โรค Friedreich (ataxia ของ Friedreich) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ataxia เป็นอาการที่เด่นชัด โรคฟรีเดริชอาจปรากฏขึ้นแล้วในวัยเด็กสิ่งที่แย่กว่านั้นคืออาการแย่ลงตามอายุและในที่สุดผู้ป่วยก็ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ที่แย่ที่สุดคือโรคฟรีเดริชไม่สามารถรักษาให้หายได้
สารบัญ
- โรคของ Friedreich: สาเหตุ
- โรคของ Friedreich: อาการ
- โรคของ Friedreich: การวินิจฉัย
- โรคของ Friedreich: การรักษา
- โรค Friedreich: การพยากรณ์โรค
โรคฟรีเดริช (Friedreich's ataxia) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดซึ่ง ataxia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม คาดว่าโรคนี้มีผลต่อประชากร 1 ใน 50,000 คน อย่างไรก็ตามความชุกของผู้ให้บริการยีนกลายพันธุ์มีมากกว่ามาก - ตามสถิติหนึ่งใน 110 คนเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีความถี่ใกล้เคียงกันในผู้หญิงและผู้ชาย
อาการแรกของโรค Friedreich จะปรากฏในช่วงต้นแม้อายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ความผิดปกติจะเริ่มขึ้นก่อนอายุ 20 ปีอย่างไรก็ตามมีรูปแบบของ ataxia ของ Friedreich ซึ่งอาการแรกจะปรากฏเฉพาะในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต
โรคของ Friedreich: สาเหตุ
สาเหตุพื้นฐานของโรคฟรีเดริชคือการกลายพันธุ์ของยีน FXN ที่อยู่บนโครโมโซม 9 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องมีสำเนาของยีนผิดปกติสองชุดเพื่อรับโรค (ไม่มีการเบี่ยงเบนในพาหะของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา)
ในเงื่อนไขนี้ปัญหาคือจำนวนการทำซ้ำสามครั้งของ GAA (guanosine-adenine-adenine) มากเกินไป ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงนี้นำไปสู่ความผิดปกติของโปรตีน - frataxin ซึ่งเข้ารหัสโดยยีน FXN โดยปกติสารนี้จะพบในไมโทคอนเดรียและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเหล็ก การลดปริมาณของ frataxin ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในไมโทคอนเดรียซึ่งอาจส่งผลเสียต่อการทำงานของโปรตีนในเซลล์ที่หลากหลาย
ความสัมพันธ์นี้ถือได้ว่าเป็นสาเหตุหนึ่งของความเสียหายของอวัยวะในผู้ป่วยที่เป็นโรคฟรีดริช แต่อาจไม่ใช่กลไกเดียวของความผิดปกติ - การเกิดโรคที่แน่นอนของโรคยังไม่ชัดเจน
โรคของ Friedreich: อาการ
ตามชื่อหนึ่งอาการ ataxia เป็นปัญหาสำคัญในโรคของ Friedreich เกิดจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างของระบบประสาทเช่น ปมประสาทรากประสาทหลังกระดูกสันหลัง - สมองน้อยและทางเดินคอร์ติโก - กระดูกสันหลัง โรค Friedreich ยังทำให้เกิดความเสียหายต่อปลอกไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลาย
ในบรรดาอาการทางระบบประสาทของ ataxia ของ Friedreich ที่เกิดจากโรคที่กล่าวมาข้างต้นมีการกล่าวถึงดังต่อไปนี้:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า (ส่วนใหญ่อยู่ที่แขนขาส่วนล่าง แต่ยังอยู่ในแขนขาด้านบน)
- การประสานงานบกพร่องซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการหกล้มบ่อยๆ
- ความผิดปกติของอวัยวะรับความรู้สึก (การมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง)
- การด้อยค่าของความรู้สึกบางประเภท (เช่นการสั่นสะเทือน)
- พูดไม่ชัด
โรค Friedreich แสดงออกมาโดยส่วนใหญ่เป็นโรคจากระบบประสาท แต่น่าเสียดายที่ไม่ใช่ปัญหาเฉพาะของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ปัญหาอื่น ๆ ที่พบในผู้ที่มีอาการนี้ ได้แก่ :
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ (ในรูปแบบเช่นภาวะหัวใจห้องบนความผิดปกติของการนำกระแสไฟฟ้าภายในกล้ามเนื้อหัวใจหรือคาร์ดิโอไมโอแพที)
- ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- เท้าที่ผิดปกติและมากเกินไป
- การรบกวนของคาร์โบไฮเดรต (ในรูปแบบของความทนทานต่อกลูโคสบกพร่องและบางครั้งก็เป็นโรคเบาหวาน)
Ataxia เป็นภาวะที่การประสานงานของมอเตอร์ถูกรบกวนในระดับที่แตกต่างกัน อาจเกิดจากสภาวะที่ผู้ป่วยประสบในช่วงชีวิตของเขา (เช่นโรคหลอดเลือดสมอง) แต่สาเหตุของ ataxia อาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคนตั้งแต่แรกเกิด ตัวอย่างของสถานการณ์หลังคือโรคของ Friedreich
โรคของ Friedreich: การวินิจฉัย
การมีอยู่ของโรค Friedreich ในผู้ป่วยสามารถสงสัยได้จากความผิดปกติทางระบบประสาทในระยะเริ่มต้น (แม้ในวัยเด็ก) การเบี่ยงเบนเฉพาะสามารถพบได้ในการตรวจระบบประสาทที่ดำเนินการโดยแพทย์อาจเป็น:
- dysmetry
- dysarthria
- อาตา
- การยกเลิกการตอบสนองของเอ็น
- ลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นไปได้ที่จะระบุการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่โรค Friedreich การทดสอบภาพยังใช้ในกระบวนการวินิจฉัยทั้งหมดเทคนิคที่เลือกใช้ในกรณีนี้คือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กซึ่งช่วยให้เห็นภาพระดับความเสื่อมของโครงสร้างของระบบประสาท
โรคของ Friedreich: การรักษา
ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่รักษาไม่หาย - จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถพัฒนายาที่จะหยุดการเสื่อมของระบบประสาทได้ กำลังมีความพยายามที่จะดำเนินการรักษาโรคด้วยสารยับยั้ง histone deacetylases หรือ interferon แต่การบำบัดเหล่านี้อยู่ในขั้นตอนของการทดลองทางคลินิกเท่านั้น
ด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้นในผู้ที่เป็นโรคฟรีเดริชผลกระทบที่สำคัญที่สุดคือการเพิ่มประสิทธิภาพสูงสุดของผู้ป่วย รูปแบบต่างๆของการฟื้นฟูสมรรถภาพสามารถใช้ได้กับพวกเขาประกอบด้วยทั้งในการออกกำลังกายกล้ามเนื้อต่างๆและ (ในกรณีของผู้ป่วยที่เป็นโรค dysarthria) ในการฝึกพูด
ปัญหาที่เหลืออยู่ของผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ขึ้นอยู่กับการรักษาเฉพาะเช่นในกรณีของ scoliosis ซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดโดยการทำให้กระดูกสันหลังคงที่ ในกรณีของโรคหัวใจการรักษาทางเภสัชวิทยาส่วนใหญ่จะใช้การบำบัดเฉพาะในผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับความผิดปกติของคาร์โบไฮเดรต
โรค Friedreich: การพยากรณ์โรค
น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ไม่ดีนักแม้แต่ผู้ป่วยมากกว่า 95% ยังถูกบังคับให้ใช้รถเข็นเมื่ออายุ 45 ปี โรคนี้ไม่เพียงนำไปสู่การสูญเสียความเป็นอิสระเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรด้วยในการศึกษาชิ้นหนึ่งระบุว่าอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรค Freidrech ในขณะที่เสียชีวิตอยู่ที่ประมาณ 38 ปี
บทความแนะนำ:
โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยเกี่ยวกับผู้เขียน
