โรคแมวกรี๊ดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ลักษณะอาการของมันคือการร้องไห้ของทารกซึ่งคล้ายกับแมวเหมียว - ด้วยเหตุนี้จึงเป็นชื่อเรียกขานของ cat meowing syndrome อาการอื่น ๆ ของ Cat Scream syndrome คืออะไร? สาเหตุของโรคคืออะไร? การรักษาคืออะไร? ทำไมเด็กที่ได้รับผลกระทบถึงส่งเสียงเหมือนแมวเหมียว?
สารบัญ
- Cat Scream syndrome - สาเหตุ
- Cat Scream syndrome - อาการ
- การวินิจฉัยโรคแมวกรีดร้อง
- การรักษาโรคกรีดร้องของแมว
Cat Scream syndrome (Cri du Chat syndrome, Lejeune syndrome, CDS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยหนึ่งครั้งใน 15 ครั้งและจากแหล่งที่มาบางแห่งถึง 50,000 ครั้ง ดังนั้น cat meowing syndrome จึงอยู่ในกลุ่มที่เรียกว่าโรคหายาก
ชื่อของมันมีความสัมพันธ์กับลักษณะอาการส่วนใหญ่ของโรคเช่นเด็กป่วยส่งเสียงคล้ายแมวเหมียว มีเด็กประมาณ 50 คนในโปแลนด์ที่ต้องดิ้นรนกับ CDS
ฟังเกี่ยวกับโรคกรีดร้องของแมว นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับหากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ
Cat Scream syndrome - สาเหตุ
โรคเสียงกรีดร้องของแมวเกิดจากการลบซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองซึ่งสารพันธุกรรมบางส่วนหายไปในแขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 5 ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองจะสูญหายไป เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาได้จึงไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Cat Scream syndrome - อาการ
อาการแรกของโรคคือลักษณะเสียงร้องของเด็กที่เปล่งออกมาจากเด็กในช่วงแรก ๆ ของชีวิตน้ำเสียงที่คล้ายกับเสียงร้องของแมว
- วิธีการอ่าน Baby Cry?
การร้องไห้นี้เป็นผลมาจากโครงสร้างที่ผิดปกติของกล่องเสียงซึ่งมีขนาดเล็กแคบและเป็นรูปเพชรและลิ้นปี่ที่เรียวและเล็ก การรบกวนในระบบประสาทก็มีผลกระทบเช่นกัน การร้องไห้มักจะบรรเทาลงหลังจากผ่านไปสองสามครั้งบางครั้งก็หลายเดือน
นอกจากนี้ยังมีชุดลักษณะเฉพาะของคุณสมบัติ dysmorphic บนใบหน้าซึ่งรวมถึง:
- microcephaly (หัวเล็ก)
- ใบหน้ากลมไม่สมมาตร
- micrognacja (กรามล่างเล็ก)
- ริ้วรอยตาคือรอยพับของผิวหนังในแนวตั้งที่ครอบคลุมทั้งสองมุมของพารานาซัลของดวงตา
- เนื้องอกที่หน้าผาก
- ลักษณะโครงสร้างของจมูก (ฐานแบนและกว้างสันสั้น)
- hypertelorism ตา - ตากว้าง
ในกลุ่มอาการเสียงกรีดร้องของแมวยังมีปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร - เด็กไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองการดูดและการกลืนที่พัฒนาเพียงพอจึงมีปัญหาในการให้อาหารดังนั้นเด็กจึงมีน้ำหนักตัวไม่ดีหรือไม่มีเลย อาการอื่น ๆ ของโรคคือน้ำลายไหลและท้องผูกอย่างรุนแรง
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการของมอเตอร์ที่ล่าช้าเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยสื่อสารโดยไม่ใช้คำพูด - โดยการสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูด
เงื่อนไขอื่น ๆ เช่น cat scream syndrome อาจอยู่ร่วมกันได้
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- spina bifida
- ไตบกพร่อง
- โครงสร้างที่ผิดปกติของลำไส้
- ตีนปุก (งอเท้าเข้าด้านในอย่างถาวร)
เป็นเพราะข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้เด็กบางคนที่ต่อสู้กับโรคหายากนี้เสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต
การวินิจฉัยโรคแมวกรีดร้อง
การวินิจฉัยโรค Cat Scream Syndrome ขึ้นอยู่กับผลของการทดสอบ karyotype ซึ่งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่วิเคราะห์โครโมโซม
การรักษาโรคกรีดร้องของแมว
โรคแมวกรี๊ดเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาอาการได้
องค์ประกอบพื้นฐานของการรักษาคือการฟื้นฟูเนื่องจากผู้ป่วยมีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่
เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคแมวเหมียวมีความบกพร่องทางร่างกายไม่มากก็น้อยการฟื้นฟูสมรรถภาพจึงประกอบด้วยการเรียนรู้กิจกรรมพื้นฐานเช่นการนั่งการกินและการเดิน
อ่านเพิ่มเติม:
- โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
- วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุอาการ
- Ondine's Curse หรือ Congenital Hypoventilation Syndrome: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก
บรรณานุกรม:
- Posmyk R. , Midro A. , การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมใน monosomy syndrome 5p ("cat กรีดร้อง") ตอนที่ 1 การวินิจฉัยฟีโนไทป์ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาและฟีโนไทป์พฤติกรรม, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, no 4
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
