โรคของ Friedreich: สาเหตุอาการการรักษา

โรค Friedreich (ataxia ของ Friedreich) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ataxia เป็นอาการที่เด่นชัด โรคฟรีเดริชอาจปรากฏขึ้นแล้วในวัยเด็กสิ่งที่แย่กว่านั้นคืออาการแย่ลงตามอายุและในที่สุดผู้ป่วยก็ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ที่แย่ที่สุดคือโรคฟรีเดริชไม่สามารถรักษาให้หายได้

สารบัญ

1. โรคของ Friedreich: สาเหตุ
2. โรคของ Friedreich: อาการ
3. โรคของ Friedreich: การวินิจฉัย
4. โรคของ Friedreich: การรักษา
5. โรค Friedreich: การพยากรณ์โรค

โรคฟรีเดริช (Friedreich's ataxia) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดซึ่ง ataxia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม คาดว่าโรคนี้มีผลต่อประชากร 1 ใน 50,000 คน อย่างไรก็ตามความชุกของผู้ให้บริการยีนกลายพันธุ์มีมากกว่ามาก - ตามสถิติหนึ่งใน 110 คนเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีความถี่ใกล้เคียงกันในผู้หญิงและผู้ชาย

อาการแรกของโรค Friedreich จะปรากฏในช่วงต้นแม้อายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ความผิดปกติจะเริ่มขึ้นก่อนอายุ 20 ปีอย่างไรก็ตามมีรูปแบบของ ataxia ของ Friedreich ซึ่งอาการแรกจะปรากฏเฉพาะในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต

โรคของ Friedreich: สาเหตุ

สาเหตุพื้นฐานของโรคฟรีเดริชคือการกลายพันธุ์ของยีน FXN ที่อยู่บนโครโมโซม 9 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องมีสำเนาของยีนผิดปกติสองชุดเพื่อรับโรค (ไม่มีการเบี่ยงเบนในพาหะของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา)

ในเงื่อนไขนี้ปัญหาคือจำนวนการทำซ้ำสามครั้งของ GAA (guanosine-adenine-adenine) มากเกินไป ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงนี้นำไปสู่ความผิดปกติของโปรตีน - frataxin ซึ่งเข้ารหัสโดยยีน FXN โดยปกติสารนี้จะพบในไมโทคอนเดรียและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเหล็ก การลดปริมาณของ frataxin ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในไมโทคอนเดรียซึ่งอาจส่งผลเสียต่อการทำงานของโปรตีนในเซลล์ที่หลากหลาย

ความสัมพันธ์นี้ถือได้ว่าเป็นสาเหตุหนึ่งของความเสียหายของอวัยวะในผู้ป่วยที่เป็นโรคฟรีดริช แต่อาจไม่ใช่กลไกเดียวของความผิดปกติ - การเกิดโรคที่แน่นอนของโรคยังไม่ชัดเจน

โรคของ Friedreich: อาการ

ตามชื่อหนึ่งอาการ ataxia เป็นปัญหาสำคัญในโรคของ Friedreich เกิดจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างของระบบประสาทเช่น ปมประสาทรากประสาทหลังกระดูกสันหลัง - สมองน้อยและทางเดินคอร์ติโก - กระดูกสันหลัง โรค Friedreich ยังทำให้เกิดความเสียหายต่อปลอกไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลาย

ในบรรดาอาการทางระบบประสาทของ ataxia ของ Friedreich ที่เกิดจากโรคที่กล่าวมาข้างต้นมีการกล่าวถึงดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า (ส่วนใหญ่อยู่ที่แขนขาส่วนล่าง แต่ยังอยู่ในแขนขาด้านบน)
• การประสานงานบกพร่องซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการหกล้มบ่อยๆ
• ความผิดปกติของอวัยวะรับความรู้สึก (การมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง)
• การด้อยค่าของความรู้สึกบางประเภท (เช่นการสั่นสะเทือน)
• พูดไม่ชัด

โรค Friedreich แสดงออกมาโดยส่วนใหญ่เป็นโรคจากระบบประสาท แต่น่าเสียดายที่ไม่ใช่ปัญหาเฉพาะของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ปัญหาอื่น ๆ ที่พบในผู้ที่มีอาการนี้ ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ (ในรูปแบบเช่นภาวะหัวใจห้องบนความผิดปกติของการนำกระแสไฟฟ้าภายในกล้ามเนื้อหัวใจหรือคาร์ดิโอไมโอแพที)
• ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
• เท้าที่ผิดปกติและมากเกินไป
• การรบกวนของคาร์โบไฮเดรต (ในรูปแบบของความทนทานต่อกลูโคสบกพร่องและบางครั้งก็เป็นโรคเบาหวาน)

คุ้มค่าที่จะรู้

Ataxia เป็นภาวะที่การประสานงานของมอเตอร์ถูกรบกวนในระดับที่แตกต่างกัน อาจเกิดจากสภาวะที่ผู้ป่วยประสบในช่วงชีวิตของเขา (เช่นโรคหลอดเลือดสมอง) แต่สาเหตุของ ataxia อาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคนตั้งแต่แรกเกิด ตัวอย่างของสถานการณ์หลังคือโรคของ Friedreich

โรคของ Friedreich: การวินิจฉัย

การมีอยู่ของโรค Friedreich ในผู้ป่วยสามารถสงสัยได้จากความผิดปกติทางระบบประสาทในระยะเริ่มต้น (แม้ในวัยเด็ก) การเบี่ยงเบนเฉพาะสามารถพบได้ในการตรวจระบบประสาทที่ดำเนินการโดยแพทย์อาจเป็น:

• dysmetry
• dysarthria
• อาตา
• การยกเลิกการตอบสนองของเอ็น
• ลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นไปได้ที่จะระบุการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่โรค Friedreich การทดสอบภาพยังใช้ในกระบวนการวินิจฉัยทั้งหมดเทคนิคที่เลือกใช้ในกรณีนี้คือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กซึ่งช่วยให้เห็นภาพระดับความเสื่อมของโครงสร้างของระบบประสาท

โรคของ Friedreich: การรักษา

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่รักษาไม่หาย - จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถพัฒนายาที่จะหยุดการเสื่อมของระบบประสาทได้ กำลังมีความพยายามที่จะดำเนินการรักษาโรคด้วยสารยับยั้ง histone deacetylases หรือ interferon แต่การบำบัดเหล่านี้อยู่ในขั้นตอนของการทดลองทางคลินิกเท่านั้น

ด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้นในผู้ที่เป็นโรคฟรีเดริชผลกระทบที่สำคัญที่สุดคือการเพิ่มประสิทธิภาพสูงสุดของผู้ป่วย รูปแบบต่างๆของการฟื้นฟูสมรรถภาพสามารถใช้ได้กับพวกเขาประกอบด้วยทั้งในการออกกำลังกายกล้ามเนื้อต่างๆและ (ในกรณีของผู้ป่วยที่เป็นโรค dysarthria) ในการฝึกพูด

ปัญหาที่เหลืออยู่ของผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ขึ้นอยู่กับการรักษาเฉพาะเช่นในกรณีของ scoliosis ซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดโดยการทำให้กระดูกสันหลังคงที่ ในกรณีของโรคหัวใจการรักษาทางเภสัชวิทยาส่วนใหญ่จะใช้การบำบัดเฉพาะในผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับความผิดปกติของคาร์โบไฮเดรต

โรค Friedreich: การพยากรณ์โรค

น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ไม่ดีนักแม้แต่ผู้ป่วยมากกว่า 95% ยังถูกบังคับให้ใช้รถเข็นเมื่ออายุ 45 ปี โรคนี้ไม่เพียงนำไปสู่การสูญเสียความเป็นอิสระเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรด้วยในการศึกษาชิ้นหนึ่งระบุว่าอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรค Freidrech ในขณะที่เสียชีวิตอยู่ที่ประมาณ 38 ปี

บทความแนะนำ:

โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยเกี่ยวกับผู้เขียน

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ