แม้ว่าโรคปอมเปอีจะพบได้น้อย แต่อาการของโรคก็เป็นเรื่องธรรมดาและยังสรุปไม่ได้ สิ่งนี้เริ่มต้นด้วยปัญหาด้านการเคลื่อนไหวและหายใจลำบากเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยสามารถรอได้ถึง 8 ปีสำหรับการวินิจฉัยที่เหมาะสม โรคปอมเปอีคืออะไรมีผลต่อใครและมีอาการอย่างไร?
โรคปอมเปอีเป็นโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและประสาทที่หายากมาก เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในการเกิด 40,000 ครั้ง คาดว่าประมาณ 50,000 คนทั่วโลกป่วยเป็นโรคปอมเปอี จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยเกือบ 50 รายได้รับการวินิจฉัยในโปแลนด์
โรคนี้ประกอบด้วยการทำงานที่ไม่เหมาะสมของเอนไซม์ชนิดหนึ่ง - อัลฟา - กลูโคซิเดสซึ่งมีหน้าที่ในการสลายโพลีแซคคาไรด์ในร่างกายมนุษย์ สารน้ำตาลที่ไม่ได้รับการย่อยสลายจะสะสมในกล้ามเนื้อทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง
บ่อยครั้งที่อาการแรกของโรค Pompe คือการเดินลำบาก เมื่อเวลาผ่านไปอาการต่างๆจะเกิดจากการหายใจล้มเหลวความเหนื่อยล้าเรื้อรังและความอ่อนแอตลอดจนปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและการกลืนและการลดน้ำหนัก
- เรายังคงมีปัญหาใหญ่ในการวินิจฉัยโรคอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยรอการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปีในขณะที่สุขภาพแย่ลง มีผลร้ายแรงของโรคซึ่งสามารถ จำกัด ได้เนื่องจากมีการแนะนำการรักษาอย่างรวดเร็วในโปแลนด์ ผู้เชี่ยวชาญคาดว่าอาจมีผู้ป่วยหลายร้อยคนในโปแลนด์ Maciej Ptasińskiประธานสมาคมผู้ป่วยโรคปอมเปอีกล่าวว่าหลายคนยังคงมองหาสาเหตุของอาการป่วย
ใน Maciek Ptasińskiอาการทางกายภาพของโรคเริ่มขึ้นเมื่อเขาอายุ 20 ปี - มันเป็นความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นความอดทนในการออกกำลังกายลดลงทีละน้อย ในที่สุดหลังจากผ่านไป 2-3 ปีฉันก็เริ่มรู้สึกง่วงนอนมากในระหว่างวันซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ฉันสับสนกับความเหนื่อยล้าทั้งหมดฉันโยนมันออกไปสู่วิถีชีวิตที่เข้มข้น ในที่สุดระบบหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงฉันจึงเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล จากนั้นจึงทำการวินิจฉัยโรค Pompe - เขาเล่า
โรคปอมเปอีเป็นโรคทางพันธุกรรมและสามารถเกิดได้ในทุกช่วงอายุขึ้นอยู่กับระดับการทำงานของเอนไซม์ ผลกระทบที่อ่อนแอลงอาการของโรคจะปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ - แม้กระทั่งหลังคลอดและระยะของโรคจะรุนแรงมากขึ้น
ทุกวินาทีฉันสูบฉีดชีวิต!
Justyna ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่ออายุ 6 ขวบ แม้ว่าโรคนี้จะมีข้อ จำกัด มากมาย - ตั้งแต่อายุ 11 ปีเธอใช้รถเข็นและใช้เครื่องช่วยหายใจ แต่เธอก็ไม่เคยยอมแพ้กับความฝันของตัวเองซึ่งเธอตระหนักเสมอว่าทุกวัน เธอสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทจากมหาวิทยาลัยนานาชาติมีความกระตือรือร้นในการทำงานเผยแพร่บทกวีเดินทางเขียนบทความในหนังสือพิมพ์และดำเนินการบล็อก www.pompkapompuje.pl
- เราไม่ได้มีอิทธิพลต่อสิ่งที่เกิดขึ้นกับเราเสมอไป แต่ทุกคนต้องรับผิดชอบว่าพวกเขาจะยอมรับการเปลี่ยนแปลงในชีวิตอย่างไรและจะทำอย่างไรกับพวกเขา ฉันเรียกตัวเองว่า Pompka จากชื่อโรคที่ฉันต้องทนทุกข์ทรมาน (Pompe disease) นอกจากนี้ฉันยังมีเครื่องสูบน้ำหนึ่งเครื่องอยู่กับฉันตลอดเวลานั่นคือเครื่องช่วยหายใจที่สูบลมเข้าปอด ในบล็อกของฉันฉันขอย้ำ: หากคุณต้องการทำความฝันให้เป็นจริงอย่ามุ่งเน้นไปที่อุปสรรค แต่มุ่งเน้นไปที่โอกาส Justyna Kedzia กล่าว
โรคที่สามารถรักษาได้
Justyna เป็นผู้ป่วยชาวโปแลนด์รายแรกที่มีคุณสมบัติในการทดลองทางคลินิกในปี 2548 และสามารถเข้าถึงการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่ซึ่ง จำกัด การพัฒนาของโรค วันนี้การรักษาจะได้รับการชดใช้สำหรับผู้ป่วยทุกคนในโปแลนด์ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ของโปรแกรมยา
โรค Pompe เป็นหนึ่งในโรคหายากไม่กี่โรคและเป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อเพียงชนิดเดียวที่มีการพัฒนาการบำบัดเชิงสาเหตุ
สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Pompe ได้ที่ www.chorobyspichrzeniowe.pl
