Abetalipoproteinemia (กลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งการดูดซึมไขมัน (และวิตามินที่ละลายในไขมันเช่น A, D, E และ K) จะถูกรบกวนและทำให้ขาด สาเหตุและอาการของโรค Bassen-Kornzweig คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Abetalipoproteinemia หรือ Bassen-Kornzweig syndrome, acanthocytosis หรือ apoloprotein B deficiency เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่ผลิตไลโปโปรตีนบางชนิดซึ่งเป็นสารที่จำเป็นต่อร่างกายในการดูดซับไขมันคอเลสเตอรอลและวิตามินที่ละลายในไขมันจากอาหาร (นอกจากนี้ยังมีหน้าที่ในการขนส่งสารเหล่านี้ในกระแสเลือดอย่างมีประสิทธิภาพ) เป็นผลให้มีการดูดซึมไขมันบางชนิดลดลงเช่นเดียวกับวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามิน A, D, E และ K) จากระบบทางเดินอาหารเข้าสู่เลือดและทำให้สารเหล่านี้ขาดแคลนในร่างกาย

คนที่เป็นโรค Bassen-Kornzweig syndrome ไม่สามารถสร้างกลุ่มไลโปโปรตีนที่เรียกว่าเบต้าไลโปโปรตีนซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งคอเลสเตอรอล

ตรวจสอบ >> TRIGLICERIDES คืออะไร? หน้าที่ของไตรกลีเซอไรด์ในร่างกาย

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) - สาเหตุ

สาเหตุของการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติคือการกลายพันธุ์ของยีน MTTP ซึ่งมีคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการสร้างโปรตีนขนส่งไตรกลีเซอไรด์ไมโครโซม (MTP) ที่จำเป็นสำหรับการผลิตเบต้าไลโปโปรตีน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะป่วยได้

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) - อาการ

ไขมันมีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เหมาะสมตลอดจนการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งอวัยวะประสาทและสายตา ดังนั้นการขาดของพวกเขาจึงแสดงออกมา:

• การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของทารก - พัฒนาการล่าช้าหรือน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุนั้น
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ataxia คือปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของการเคลื่อนไหวและการรักษาสมดุล
• retinitis pigmentosa และปัญหาการมองเห็น
• อุจจาระมีน้ำมันมีกลิ่นเหม็นและเป็นฟอง

นอกจากนี้ยังมีอาการของการขาดวิตามิน A, D, E และ K อาจเกิดภาวะโลหิตจางได้เช่นกัน

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) - ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ abetalipoproteinemia คือปัญหาการมองเห็น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้อาการแย่ลงและทำให้ตาบอดได้เมื่อเวลาผ่านไป

นอกจากนี้โรคนี้ยังพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแรงและ ataxia ทำให้เดินและทำกิจวัตรประจำวันได้ยาก

บางคนที่เป็นโรค Bassen-Kornzweig syndrome อาจมีอาการปัญญาอ่อนในการพัฒนาจิตใจ (ซึ่งสามารถแสดงออกได้เช่นความผิดปกติของการพูด)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) - การวินิจฉัย

แพทย์สั่งตรวจนับเม็ดเลือดและตรวจคอเลสเตอรอล นอกจากนี้คุณสามารถวัดระดับของ apolipoprotein B และวิตามิน A, D, E และ K

การตรวจเลือดแสดงให้เห็นความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือด "หนาม" acanthocytosis) ซึ่งนำไปสู่การลดการไหลเวียนของเม็ดเลือดแดงและทำให้เกิดโรคโลหิตจาง

นอกจากนี้คุณอาจต้อง:

• Electromyography - การศึกษากิจกรรมของกล้ามเนื้อ
• การทดสอบสายตา
• การทดสอบตัวอย่างอุจจาระ

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) - การรักษา

ผู้ป่วยที่มีภาวะอะบีทาลิโปโรทีนในเลือดจะได้รับวิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณสูงโดยเฉพาะวิตามินอีซึ่งช่วยในการผลิตไลโปโปรตีน คุณยังสามารถใช้อาหารเสริมอื่น ๆ ได้เช่นกรดลิโนโลนิก

อ่านเพิ่มเติม: Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก สามารถรักษา SL ... โรค Krabbe - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม Phenylketonuria - โรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิด