โรคเบาหวานสีน้ำตาล (น้ำตาล) เช่นเม็ดเลือดขาวชนิดปฐมภูมิ

โรคเบาหวานสีน้ำตาลหรือโรคเม็ดเลือดขาวชนิดปฐมภูมิเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ร้ายแรง โรคเบาหวานสีน้ำตาลสามารถนำไปสู่ สำหรับคาร์ดิโอไมโอแพทีและโรคตับแข็งที่กลับไม่ได้ของตับ นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งตับ อะไรคือสาเหตุและอาการของโรคเบาหวานสีน้ำตาล (primary haemochromatosis)? การรักษาคืออะไร?

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (สีน้ำตาล) เช่น hemochromatosis ปฐมภูมิเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีสาระสำคัญคือการสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในอวัยวะส่วนใหญ่อยู่ในตับตับอ่อนและกระดูกอ่อนข้อ

เนื่องจากระบบที่กำจัดองค์ประกอบนี้ออกจากร่างกายทำงานไม่ปกติ สารควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กจากระบบทางเดินอาหารทำงานได้อย่างราบรื่น ร่างกายของคนที่แข็งแรงมีธาตุเหล็กประมาณ 3-4 กรัม ในทางกลับกันหลังจาก 10 ปีของการสะสมธาตุเหล็กประมาณ 2 มก. ทุกวันองค์ประกอบนี้สามารถสะสมในร่างกายของผู้ป่วยได้มากถึง 40 กรัม

สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายและความล้มเหลวของอวัยวะที่มีธาตุเหล็กสะสมรวมถึง สำหรับโรคตับแข็งซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งตับคาร์ดิโอไมโอแพทีความผิดปกติของตับอ่อนในตับอ่อนและโรคเบาหวาน

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (haemochromatosis หลัก) - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HFE ซึ่งขัดขวางกระบวนการขับธาตุเหล็กและทำให้เกิดการสะสมในร่างกาย

โรคเบาหวานสีน้ำตาลได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติกล่าวคือสำเนาของยีน HFE ที่มีข้อบกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคพัฒนาขึ้น คาดว่าร้อยละ 6 ของผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์คือ สังคมและอุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1: 200-1: 400 ซึ่งทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (haemochromatosis หลัก) - อาการ

การเริ่มแสดงอาการของโรคจะเริ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่โดยปกติหลังจากอายุ 40 ปีในผู้ชายและอายุประมาณ 50 ปีในผู้หญิง อาการเริ่มต้นของโรคเบาหวานสีน้ำตาลไม่เฉพาะเจาะจง แต่อาการสามอย่าง (กลุ่มอาการสามอย่าง) อาจดึงดูดความสนใจ:

• ปวดข้อ - อาการปวดข้อที่เกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีโรคไขข้ออักเสบ
• อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง - ขาดหรือไม่มีความแข็งแรงอ่อนแอทางร่างกายและจิตใจ
• aminotransferase - เป็นเอนไซม์ที่พบในเซลล์ตับ การปรากฏตัวในเลือดในปริมาณที่มีนัยสำคัญหมายความว่าเซลล์ของอวัยวะนี้ได้รับความเสียหาย

เมื่อมีการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปโรคเบาหวานสีน้ำตาลรูปแบบคลาสสิกที่เป่าเต็มรูปแบบจะปรากฏขึ้นนั่นคือ:

• โรคตับแข็งของตับ (ตับขยายใหญ่แข็งอ่อนโยนและพื้นผิวไม่สม่ำเสมอ);
• การเปลี่ยนสีผิวสีน้ำตาลเทาโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าและลำคอ (เป็นผลมาจากการสะสมของเมลานินในชั้นฐานของหนังกำพร้า)
• โรคเบาหวาน;
• คาร์ดิโอโมพาธี;
• polyarthritis;

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (haemochromatosis หลัก) - การวินิจฉัย

การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรค ระดับเฟอร์ริตินและธาตุเหล็กในเลือดที่สูงขึ้นรวมทั้งระดับเหล็กทรานสเฟอร์ริตินที่เพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงโรคเบาหวานสีน้ำตาล นอกจากนี้ยังมีการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดและการตรวจน้ำตาลในปัสสาวะ ปริมาณกลูโคสในเลือดที่เพิ่มขึ้นและการมีน้ำตาลในปัสสาวะ (กลูโคซูเรีย) บ่งบอกถึงลักษณะของโรคเบาหวาน การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม

ยังอ่าน: LIVER หลีกเลี่ยงโรคตับได้อย่างไร? ดูแลตับ! วิธีการปรับปรุงการดูดซึมธาตุเหล็กในโรคโลหิตจาง การขาดธาตุเหล็ก - สาเหตุอาการอาหาร

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (haemochromatosis หลัก) - การรักษา

การรักษาโรคเบาหวานสีน้ำตาลไม่ว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะหรือไม่ก็ตามการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไปและทำซ้ำไปเรื่อย ๆ จนกว่าชีวิตของผู้ป่วยจะสิ้นสุดลงการเสียเลือด (เช่นการหยดเลือด 500 มล. ช่วยให้คุณสามารถกำจัดธาตุเหล็กได้มากถึง 200-250 มก. ). เลือดที่ทิ้งบ่อยและในปริมาณเท่าใดเป็นเรื่องของแต่ละบุคคล สันนิษฐานว่าในผู้ชายสามารถหยดเลือดได้ 1.5-2 ยูนิตต่อสัปดาห์ (1 ยูนิต = 450 มล.) ในผู้หญิงปริมาณนี้น้อยกว่ามาก ความถี่ในการรักษาที่เหมาะสมช่วยหยุดการลุกลามของโรคได้ ในกรณีของโรคตับแข็งขั้นตอนการช่วยชีวิตคือการปลูกถ่ายอวัยวะ

โรคเบาหวานสีน้ำตาล (haemochromatosis หลัก) - อาหาร

ผู้ป่วยที่มีเลือดออกไม่จำเป็นต้องแยกอาหารที่มีธาตุเหล็ก (เช่นเนื้อสัตว์) ออกจากอาหาร อย่างไรก็ตามไม่แนะนำให้เสริมด้วยองค์ประกอบนี้

เบาหวานสีน้ำตาล - ระวังแอลกอฮอล์และวิตามินซี

ผู้ที่เป็นเบาหวานสีน้ำตาลห้ามดื่มแอลกอฮอล์โดยเด็ดขาด เอทานอลช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากระบบทางเดินอาหารและทำลายตับเป็นหลัก นอกจากนี้ไวน์แดงบางประเภทยังมีธาตุเหล็กจำนวนมาก

นอกจากนี้ยังควรระมัดระวังเกี่ยวกับปริมาณวิตามินซีที่รับประทานเช่นอย่ารับประทานในปริมาณที่มากกว่าเกณฑ์ปกติ กรดแอสคอร์บิกจะเพิ่มพิษของเหล็ก ยิ่งไปกว่านั้นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงหลังจากได้รับวิตามินซีในปริมาณสูง

บทความแนะนำ: