Factor V Leiden: การกลายพันธุ์ของปัจจัยการแข็งตัว

การกลายพันธุ์ของ V Leiden เป็นการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิด มีผลกระทบอย่างมากโดยเฉพาะกับหัวใจและหลอดเลือด นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดระยะการตั้งครรภ์ของผู้หญิงได้ การกลายพันธุ์นี้ตรวจพบโดยการทดสอบทางพันธุกรรม จากนั้นสามารถเริ่มการรักษาเพื่อช่วยปกป้องผู้ป่วยจากผลกระทบ

การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย การกลายพันธุ์นี้อาจเป็นสาเหตุโดยตรงของความล้มเหลวทางสูติกรรมรวมถึงการแท้งบุตรเป็นนิสัย อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนของภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิด (การแข็งตัวของเลือด) ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่อนอกเหนือจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นการมีปัจจัย V ไลเดนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีอยู่เช่นกัน นอกเหนือจากการมีน้ำหนักเกินการอยู่ประจำการสูบบุหรี่และการใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิดปัจจัยที่ "ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม" อาจเป็นเรื่องการตั้งครรภ์และภาวะครรภ์เป็นพิษ

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden - มีผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร?

อันเป็นผลมาจากกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของปัจจัยการแข็งตัวทำให้เลือดของหญิงตั้งครรภ์มีความหนืดมากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือด ด้วยวิธีนี้ร่างกายของมารดาที่มีครรภ์จะพยายามป้องกันตัวเองไม่ให้เลือดออกมากเกินไปในระหว่างการคลอดบุตร การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ V Leiden สามารถทำให้การแข็งตัวของเลือดรุนแรงขึ้นซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในหญิงตั้งครรภ์มากยิ่งขึ้น ในทางกลับกันภาวะที่แข็งตัวเกินสามารถทำให้ตัวอ่อนฝังตัวในมดลูกได้ยากทำให้รกลอกตัวก่อนเวลาอันควรและในที่สุดก็ทำให้เกิดการแท้งเองได้ นี่คือเหตุผลว่าทำไมจึงเสนอการทดสอบการกลายพันธุ์ของ V Leiden ให้กับสตรีมีครรภ์ เมื่อรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์และใช้การรักษาที่เหมาะสม (โดยอาศัยการให้เฮปารินน้ำหนักโมเลกุลต่ำ) ผู้หญิงมีโอกาสตั้งครรภ์ได้ดีกว่ามาก

Factor V Leiden - การกลายพันธุ์นำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์ของปัจจัยการแข็งตัว V จะสร้างโปรตีนที่ทนต่อโปรตีน C ซึ่งยับยั้งการแข็งตัวของเลือด เป็นผลให้สมดุลของร่างกาย (haemostasis) ถูกรบกวนและเลือดอุดตันเร็วกว่าที่ควร ดังนั้นจึงถือได้ว่าเป็นสาเหตุหลักของความไวต่อการเกิดลิ่มเลือดที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นโรคที่หลอดเลือดดำส่วนใหญ่มักจะอยู่ที่แขนขาส่วนล่างถูกลิ่มเลือดอุดกั้นบางส่วนหรือทั้งหมด การกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่น บางครั้งก็เพียงพอแล้วสำหรับเด็กโดยไม่คำนึงถึงเพศ - สามารถสืบทอดสำเนาของยีนที่เสียหายจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น

ใครควรทดสอบการกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden

ผู้ที่มีอาการลิ่มเลือดอุดตันครั้งแรกอยู่ข้างหลังหรือผู้ที่สัมผัสกับปัจจัย "ที่ไม่ใช่พันธุกรรม" ในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (บุหรี่สูบบุหรี่นำไปสู่การใช้ชีวิตประจำวันได้รับการผ่าตัดที่ต้องนอนราบเป็นเวลานาน ฯลฯ ) ควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของ V Leiden อย่างแน่นอน ).

ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากมีลิ่มเลือดอุดตันโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวายในสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่ง

ควรตัดสินใจเข้ารับการตรวจในกรณีที่มีอาการทั่วไปของการเกิดลิ่มเลือด: เรารู้สึกเจ็บปวดตั้งแต่หัวเข่าลงไปขาบวมและเป็นสีแดงอมน้ำเงินและผิวหนังบริเวณนั้นจะอุ่นขึ้นและไวต่อการสัมผัสมากขึ้น อาการทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากการอักเสบที่แขนขาที่ได้รับผลกระทบจากการเกิดลิ่มเลือด (มักจะเป็นแขนขาเดียว) และความดันที่เพิ่มขึ้นในหลอดเลือดดำที่เกิดจากก้อน

Factor V Leiden - วิธีการวินิจฉัยและป้องกันผลกระทบของการกลายพันธุ์

วิธีตรวจหาการกลายพันธุ์ของ V Leiden คือการทดสอบทางพันธุกรรม ตัวอย่างสำหรับมันคือไม้ปัดแก้ม ปัจจุบันห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมหลายแห่งที่นำเสนอชุดทดสอบนี้มีชุดพิเศษซึ่งสามารถเตรียมการสเมียร์ได้ที่บ้าน จากนั้นควรนำผลการทดสอบไปแสดงต่อผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมเช่นนักพันธุศาสตร์

เมื่อพบการกลายพันธุ์แล้วก็สามารถเริ่มการรักษาได้เช่นกัน ในกรณีของภาวะลิ่มเลือดอุดตัน แต่กำเนิดจะใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเป็นหลัก การบำบัดที่เหมาะสมยังช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวายและช่วยให้คุณแม่ในอนาคตตั้งครรภ์และให้กำเนิดทารกที่แข็งแรง

บทความแนะนำ: