การทดสอบทางพันธุกรรมหลังการแท้งบุตร

อาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังการสูญเสียการตั้งครรภ์หรือไม่? ควรทำการทดสอบหลังการแท้งบุตรเมื่อใดและอย่างไรเพื่อชี้แจง เรากำลังพูดถึงเรื่องนี้กับศ. Anna Latos-Bieleńskaหัวหน้าประธานและภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ที่ Medical University of Poznańผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกจาก GENESIS Medical Genetics Center

• คู่รักหลังสูญเสียการตั้งครรภ์เป็นผู้ป่วยคลินิกพันธุกรรมกลุ่มใหญ่หรือไม่?

ใหญ่และสำคัญท้ายที่สุด 10-15% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัยจะจบลงด้วยการเสียชีวิตก่อนกำหนดและการแท้งบุตรเอง ในโปแลนด์มีการคลอดลูก 400,000 คนต่อปีคู่รักมากถึง 40-60,000 คู่ต้องสูญเสียลูกในช่วงสัปดาห์แรกหลังตั้งครรภ์ แม้ว่าจะมีการวางแผนการตั้งครรภ์เพียงครึ่งหนึ่งและรอการตั้งครรภ์ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกในกรณีของการตั้งครรภ์โดยไม่ได้วางแผนมีความสัมพันธ์ทางอารมณ์ที่ดีกับเด็กที่กำลังพัฒนาทั้งคู่ก็มองว่าตัวเองเป็นพ่อแม่ที่มีความสุขแล้ว การสูญเสียการตั้งครรภ์ถือเป็นบาดแผลใหญ่เสมอเราได้ยินเกี่ยวกับเรื่องนี้จากคู่รักที่มาที่คลินิกพันธุกรรมและความคิดเห็นบนอินเทอร์เน็ตก็แสดงถึงความทุกข์ทรมานเช่นกัน

• สาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการตั้งครรภ์ - สารพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องของผู้หญิงหรือผู้ชายคืออะไร?

ไม่ใช่ผู้หญิงหรือผู้ชาย แต่เป็นเด็กที่กำลังพัฒนา ทารกมีสารพันธุกรรมของตัวเองเขาได้รับครึ่งหนึ่งจากแม่ในไข่และครึ่งหนึ่งจากพ่อของเขาในอสุจิ เพื่อให้คาริโอไทป์ของทารกเป็นปกติเซลล์สืบพันธุ์ต้องมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้องเท่ากับ 23 (แต่ละคู่มีโครโมโซม 1 ตัว) แต่ไข่ประมาณ 20-30% และตัวอสุจิประมาณ 10% มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง หากเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติมีส่วนเกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิเด็กจะตั้งครรภ์ซึ่งมีโครโมโซมผิดปกติในทุกเซลล์ในร่างกายและเกือบตลอดเวลาจะต้องตายโดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ควรเสริมว่าไม่บ่อยนักที่จะไม่มีการตั้งครรภ์เลยเพราะตัวอ่อนตายก่อนที่จะฝังตัวในเยื่อบุมดลูก karyotype ผิดปกติพบได้ในตัวอ่อนและทารกในครรภ์มากถึง 60% ที่ถูกแท้งในไตรมาสแรก

• ความผิดพลาดทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์มาจากไหนและสามารถป้องกันได้หรือไม่?

ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่มักเกิดจากการแบ่งโครโมโซมที่ผิดปกติในระหว่างไมโอซิสนั่นคือการแบ่งเซลล์ระหว่างที่เซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซม 23 ตัวเกิดขึ้นจากเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ตัว นักพันธุศาสตร์ศึกษาสาเหตุของการสลายโครโมโซมมีหลายทฤษฎี อายุของผู้หญิงเป็นปัจจัยที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงอายุ 38-40 ปีแม้ว่าพวกเขาจะมีวัฏจักรการตกไข่ที่เก็บรักษาไว้ แต่จะผลิตเซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่ที่มีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ นั่นคือเหตุผลที่นักพันธุศาสตร์ในยุโรปสังเกตด้วยความกังวลอย่างยิ่งถึงอายุที่เพิ่มขึ้นของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเลื่อนการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ครั้งแรก คู่รักหลายคู่เลื่อนการตัดสินใจเรื่องบุตรออกไปจนกว่าพวกเขาจะมีตำแหน่งหน้าที่การงานและมีความมั่นคงทางการเงินเมื่อพวกเขามีอิสระและท่องโลกกว้าง แต่บางครั้งปรากฎว่าเส้นทางสู่ความเป็นพ่อแม่นั้นยาวนานและยากลำบากและการตัดสินใจเกี่ยวกับลูกก็ช้าไป ในโปแลนด์สถานการณ์ไม่เลวร้ายเท่ากับประเทศในยุโรปตะวันตก แต่เราก็มีแนวโน้มที่ชัดเจนในการเลื่อนการเลี้ยงดู

• เป็นไปได้หรือไม่ที่จะตรวจพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็กโดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมในคู่สามีภรรยาหลังจากสูญเสียการตั้งครรภ์

ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์มักเป็นแบบสุ่มและเกิดขึ้นพร้อมกับคาริโอไทป์ปกติ (karyotype - ชุดโครโมโซมของบุคคล) ของทั้งคู่ อย่างไรก็ตามมีคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตั้งครรภ์ ฉันจะแยกแยะคู่รักสามกลุ่มดังกล่าว กลุ่มแรกประกอบด้วยคู่ที่คู่หูคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซมที่สมดุล ก็สามารถเรียก การย้ายตำแหน่งหรือการผกผันซึ่งพาหะของรอยโรคดังกล่าวเป็นคนที่มีสุขภาพสมบูรณ์และจนกว่าจะเกิดความล้มเหลวในการสืบพันธุ์หรือเด็กป่วยเกิดโดยไม่ทราบว่าพาหะของความผิดปกตินั้น กลุ่มที่สองเป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่มีขนาดเล็กมากซึ่งตรวจพบได้ยากโชคดีที่สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นได้ยาก กลุ่มที่สามประกอบด้วยคู่ที่หนึ่งในคู่ค้ามีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ในขณะที่มีคาริโอไทป์ของตัวเองตามปกติ

• ดังนั้นการตรวจทางพันธุกรรมควรทำอย่างไรหลังจากสูญเสียการตั้งครรภ์และเมื่อใด

ในกรณีที่ระบบสืบพันธุ์ล้มเหลว (ขาดการตั้งครรภ์การแท้งบุตรเอง) ขอแนะนำให้ปรึกษาคลินิกพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์จะรวบรวมการสัมภาษณ์เกี่ยวกับปัญหาทางการแพทย์ประวัติครอบครัวและเลือกการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมหลังการแท้งบุตร

• การตรวจ Karyotype ในทั้งคู่

ควรดำเนินการหากมีการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด 2 ครั้ง แต่หากมีการสูญเสียการตั้งครรภ์ในครอบครัวโดยเฉพาะแม่พี่สาวหรือพี่สะใภ้หรือเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดควรทำการทดสอบคาริโอไทป์หลังจากสูญเสียการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งหรือก่อนที่จะสูญเสียการตั้งครรภ์ครั้งแรก วางแผนการตั้งครรภ์ ควรทำเช่นเดียวกันกับ karyotype ของทั้งคู่หากมีการสูญเสียการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งหลังจาก 13 สัปดาห์ การทดสอบคือการแยกผู้ให้บริการความผิดปกติในคู่ค้ารายใดรายหนึ่ง ควรสังเกตว่าการมีความผิดปกติของโครโมโซมแทบไม่เคยช่วยลดโอกาสในการมีบุตรที่มีสุขภาพดี
สำหรับการทดสอบคาริโอไทป์จำเป็นต้องใช้เลือดดำ 1-3 มิลลิลิตรที่เก็บเฮปาริน (ควรอยู่ในหลอดทดลองพิเศษ)

• การทดสอบทางพันธุกรรมของวัสดุที่แท้งบุตร

การตรวจทางพันธุกรรมของ chorionic villus จากการแท้งบุตรช่วยให้สามารถระบุได้ว่าสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์เป็น karyotype ที่ผิดปกติของทารกในครรภ์หรือไม่ สถานการณ์นี้ส่งผลกระทบมากถึง 60% ของการสูญเสียการตั้งครรภ์ในช่วงต้น การค้นพบความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน / ทารกในครรภ์ที่ตาย / แท้งแสดงสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์การพยากรณ์โรคสำหรับการรักษาการตั้งครรภ์ที่ตามมาและบางครั้งก็เผยให้เห็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ซ่อนอยู่ในคู่นอนคนใดคนหนึ่ง การตรวจทางพันธุกรรมของวัสดุช่วยในการวินิจฉัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของการแท้งบุตรและมีความสำคัญทางจิตวิทยาอย่างมากสำหรับคู่สามีภรรยาที่สูญเสียการตั้งครรภ์
การทดสอบสามารถทำได้โดยใช้วิธี QF-PCR (แสดงการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด) หรือวิธี microarray (แสดงความผิดปกติของจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมแม้จะมีขนาดเล็กมากก็ไม่สามารถตรวจสอบด้วยวิธีอื่นได้)
สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมของวัสดุที่แท้งควรมีการยึดชิ้นส่วนของ chorion ให้ปลอดภัย (ระหว่างการทำความสะอาดโพรงมดลูกหลังการตั้งครรภ์เสียชีวิต) มิฉะนั้นชิ้นส่วนที่ขับออกมาของ chorion อาจได้รับการรักษาให้ปลอดภัยในระหว่างการแท้งเอง คุณสามารถใช้ภาชนะที่ปราศจากเชื้อ (เช่นภาชนะใส่ปัสสาวะพลาสติกที่มีจำหน่ายตามร้านขายยา) และคลุมวัสดุชีวภาพด้วยน้ำเกลือที่ปราศจากเชื้อ (มีจำหน่ายที่ร้านขายยา)

• การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้หญิงเพื่อหาภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิด

การทดสอบภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิดควรได้รับการพิจารณาในสตรีที่แท้งบุตรโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการยกเว้นความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อตรวจสอบวัสดุจากการแท้ง ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่กำหนดโดยพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดและเส้นเลือดอุดตันในหลอดเลือดแนะนำให้ใช้การตรวจนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการอุดตันและลิ่มเลือดในครอบครัว แต่นรีแพทย์หลายคนก็แนะนำโดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวที่เป็นภาระ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิดในสตรีที่แท้งบุตรไม่อยู่ในรายการคำแนะนำระหว่างประเทศอย่างไรก็ตามเนื่องจากผลกระทบร้ายแรงของภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิด (ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในระหว่างตั้งครรภ์นอกจากนี้ยังมีรายงานความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องในการเกิดในเด็ก) และทางเลือกในการรักษา ฉันสามารถข้ามข้อมูลนี้ได้
สำหรับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรคลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิดจำเป็นต้องใช้เลือด EDTA 1-3 มิลลิลิตร (ใช้หลอดทดลองพิเศษ) หรือสามารถทำการทดสอบบนพื้นฐานของการเช็ดจากเยื่อบุช่องปาก (ใช้ชุดอุปกรณ์พิเศษ)

บทความแนะนำ: