HUNTER SYNDROME - อาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis Type II

Hunter's syndrome หรือ mucopolysaccharidosis type II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก กลุ่มอาการของนักล่าแตกต่างจาก mucopolysaccharidosis ประเภทอื่น ๆ โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งทำให้ผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากโรค อาการของ Hunter syndrome คืออะไร? การรักษาผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis type II เป็นอย่างไร?

Hunter's syndrome หรือ mucopolysaccharidosis type II เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมเช่นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมซึ่ง - เนื่องจากข้อบกพร่องหรือขาดการทำงานของเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่ง - สารต่างๆสะสมในไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่มีเอนไซม์ที่สลายสารหลายชนิด) ). สาระสำคัญของกลุ่มอาการของฮันเตอร์คือการขาดหรือข้อบกพร่องของ idursonate ultrafatase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ mucopolysaccharides หรือที่เรียกว่า glycosaminoglycans หรือ GAGs เป็นผลให้มิวโคโพลีแซคคาไรด์สะสมในอวัยวะและนำไปสู่ความล้มเหลว

กลุ่มอาการของนักล่าเป็นของสิ่งที่เรียกว่า โรคหายาก: อุบัติการณ์คือ 1 ใน 150,000 เกิดส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย ตามข้อมูลของ MPS Association โรคฮันเตอร์ในโปแลนด์มีสัดส่วนประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ทุกกรณีของ mucopolysaccharidosis

กลุ่มอาการของนักล่า - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้าง idursonate เนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมจึงอาจไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่มีหน้าที่ทำลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ได้หรืออาจผลิตเอนไซม์ที่ไม่สามารถทำลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์หรือไม่ได้ทำตามที่ควร

กลุ่มอาการของนักล่า - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไม่เหมือนรูปแบบอื่น ๆ ของ mucopolysaccharidoses ซึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Hunter syndrome นั้นถอยกลับในธรรมชาติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X (ยีนของโรคอยู่บนโครโมโซม X) นั่นหมายความว่าเด็กสามารถรับยีนที่บกพร่องจากแม่ได้เท่านั้น ผู้หญิงคนหนึ่งมีโครโมโซม X สองตัวคือโครโมโซมคู่หนึ่งมาจากพ่อและอีกหนึ่งจากแม่ของเธอ ในทางตรงกันข้ามผู้ชายคนหนึ่งมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมซึ่งเขาได้รับมาจากแม่ของเขาและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมที่เขาได้รับจากพ่อของเขา หากผู้หญิงมีโครโมโซม X หนึ่งตัวที่มียีนบกพร่องสำหรับกลุ่มอาการของฮันเตอร์และอีกอันที่ปกติเธอเป็นพาหะของโรคที่มีสุขภาพดีเนื่องจากยีนที่ถูกต้องจะปกป้องเธอจากการเริ่มมีอาการ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการฮันเตอร์จึงเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชาย หากแม่ส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังลูกชายของเธอเขาจะมีอาการของโรคเพราะเขาไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองเพื่อป้องกันไม่ให้เขากระตุ้นให้เกิดโรค หากเขาส่งต่อยีนที่มีสุขภาพดีอาการของโรคจะไม่ปรากฏ

Hunter's syndrome - อาการ

โรคมีสองรูปแบบ: ประเภท A เรียกว่ารูปแบบคลาสสิกและแบบ B - มีอาการรุนแรงขึ้น ประเภท A ถูกครอบงำโดยอาการทั่วไปของ mucopolysaccharidosis เช่น:

• ความหนาของใบหน้า
• ขนาดสั้น
• การเปลี่ยนแปลงของข้อต่อโดยมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในการเคลื่อนไหว
• การขยายตัวของตับและม้าม (hepatosplenomegaly)
• ไส้เลื่อนสะดือและขาหนีบ (ปรากฏในวัยทารก)

ประเภท A มีความพิการทางจิตอย่างมีนัยสำคัญและความผิดปกติของกระดูกสันหลังและ kyphosis ที่รุนแรง

ในประเภท B ข้อบกพร่องที่เกิดจะรุนแรงน้อยกว่า: การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะรุนแรงขึ้นและภาวะปัญญาอ่อนไม่รุนแรงหรือขาดหายไป

อาการที่ทำให้โรคฮันเตอร์แตกต่างจากโรค MPS ประเภทอื่น ๆ คือแผลที่ผิวหนังมีก้อนนูนเล็ก ๆ ที่แขนสะบักและหลัง นอกจากนี้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปสำหรับ mucopolysaccharidosis ในอวัยวะที่มองเห็นในรูปแบบของความทึบของกระจกตาในขณะที่ความเสียหายต่ออวัยวะการได้ยินมักได้รับการวินิจฉัยซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก ในช่วงของโรคฮันเตอร์ยังมีการหลั่งเมือกที่หลั่งออกมาจากจมูกซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นอีกในอาการอื่น ๆ ของ Hunter's syndrome

อาการ Hunter syndrome ปรากฏขึ้นประมาณ 2-3 ปีแห่งชีวิตของเด็ก

Hunter's syndrome - การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องทำการทดสอบที่ประกอบด้วยการหาปริมาณมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ในปัสสาวะ (ในกรณีของ mucopolysaccharidosis ที่หลั่งออกมามากเกินไป) และกำหนดประเภท

Hunter's syndrome - การรักษา

การรักษาตามอาการของ Hunter's syndrome เท่านั้นที่สามารถทำได้ซึ่งประกอบด้วยการฟื้นฟูและการรักษาภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะ การบำบัดอาจรวมถึงการให้เอนไซม์ทดแทนโดยใช้ซัลฟาเทสไอดูโรเนต ใช้เพื่อหยุดการลุกลามของโรค

Hunter's syndrome - การพยากรณ์โรค

ระยะเวลาการอยู่รอดในรูปแบบของกลุ่มอาการฮันเตอร์คลาสสิกคือประมาณ 20 ปี ผู้ที่ต่อสู้กับกลุ่มอาการฮันเตอร์ประเภท B จะอยู่ได้นานขึ้น (ถึงทศวรรษที่ 3 หรือ 4 ของชีวิต)