การทดสอบ Karyotype (cytogenetic) มีลักษณะอย่างไร? คาริโอไทป์คืออะไร?

การทดสอบคาริโอไทป์หรือการทดสอบเซลล์สืบพันธุ์ช่วยให้คุณสามารถประเมินจำนวนขนาดและโครงสร้างของโครโมโซมทั้งหมดในบุคคลที่กำหนด การทดสอบคาริโอไทป์จะตรวจพบความผิดปกติที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็กเช่นดาวน์ซินโดรมรวมถึงปัญหาการเจริญพันธุ์หรือการแท้งบุตรเป็นนิสัย ตรวจสอบลักษณะของการทดสอบคาริโอไทป์และคาริโอไทป์คืออะไร

การทดสอบคาริโอไทป์หรือการทดสอบเซลล์สืบพันธุ์เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่แนะนำโดยสมาคมนรีเวชโปแลนด์ หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์คุณกังวลว่าลูกน้อยของคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรมหรือครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมคุณควรได้รับการทดสอบคาริโอไทป์

คาริโอไทป์คืออะไร?

คาริโอไทป์เป็นชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ที่มีอยู่ในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด (เฉพาะสิ่งที่มีนิวเคลียสของเซลล์) จำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์แตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงมีโครโมโซม 46 แท่งเชื่อมโยงกันเป็น 22 คู่ นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมสองประเภทในคาริโอไทป์: ออโตโซมที่ไม่ใช่เพศและโครโมโซมเพศเช่น อัลโลโซม

ความผิดปกติของ Karyotype (เช่นการไม่มีโครโมโซมหรือส่วนเกิน) หมายความว่าบุคคลดังกล่าวมีสิ่งที่เรียกว่า ความผิดปกติของโครโมโซม (การกลายพันธุ์) ในทางกลับกันอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเช่นดาวน์ซินโดรม, Edwards 'syndrome, Patau's หรือ Klinefelter's syndrome นอกจากนี้ยังอาจทำให้คู่สามีภรรยาตั้งครรภ์ได้ยากหรือป้องกันไม่ให้ผู้หญิงรักษาการตั้งครรภ์

การทดสอบ Karyotype - ดำเนินการเมื่อใด ข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษา

การทดสอบคาริโอไทป์ควรดำเนินการโดยคู่สามีภรรยาที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ลูกได้แม้จะใช้ความพยายามมาหลายเดือนแล้วก็ตาม การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์จะช่วยให้ทราบว่าความยากลำบากในการตั้งครรภ์เป็นผลมาจากความบกพร่องบางประการในคาริโอไทป์ของผู้หญิงหรือคู่ของเธอ ข้อบกพร่องนี้ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการของโรค แต่อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญพันธุ์ จากผลการทดสอบดังกล่าวนักพันธุศาสตร์ประมาณโอกาสที่คู่สามีภรรยาจะมีลูกของตัวเอง นอกจากนี้ยังระบุถึงวิธีการรักษาที่ใช้ในกรณีของภาวะมีบุตรยาก

การทดสอบคาริโอไทป์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคเนื้องอก

สาเหตุของการแท้งบุตรสามารถพิจารณาได้จากการทดสอบคาริโอไทป์ ดังนั้นจึงแนะนำสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีการสูญเสียการตั้งครรภ์มากกว่า 2-3 ครั้ง

การทดสอบคาริโอไทป์ยังดำเนินการในเด็กที่มีลักษณะภายนอกและพฤติกรรม (สิ่งที่เรียกว่าฟีโนไทป์) บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้กำหนด ผู้ที่มีญาติที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวควรพิจารณา karyotyping ด้วย นอกจากนี้ยังดำเนินการในหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากในระหว่างการตรวจก่อนคลอดเช่นอัลตราซาวนด์แพทย์พบความผิดปกติในพัฒนาการของทารกในครรภ์

การทดสอบ Karyotype - มันคืออะไรและหลักสูตรของมันคืออะไร?

เลือดที่ได้จากผู้ป่วยเพียงไม่กี่มิลลิลิตรก็เพียงพอที่จะทำการทดสอบคาริโอไทป์ การศึกษานี้ยังไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษใด ๆ คุณไม่จำเป็นต้องอดอาหารก่อนการสุ่มตัวอย่างเช่นเดียวกับสัณฐานวิทยาปกติ หากต้องทำการตรวจคาริโอไทป์ในระหว่างตั้งครรภ์ตัวอย่างอาจเป็นน้ำคร่ำหรือชิ้นส่วนของคอเรียน หากทำการทดสอบ karyotype เพื่อวินิจฉัยมะเร็งไขกระดูก (เช่นในกรณีของมะเร็งเม็ดเลือดขาว) หรือชิ้นส่วนของเนื้องอกมะเร็งจะถูกเก็บรวบรวมจากผู้ป่วย

การทดสอบ Karyotype - เวลารอผล

เนื่องจากการทดสอบทางเซลล์พันธุศาสตร์จำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยงจำนวนเซลล์ที่เหมาะสมโดยปกติจะใช้เวลาประมาณ 3 สัปดาห์ในผลการวิเคราะห์ ประกอบด้วยการแสดงภาพกราฟิกของโครโมโซมทั้งหมดในคาริโอไทป์ของผู้ทดสอบและไม่ว่าจะเป็นปกติหรือไม่

บทความแนะนำ:

การทดสอบ NIFTY: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรราคาเท่าไหร่? อ่านเพิ่มเติม: อัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: วัตถุประสงค์และหลักสูตรของการศึกษาโรคทางพันธุกรรม การทำแท้งเป็นไปได้หรือไม่ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมการทดสอบความเป็นบิดา: ผลลัพธ์จะแน่นอนเมื่อใด?