Peutz-Jeghers syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการแรกมักเป็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่ไม่สามารถอธิบายได้ โรคนี้มีอาการอะไรอีกบ้าง? เหตุใดการวินิจฉัยในระยะแรกจึงมีความสำคัญ กลยุทธ์การจัดการสำหรับ Peutz-Jeghers syndrome คืออะไร?
Peutz-Jeghers Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าคนที่เป็นโรคนี้มีโอกาสอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกป่วย
คำอธิบายของกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ปรากฏในวรรณกรรมตั้งแต่ปีพ. ศ. 2439 แต่สาเหตุของโรคนี้ไม่ได้รับการยอมรับจนถึงปี 2541
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของยีนต้าน LKB1 บนโครโมโซม 19 ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์และมีหน้าที่ในการแบ่งขั้วของเซลล์ ทีมประกอบด้วย:
- คราบถั่ว
- ติ่งเนื้อโดยเฉพาะในลำไส้เล็ก
- ความเสี่ยงของมะเร็งก็มากขึ้นเช่นกัน
Peutz-Jeghers syndrome: อาการ
คราบถั่วเลนทิล (lat. เลนติโก) ปรากฏบนผิวหนังและเป็นรอยโรคที่เป็นเม็ดสีมีสีน้ำตาลอ่อนหรือสีน้ำตาลเข้มมักเป็นสีน้ำเงินเข้มน้อยกว่ามีการคั่นด้วยขนาดไม่กี่มิลลิเมตรและมีรูปร่างกลมหรือรูปไข่
คราบถั่วฝักยาวมักปรากฏในวัยเด็กและอาจหายไปในช่วงวัยรุ่น
คราบถั่วฝักยาวเกิดจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์เมลาโนไซต์ (เซลล์ที่มีสีย้อม) ในหนังกำพร้า ในกรณีของ Peutz-Jeghers syndrome มักเกิดขึ้นเป็นจำนวนมากและมักจะอยู่บริเวณปากจมูกตาบางครั้งอาจเกิดขึ้นที่แก้มในปากหรือที่มือและเท้า
แม้ว่าคราบถั่วเลนทิลจะไม่เป็นอันตราย แต่ก็เป็นอาการที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดของโรค
สาเหตุเหล่านี้เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของความวิตกกังวลในผู้ป่วยและการขอความช่วยเหลือทางการแพทย์และเป็นที่มาของกระบวนการวินิจฉัยที่นำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้อง
ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งของกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers คือ polypsโดยทั่วไปโครงสร้างเหล่านี้เป็นส่วนที่ยื่นออกมาของเยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหารแบบฟอร์มนี้สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันมะเร็ง แต่ยังรวมถึงกระบวนการอักเสบ
ในช่วงของ Peutz-Jeghers syndrome เราจัดการกับสิ่งที่เรียกว่า polyps hamartomatic ชื่อที่ค่อนข้างซับซ้อนนี้หมายถึงเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ
ลักษณะเฉพาะของติ่งเนื้อเหล่านี้ประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่โตเต็มที่ซึ่งพบได้ตามปกติในร่างกาย แต่อาจปรากฏในที่ที่ไม่ถูกต้องหรือมีการกระจายอย่างเป็นระเบียบตัวอย่างเช่นในโพลิปที่มีอยู่ในลำไส้เนื้อเยื่อปอดจะปรากฏขึ้น
polyps Hamartomatous ในกลุ่ม Peutz-Jeghers syndrome มักพบในลำไส้เล็กส่วนใหญ่อยู่ใน jejunum แต่สามารถปรากฏในส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหาร: ในลำไส้ใหญ่กระเพาะอาหารและทวารหนัก
ลักษณะเฉพาะของโครงสร้างคือก้านช่อดอกยาว โดยทั่วไปการปรากฏตัวของติ่งเนื้อจะไม่มีอาการและไม่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตามบางครั้งพวกเขามีความเสี่ยงต่อการอุดตันเนื่องจากสามารถปิดกั้นลูเมนของระบบทางเดินอาหารได้อย่างสมบูรณ์ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าภาวะลำไส้กลืนกัน
นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นจากการที่พวกมันดามตัวเองหรือ "แตก" ซึ่งอาจทำให้เลือดออกในทางเดินอาหารและโรคโลหิตจาง
นอกจากนี้อาการทางลำไส้ที่อาจเกิดขึ้นใน Peutz-Jeghers syndrome คืออาการท้องผูกและปวดท้อง
เนื้องอกในกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers
ปัญหาหลักของโรคนี้คือความจริงที่ว่าติ่งเนื้อจำนวนมากสามารถเปลี่ยนรูปและก่อให้เกิดมะเร็งได้คาดว่าประมาณ 50% (บางแหล่งคาดว่าจะสูงถึง 90%) ของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้จะพัฒนาเป็นมะเร็งซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดที่ลำไส้ แม้ว่าเนื้องอกในเต้านมมะเร็งปอดมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งตับอ่อนมะเร็งรังไข่และมะเร็งมดลูกก็พบได้บ่อยเช่นกัน
เนื้องอกบางชนิดอาจมีการทำงานของฮอร์โมนและทำให้ประจำเดือนมาไม่ปกติภาวะ gynecomastia ของผู้ชายและการเข้าสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร
Peutz-Jeghers syndrome: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยเป็นไปได้เมื่อตรงตามเงื่อนไขทั้งสาม:
- การปรากฏตัวของโรคในครอบครัวและวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - พิจารณาจากการสัมภาษณ์ทางการแพทย์
- ผิวคล้ำมากเกินไปและเยื่อเมือก
- การปรากฏตัวของติ่งเนื้อในลำไส้เล็กโดยมีการยืนยันทางจุลพยาธิวิทยาว่าเป็นติ่งเนื้อแฮม
หากคนที่คุณรักป่วยการวินิจฉัยจะง่ายกว่ามากและไม่จำเป็นต้องประเมินติ่งเนื้อ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้าย ๆ กันโดยเฉพาะกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ
Peutz-Jeghers syndrome: การรักษาเชิงป้องกัน
เป็นโรคที่หายากโดยประมาณว่า 1 ใน 150,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่การวินิจฉัยโรคมีความสำคัญมากเนื่องจากมีความเสี่ยงและขั้นตอนเฉพาะ
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Peutz-Jeghers จำเป็นต้องมีความระมัดระวังด้านเนื้องอกวิทยาอย่างมากเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งจึงมีมาตรการป้องกันมากมาย
ผู้ป่วยแต่ละรายควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ทุก 2-3 ปีเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีนอกจากนี้การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารทุก 2-3 ปีตั้งแต่อายุ 18 ปีและการส่องกล้องอัลตราซาวนด์หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ทุกๆ 1-2 ปีหลังอายุ 25 ปี
นอกจากนี้ผู้หญิงควรทำการตรวจเต้านมด้วยตนเองทุกเดือน การตรวจเต้านมด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กทุกหกเดือนหลังอายุ 25 ปีอัลตราซาวนด์ transvaginal และการตรวจหา CA-125 ทุกปีหลังจากอายุ 25 ปี
แน่นอนเช่นเดียวกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีทุกคนผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Peutz-Jehgers ควรไปพบนรีแพทย์เพื่อตรวจ Pap test เป็นประจำ
การกำจัดมดลูกและรังไข่อาจพิจารณาได้ในสตรีหลังวัยเจริญพันธุ์
ในทางกลับกันในผู้ชายมีความจำเป็นต้องตรวจอัณฑะและสแกนอัลตร้าซาวด์ทุกๆ 2 ปี
กิจกรรมทั้งหมดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อการตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น บางครั้งแนะนำให้กำจัดติ่งเนื้อในลำไส้เพื่อป้องกันโรคเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน
Peutz-Jeghers syndrome เช่นเดียวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมใด ๆ ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การวินิจฉัยมีความสำคัญมากเนื่องจากการจัดการทางคลินิกเฉพาะของผู้ป่วย
ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคคือการเกิดเนื้องอก แต่การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะช่วยให้สามารถตรวจพบและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ น่าเสียดายที่ผู้ป่วยที่ป่วยมีความเสี่ยงสูงมากที่จะส่งต่อข้อบกพร่องไปยังบุตรหลาน
