โรคของผู้เยาว์ (อาการสั่นที่จำเป็น): สาเหตุอาการการรักษา

โรคของผู้เยาว์ (อาการสั่นที่จำเป็น): สาเหตุ

ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีโรคไมเนอร์ทำงานในครอบครัวกระตุ้นให้นักวิทยาศาสตร์มองหาพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค มีการตรวจพบยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการสั่นที่สำคัญและมีการค้นพบวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล (โรคของผู้เยาว์ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้ความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในเด็กจะสูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์) .

อย่างไรก็ตามมีเพียงครึ่งหนึ่งของกรณี ET ที่กล่าวถึงข้างต้น แล้วอะไรคือสาเหตุของโรคในผู้ป่วยรายอื่น? ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดจนถึงทุกวันนี้แม้ในกรณีของผู้ที่เป็นโรคไมเนอร์ซึ่งต้องรับภาระกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค แต่ก็ไม่สามารถพบความเบี่ยงเบนใด ๆ ในระบบประสาทที่จะเกิดขึ้นจากโรค

โรคของผู้เยาว์ (อาการสั่นที่จำเป็น): อาการและหลักสูตร

อาการสั่นที่สำคัญมักมีผลต่อแขนขาส่วนบนและมักเกิดขึ้นที่ศีรษะด้วย อาการสั่นในโรคของผู้เยาว์เป็นลักษณะท่าทาง - จลน์: ไม่ปรากฏในช่วงพัก แต่เฉพาะเมื่อทำกิจกรรมบางอย่าง (สามารถสังเกตได้เช่นในขณะที่เหยียดมือออกหรือจับวัตถุ) การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่อธิบายไว้ (ซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคไมเนอร์) เป็นแบบสมมาตร

การสั่นสะเทือนที่สำคัญแทบไม่มีผลต่อชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจในระหว่างบุคคลนี้แทบไม่ได้เพิ่มความรุนแรง - แรงสั่นสะเทือนอาจเล็กน้อยแม้จะเป็นเวลานานหลายปี อย่างไรก็ตามมีปัจจัยที่สามารถเพิ่มความรุนแรงของอาการสั่นที่สำคัญ ได้แก่ ความเครียดและอารมณ์รุนแรงอื่น ๆ การบริโภคกาแฟในปริมาณมากและการสูบบุหรี่

โรคของผู้เยาว์ (การสั่นที่จำเป็น): การวินิจฉัย

ในทางทฤษฎีแพทย์จะวินิจฉัยโรคของผู้เยาว์ได้ง่าย - การวินิจฉัยโรครวมถึงการซักประวัติทางการแพทย์และการประเมินลักษณะของอาการสั่นของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญที่ระมัดระวังจะติดตามเส้นทางที่ซับซ้อนมากขึ้นและทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ ของการสั่นสะเทือนในผู้ป่วย เป็นเพราะโรคของผู้เยาว์ควรมีความแตกต่างกับหน่วยเช่น:

โรคพาร์กินสัน

การสั่นสะเทือนของลักษณะทางจิตเวช

อาการสั่นที่เกี่ยวข้องกับอาการถอนหลังจากถอนสารออกฤทธิ์ทางจิต

การสั่นของยา (เกิดจากการใช้ยาเช่นเกลือลิเธียมฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมนคุมกำเนิดหรือยา metoclopramide)

อาการสั่นที่เกิดจากการปรากฏตัวของโรคอินทรีย์เช่นเกิดจากต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินไปหรือโรคสมองจากตับ

โรค Wilson

หากมั่นใจมากว่าปัญหาของผู้ป่วยคืออาการสั่นที่จำเป็นจริง ๆ ก็ไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยภาพในผู้ป่วยเพราะหากผู้ป่วยมีอาการของโรคเล็กน้อยการตรวจภาพจะไม่พบความผิดปกติใด ๆ การวินิจฉัยแบบขยายมักจะระบุเมื่ออาการสั่นผิดปกติสำหรับการสั่นที่จำเป็น (เช่นไม่สมส่วน) และเมื่อผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ

โรคเล็กน้อย (การสั่นที่จำเป็น): การรักษา

จุดเด่นอย่างหนึ่งของโรคไมเนอร์คืออาการสั่นจะบรรเทาลงหลังจากที่ผู้ป่วยกิน ... แอลกอฮอล์ในปริมาณเล็กน้อย เป็นที่เข้าใจได้ว่าการใช้เอทานอลแบบเรื้อรังอาจนำไปสู่การเสพติดและผลเสียของภาวะนี้ดังนั้นจึงไม่ใช้แอลกอฮอล์ในการรักษา ET แต่ยามีวิธีการอื่นที่ปลอดภัยกว่าในการรักษาโรคของผู้เยาว์

การรักษาไม่จำเป็นสำหรับ ET ที่ไม่รุนแรง เภสัชบำบัดใช้เมื่ออาการสั่นสะเทือนรบกวนการทำงานของผู้ป่วยไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ในการรักษาขั้นแรกของโรคไมเนอร์จะใช้ propranolol (ยา beta-blocker) และ primidone (ตัวแทนของยากันชัก) ด้วย propranolol ผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาทั้งในระยะยาวและการใช้ยาเป็นระยะ ๆ (เช่นรับประทาน propranolol ก่อนพูดในที่สาธารณะ) ยาอื่น ๆ ที่สามารถช่วยผู้ป่วยที่มีอาการสั่นที่จำเป็น ได้แก่ สารป้องกันโรคลมชักอื่น ๆ (เช่นโทปิราเมตกาบาเพนติน) และสารเบนโซไดอะซีปีน (เช่นโคลนาซีแพม)

มีผู้ป่วยที่แม้จะใช้ยาที่เป็นไปได้ทั้งหมด แต่ก็ไม่สามารถปรับปรุงโรคของผู้เยาว์ได้ อาการสั่นในผู้ป่วยดังกล่าวอาจมีนัยสำคัญซึ่งอาจทำให้ยากสำหรับพวกเขาในการทำกิจกรรมพื้นฐานเช่นการรับประทานอาหาร ในสถานการณ์เช่นนี้เป็นไปได้ที่จะเสนอการผ่าตัดรักษาผู้ป่วย

มีขั้นตอนที่ดำเนินการภายในฐานดอก (นี่คือหนึ่งในโครงสร้างของสมองที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของร่างกาย) หนึ่งในนั้นคือ thalamotomy ซึ่งช่วยลดจุดศูนย์กลางที่อาจสร้างแรงสั่นสะเทือน การรักษาอีกวิธีหนึ่งคือการกระตุ้นสมองส่วนลึก (DBS) ซึ่งประกอบด้วยการใส่อิเล็กโทรดซึ่ง - โดยการสร้างแรงกระตุ้นของตัวเองจะช่วยขจัดสัญญาณประสาทที่ทำให้เกิดการสั่นสะเทือนที่จำเป็น อย่างไรก็ตามการรักษาโรคของผู้เยาว์มีความสัมพันธ์กับความเป็นไปได้ที่จะเกิดผลข้างเคียง (เช่นหลังจากขั้นตอน DBS ผู้ป่วยอาจมีความบกพร่องในการทำงานของมอเตอร์และอาการปวดหัว) ดังนั้นตัวเลือกการรักษาเหล่านี้จึงสงวนไว้สำหรับผู้ป่วยที่โรคดื้อต่อการรักษาทางเภสัชวิทยาแบบคลาสสิก .