย่างอิสระ
ขั้นตอนนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะซึ่งอาจทำให้ตาบอดหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ ไม่ควรลืมฟังก์ชั่นด้านสุนทรียศาสตร์ของการผ่าตัดเพราะจะคืนรูปร่างที่ถูกต้องของกะโหลกศีรษะซึ่งจะช่วยให้เด็กสามารถทำงานได้ตามปกติในสภาพแวดล้อมที่ใกล้เคียงกัน
นิ้วที่หลอมรวมจะถูกแยกออกจากกันโดยการผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูประสิทธิภาพของมือหรือเท้าบางส่วน
ในกรณีที่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะขนาดใหญ่เพดานโหว่หรือความผิดปกติอย่างรุนแรงอาจจำเป็นต้องทำหัตถการในด้านการผ่าตัดใบหน้าขากรรไกร
เด็กที่เป็นโรค Apert ต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นนักประสาทวิทยาโรคหัวใจนักไตวิทยาจักษุแพทย์นักกระดูกและนักพันธุศาสตร์
Apert syndrome - การพยากรณ์โรค
มากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของโรคที่เด็กนำเสนอ แต่ยังขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการผ่าตัดหรือขั้นตอนการรักษาที่ดำเนินการ
มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรค Apert มี IQ ปกติและพัฒนาการทางจิตของพวกเขาไม่บกพร่อง
อ่านเพิ่มเติม:
- ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุแน่นอนการวินิจฉัย
- Edwards syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา Edwards syndrome
- Patau syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาเด็กด้วย trisomy 13 คืออะไร?
- Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการ Usher syndrome และการรักษา
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
