Klinefelter's syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ชายเท่านั้น อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ไม่สามารถสร้างอสุจิได้จริงดังนั้นผู้ป่วย 95-99% จึงเป็นหมันสาเหตุและอาการของ Klinefelter syndrome คืออะไร? สามารถรักษาโรคและฟื้นฟูภาวะเจริญพันธุ์ได้หรือไม่?

สารบัญ:

1. Klinefelter's syndrome: สาเหตุ
2. Klinefelter's syndrome: อาการ
3. Klinefelter syndrome: การวินิจฉัย
4. Klinefelter's syndrome: การรักษา

Klinefelter's syndrome หรือที่เรียกว่า 47, XXY syndrome หรือ hypergonadotrophic hypogonadism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม X ส่วนเกินอย่างน้อยหนึ่งตัวในผู้ชาย Classic Klinefelter syndrome เกิดจากความผิดปกติ 47, XXY genotype นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยที่มีโครโมโซมมากขึ้น: 48 XXYY และ 49 XXXXY Klinefelter's syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้ชาย 1 ใน 1,000 คนที่เกิด

ฟังเกี่ยวกับ Klinefelter's syndrome ค้นหาสาเหตุอาการและการรักษา นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Klinefelter's syndrome: สาเหตุ

สาเหตุของ Klinefelter syndrome คือความผิดปกติของโครโมโซมเนื่องจากมีโครโมโซม X พิเศษที่กำหนดเพศหญิง สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นการรบกวนการแบ่งตัวแบบไมโอติกในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง

อ่านเพิ่มเติม: Wolf-Hirschhorn Syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาโรคที่หายากนี้ g ... โรคทางพันธุกรรมของผู้ชายหรือสิ่งที่ลูกชายได้รับมาจากพ่อของเขาภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย: เมื่อผู้ชายมีปัญหาการเจริญพันธุ์

Klinefelter's syndrome: อาการ

อาการของ Klinefelter syndrome ไม่ได้รับการยอมรับจนถึงวัยรุ่นเมื่อการผลิตฮอร์โมนเพศชายตามปกติเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter's syndrome ระยะของวัยแรกรุ่นไม่ปกติเนื่องจากการผลิตฮอร์โมนนี้ไม่เพียงพอ จากนั้นในผู้ป่วยที่มี cardiotype 47 จะสังเกตเห็นสิ่งต่อไปนี้:

• การเติบโตสูงกว่าค่าเฉลี่ย
• ภาพเงาของร่างกายหญิง (โครงสร้างลักษณะของกระดูกเชิงกรานและหน้าอก)
• ลูกอัณฑะขนาดเล็ก
• กล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดี
• แขนขายาวบนและล่าง
• ไม่มีขนบนใบหน้าและขนตามร่างกายเล็กน้อย
• gynecomastia เช่น หน้าอกชาย

ในผู้ป่วยที่มีโครโมโซม X มากกว่าอาการจะรุนแรงกว่าในกลุ่มอาการ Klinefelter แบบคลาสสิก ในผู้ป่วยที่มีคาริโอไทป์ 48, XXYY และ 48, XXXY นอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้น นอกจากนี้ยังสังเกตอาการความผิดปกติทางจิต นอกจากนี้ยังมีลักษณะ hypertelorism ในตากล่าวคือตาตั้งห่างกันเกินไปดั้งจมูกแบนและนิ้วที่ห้าคลีนิคเช่นความโค้งด้านข้างหรือตรงกลางของนิ้ว

สำคัญ

ทีม Fraccaro

Fraccaro syndrome เป็นรูปแบบของ Klinefelter syndrome อย่างไรก็ตามมันถูกแยกออกเนื่องจากความแตกต่างที่สำคัญ

ในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วยที่มี 48, XXYY และ 48, XXXY ผู้ป่วยที่มี 49, XXXXY จะสั้นมีลักษณะผิดปกติของใบหน้าอย่างรุนแรงเช่น hypertelorism หรือจมูกแบน เด็กผู้ชายบางคนเกิดมาพร้อมกับเพดานโหว่

ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดโรคซินเนสโทซิสในแนวรัศมีเท้ากลวง (pes cavus) หัวเข่า valgum (genu valgum) ความดันเลือดต่ำและความหย่อนในข้อต่อก็ไม่ใช่เรื่องแปลก นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางจิต

ผู้ป่วยที่มีโครโมโซม X เพิ่มเติมมากกว่า 1 โครโมโซมมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง จากการวิจัยโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นแต่ละโครโมโซมมีความสัมพันธ์กับการลดลงของ IQ โดยเฉลี่ย 15-16 จุด

Klinefelter syndrome: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยทำโดยอาศัยผลการทดสอบทางเซลล์สืบพันธุ์ (การวิเคราะห์โครโมโซม) ที่ยืนยันหรือไม่รวมการมีโครโมโซม X เพิ่มเติม

Klinefelter's syndrome: การรักษา

การบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนใช้ภายใต้การดูแลของกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและนักพันธุศาสตร์ตั้งแต่ช่วงที่ผู้ป่วยอายุ 12 ปีจนถึงสิ้นอายุขัย

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะฟื้นฟูความอุดมสมบูรณ์