Cystic fibrosis เป็นโรคที่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการทดสอบทางพันธุกรรม งานวิจัยนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยการรักษาในระยะเริ่มต้นและการฟื้นฟูโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประชากรมนุษย์
Cystic fibrosis เป็นโรคที่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรองการทดสอบก่อนคลอดและการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญมากเนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นตรวจพบได้ยากเนื่องจากอาการไม่เฉพาะเจาะจงมากนัก
Cystic Fibrosis - การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะระบุโรคประจำตัวโดยใช้การทดสอบที่เหมาะสมก่อนที่จะมีอาการ ตามที่กระทรวงสาธารณสุขระบุว่าหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่การขาดสารอาหารอย่างรุนแรงโรคปอดอุดกั้นและการติดเชื้อทางเดินหายใจ การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสในวัยทารกตอนต้นช่วยให้สามารถตรวจพบและรักษาภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอของตับอ่อนป้องกันภาวะขาดสารอาหารและทำให้เด็กป่วยมีพัฒนาการทางร่างกายที่เหมาะสม (น้ำหนักตัวและส่วนสูง)
การทดสอบเกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดของทารกแรกเกิดลงบนกระดาษทิชชูพิเศษและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
การตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสครอบคลุมทารกแรกเกิดทั้งหมดในโปแลนด์ตั้งแต่เดือนมิถุนายน 2552
อ่านเพิ่มเติม:
- โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
- Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
- Tourette's syndrome - โรคสำบัดสำนวนประสาท
Cystic fibrosis - การทดสอบก่อนคลอด
ลูกน้อยของคุณอาจเป็นโรคปอดเรื้อรังในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามเพื่อจุดประสงค์นี้การตรวจก่อนคลอดแบบรุกรานจะดำเนินการโดยมีความเสี่ยงที่จะเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์
Cystic fibrosis - การวิจัยทางพันธุกรรม
Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ความผิดปกติดังกล่าวสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันมีการทราบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ที่แตกต่างกันมากกว่า 2,000 ครั้งและการศึกษาเหล่านี้ช่วยให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงได้
Cystic fibrosis - การทดสอบเหงื่อ
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักไม่ชัดเจน "เมื่อฉันจูบศีรษะของทารกฉันมีเกลือที่ริมฝีปากของฉัน", "ฉันสังเกตเห็นว่าเหงื่อของลูกมีรสเค็มอย่างเข้มข้นนั่นเป็นสาเหตุของความกังวลจริงหรือ?" - ความสัมพันธ์ระหว่างผู้ปกครองเช่นนี้ไม่จำเป็นต้องเป็นสัญญาณของความอ่อนไหวมากเกินไป เหงื่อมักมีรสเค็ม แต่ "เหงื่อเค็ม" มีรสชาติพิเศษ บางครั้งแม้แต่ผลึกเกลืออาจปรากฏบนผิวหนังของเด็ก นี่คืออาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส จากนั้นจึงเรียกว่า การทดสอบเหงื่อซึ่งวัดความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อ เก็บตัวอย่างเหงื่อโดยใช้อุปกรณ์กระตุ้นเหงื่อพิเศษ ในการทำการทดสอบนี้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายคุณควรรายงานไปยังคลินิกโรคปอดเรื้อรังพร้อมการอ้างอิงจากแพทย์ประจำตัวหรือแพทย์ประจำตัวของคุณ
