Anencephaly (anencephaly) - ข้อบกพร่องของท่อประสาท

Anencephaly (anencephaly) เป็นความบกพร่องทางพัฒนาการที่ร้ายแรงหรือร้ายแรงanencephaly คืออะไรและเหตุใดจึงเป็นปัญหา? มีวิธีใดบ้างในการป้องกันภาวะสมองขาดเลือด?

Anencephaly (anencephaly) เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุด ตามสถิติของอเมริกาพบว่า anencephaly ในการตั้งครรภ์ 1 ใน 1,000 ครั้ง แต่เด็กที่มีภาวะไร้สมองเกิดน้อยกว่ามากปัญหานี้ส่งผลทางสถิติต่อทารกที่เกิด 1 ใน 10,000 คน ความแตกต่างนี้เกิดจากเหตุผลง่ายๆ - ในกรณีส่วนใหญ่ของวัยหมดประจำเดือนการแท้งบุตรแม้ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์

Anencephaly: สาเหตุ

ยังไม่มีการระบุสาเหตุเฉพาะอย่างหนึ่งของ anencephaly ปัจจุบันมุมมองที่โดดเด่นคือการปรากฏตัวของ anencephaly ในเด็กได้รับอิทธิพลจากการรวมกันของความผิดปกติทางพันธุกรรมและปัจจัยแวดล้อมต่างๆ

ปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาที่นำไปสู่ความผิดปกติเกิดขึ้นเร็วก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีอายุหนึ่งเดือน ภายใต้สภาวะปกติประมาณสัปดาห์ที่สามของชีวิตทารกในครรภ์สารตั้งต้นของระบบประสาทของมนุษย์ที่เรียกว่า รางน้ำประสาท พยาธิสภาพต่างๆที่ขัดขวางกระบวนการนี้อาจนำไปสู่การแหว่งของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดซึ่งเป็นอาการไม่ปกติ

จนถึงขณะนี้มีการศึกษายีนจำนวนมากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นทั้งในแม่และเด็กอาจนำไปสู่การเกิด anencephaly ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการศึกษาที่ดีขึ้น (เช่นในกรณีของยีน MTHFR ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญโฟเลตและการกลายพันธุ์อาจนำไปสู่ภาวะไร้สมอง) การกลายพันธุ์อื่น ๆ ยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จักกันดีนักอย่างไรก็ตามในแง่ของความรู้ในปัจจุบันจึงไม่สามารถทำได้ การบ่งชี้การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจนำไปสู่การปรากฏตัวของ anencephaly

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีความสำคัญในสาเหตุของ anencephaly ในบรรดาสาเหตุที่เป็นไปได้ของ anencephaly ประเภทนี้มีการกล่าวถึงดังต่อไปนี้:

• การขาดกรดโฟลิก (การขาดสารอาหารนี้ในอาหารของหญิงตั้งครรภ์โดยทั่วไปมักนิยมให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทในเด็ก)
• ปัญหาสุขภาพของมารดาเช่นโรคเบาหวานและโรคอ้วน
• การใช้ยาต่างๆของมารดา (เช่นยากันชักบางชนิด)
• การที่ทารกในครรภ์ได้รับความร้อนสูงเกินไป (อาจเกิดภาวะ hyperthermia เป็นผลมาจากการที่มารดามีไข้สูงและอาจเกี่ยวข้องกับการอยู่ในที่อบอุ่นเช่นในห้องซาวน่า)

Anencephaly: ภาพทางคลินิก

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว anencephaly เกิดจากการไม่ปิดโครงสร้างของระบบประสาทหลัก ผลของสิ่งนี้คือเนื้อเยื่อประสาทของทารกในครรภ์สัมผัสกับน้ำคร่ำ - โครงสร้างของระบบประสาทมีความเปราะบางมากและหากไม่ได้รับการปกป้องจากโครงสร้างของกะโหลกศีรษะจะเสื่อมลงในที่สุด ด้วยเหตุนี้เด็กที่มีภาวะสมองขาดเลือดจะไม่พัฒนาทั้งซีกของสมองหรือสมองน้อย

ปัญหาอีกประการหนึ่งที่มักเกี่ยวข้องกับ anencephaly คือความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองขาดเลือดมักจะอยู่ในสถานที่ที่มีโครงสร้างของสมองโดยทั่วไปมีโครงสร้างเป็นถุงสีแดงซึ่งทำจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นไปได้ว่าส่วนนี้ของศีรษะของทารกจะถูกปกคลุมด้วยผิวหนัง แต่หาได้ยากจริงๆ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความพิการทางสมองมีความผิดปกติหลายประการ ได้แก่ :

• ความผิดปกติของการหายใจ
• กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• ปฏิกิริยาตอบสนองที่รุนแรงขึ้น

Anencephaly: การวินิจฉัย

การวินิจฉัย anencephaly สามารถทำได้หลังจากที่เด็กเกิดโดยพิจารณาจากลักษณะการเปลี่ยนแปลงของพยาธิวิทยานี้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้อย่างแน่นอนที่จะวินิจฉัยภาวะไร้สมองในช่วงชีวิตของมดลูก ในบรรดาการทดสอบที่ดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์และบนพื้นฐานของสิ่งที่อาจสงสัยว่ามีอาการผิดปกติสามารถกล่าวได้ดังต่อไปนี้:

• การกำหนดความเข้มข้นของ alpha-fetoprotein ในเลือดของมารดา (ในกรณีที่มีข้อบกพร่องต่าง ๆ ของท่อประสาทของทารกในครรภ์รวมทั้ง anencephaly ความเข้มข้นของเครื่องหมายนี้ในเลือดที่ตั้งครรภ์จะเพิ่มขึ้น)
• การตรวจอัลตราซาวนด์ (ในระหว่างการตรวจอัลตร้าซาวด์เป็นไปได้ที่จะพบว่ามีความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทในเด็กอย่างไรก็ตามควรเน้นว่าโครงสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะจะมองเห็นได้ชัดเจนในอัลตร้าซาวด์หลังจากสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ดังนั้นการตรวจอัลตร้าซาวด์แบบ anencephaly จึงสามารถวินิจฉัยได้หลังจากไตรมาสแรกเท่านั้น )

Anencephaly: การรักษาและการพยากรณ์โรค

ในกรณีของภาวะไร้สมองเป็นเรื่องยากที่จะพูดถึงการรักษาเลย - น่าเสียดายที่ภาวะนี้รักษาไม่หาย ทารกบางคนที่มีภาวะไร้สมองเกิดมาแล้วตายในขณะที่ผู้ที่เกิดมามีชีวิตเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือมากกว่านั้นภายในไม่กี่วันหลังคลอด กรณีหลังเป็นกรณีที่ผู้ป่วยพัฒนาสมองส่วนที่เหลือ (มีศูนย์ควบคุมการหายใจและการทำงานของหัวใจ) อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงน่าเสียดายที่ไม่มีการช่วยเหลือเด็กที่มีภาวะไร้สมองและนั่นคือเหตุผลที่การพยายามอย่างต่อเนื่องเพื่อให้พวกเขามีชีวิตอยู่นั้นเป็นข้อห้าม

Anencephaly: การป้องกัน

แม้แต่การวินิจฉัยความผิดปกติในระยะเริ่มต้นในระหว่างการพัฒนาของการตั้งครรภ์ก็ไม่อนุญาตให้รักษาข้อบกพร่องนี้ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่จะต้องใช้มาตรการเพื่อป้องกันการเกิด anencephaly การป้องกัน Anencephaly ขึ้นอยู่กับการเสริมกรดโฟลิกเป็นหลัก สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการส่งแร่ธาตุนี้ไปยังร่างกายเมื่อโครงสร้างของระบบประสาทพัฒนาในทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่ได้มีการวางแผนการตั้งครรภ์ทั้งหมดในกรณีของการตั้งครรภ์ที่วางแผนไว้เหล่านี้ในทางกลับกันผู้ป่วยมักพบว่าพวกเขาล่าช้าว่าพวกเขาจะเป็นแม่ในบางครั้ง ด้วยเหตุนี้จึงควรเสริมด้วยกรดโฟลิกก่อนพยายามตั้งครรภ์ คำแนะนำทั่วไปกล่าวถึงการรับประทานกรดโฟลิก 0.4 มก. ต่อวันในกรณีของผู้หญิงที่เคยมีบุตรที่มีความบกพร่องของท่อประสาทในอดีตหรือในครอบครัวที่มีปัญหานี้เกิดขึ้นบางครั้งแนะนำให้รับประทานกรดโฟลิกในปริมาณที่เพิ่มขึ้นถึง 4 มก. ต่อวัน .

Anencephaly: เสี่ยงต่อการเกิดโรคในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

คู่สามีภรรยาที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะไร้สมองอาจมีความกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดบุตรด้วยหน่วยเดียวกันจากการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ในสถานการณ์เช่นนี้ความเสี่ยงที่จะเกิด anencephaly ในเด็กคนต่อไปจะเพิ่มขึ้น (เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป) และประมาณ 2 ถึง 4%

แหล่งที่มา:
1. วัสดุของสหรัฐฯ หอสมุดแห่งชาติการแพทย์เข้าถึงออนไลน์: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. เอกสารของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเข้าถึงออนไลน์: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, การเข้าถึงออนไลน์: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ