Phacomatosis: โรคผิวหนังและประสาท

โรคพาโคมาโตซิสหรือที่เรียกว่าโรคผิวหนังและระบบประสาทหรือความผิดปกติของระบบประสาทเทียมเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนังและระบบประสาท ความผิดปกติมักส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ ด้วยเช่นกันควรตรวจสอบว่าใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและ phacomatosis แสดงออกมาได้อย่างไร

พาโคมาโตซิส (จากภาษากรีก phakoma เช่น nevus, stain) เป็นกลุ่มของโรคมากกว่า 70 ชนิดหรือเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อต่างๆที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและอาการทางระบบประสาทที่บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท

ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าทั้งสองระบบมีต้นกำเนิดร่วมกัน - ชั้นเชื้อโรคที่เรียกว่า ectoderm นอกจากนี้ความเสียหายอาจส่งผลต่อระบบหลอดเลือดอวัยวะภายในที่ไม่ค่อยมีมากขึ้นและแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกเพิ่มขึ้น

Phacomatosis: สาเหตุและประเภท

สาเหตุของ phakomatosis ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวลักษณะเฉพาะของแต่ละโรคผลของมันคือความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดขึ้นแล้วในสัปดาห์ที่ 3-4 ของชีวิตทารกในครรภ์

ชื่อที่เรียกว่า "phacomatosis" มาจากคำแรกของก้อนบนจอประสาทตาที่เกิดขึ้นในโรคเหล่านี้ - tuberous sclerosis

อุบัติการณ์ของ phacomatosis แตกต่างกันไปอย่างมากโดยประมาณว่าพบมากที่สุดทุก ๆ 2,000 ครั้งที่หายากที่สุด - ทุกๆสองสามล้านคน

ความเสี่ยงของความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตของพ่อแม่หรือการตั้งครรภ์การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญ เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้จึงไม่มีการบำบัดที่ได้ผลและมักจะเป็นแบบเรื้อรังและก้าวหน้า

phakomatoses ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• neurofibromatosis ประเภท 1
• neurofibromatosis ประเภท 2
• เส้นโลหิตตีบหัว
• Sturge-Weber syndrome
• von Hippel-Lindau syndrome
• ataxia-telangiectasia
• โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์

สิ่งที่หายาก ได้แก่ :

• ความไม่หยุดยั้งของสีย้อม
• โรค Gorlin-Goltz
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome
• Klippel-Trénaunay syndrome

Phacomatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก แต่เป็นอันตรายซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งที่พบบ่อยและการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท

อันตรายน้อยกว่ามากแม้ว่ารอยโรคผิวหนังต่างๆมักเป็นสิ่งแรกที่สังเกตเห็นได้ แต่ลักษณะของโรคเหล่านี้สามารถทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมสำหรับแพทย์ได้

แม้จะประสบความสำเร็จในด้านการแพทย์และพันธุศาสตร์ แต่ก็ยังไม่มีการบำบัดที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคกลุ่มนี้และผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนเป็นประจำรวมถึงนักประสาทวิทยาจักษุแพทย์แพทย์ผิวหนังนักไตวิทยานักกายภาพบำบัดหรือนักจิตวิทยา

การจัดการผู้ป่วยดังกล่าวขึ้นอยู่กับการรักษารอยโรคโดยเฉพาะเนื้องอกและหากทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายแผลที่ผิวหนัง

neurofibromatosis ประเภทที่ 1

phacomatosis ที่พบบ่อยที่สุดหรือที่เรียกว่าโรค von Recklinghausen เป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นจึงมักเกิดขึ้นในครอบครัวเดียวหลายชั่วอายุคนแม้ว่าจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ก็ตาม

ทั้งหมดหรือบางส่วนอาจมีอยู่ใน neurofibromatosis:

• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
• neurofibromas
• โรคลมบ้าหมู
• ข้อบกพร่องของกระดูก
• เนื้องอกในระบบประสาท

อาการทางผิวหนังมีลักษณะเฉพาะซึ่งมีอยู่ในผู้ป่วยทุกรายเรียกว่าจุดคาเฟ่ au lait

ปานเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงสีน้ำตาลอ่อนซึ่งมักเกิดขึ้นอย่างกว้างขวางและเกิดขึ้นทั่วร่างกายเมื่ออายุมากขึ้นพวกมันมักจะโตขึ้นมืดลงและปรากฏขึ้นใหม่

แผลที่ผิวหนังอื่น ๆ เป็นจุดเล็ก ๆ ที่ตกกระซึ่งปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่น

ในทางกลับกัน Neurofibromas คือการกระแทกที่นูนขึ้นเป็นสีแดงหรือสีน้ำเงินโดยเฉพาะที่หน้าท้องและหลัง แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ภายในร่างกาย

รูปแบบของพวกเขาคือ plexus neurofibromas ซึ่งจะเกิดขึ้นเนื่องจากเส้นประสาทขนาดใหญ่หนาขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุที่มักพบบริเวณเบ้าตาหรือที่คอ

การเจริญเติบโตของ neurofibromas ดังกล่าวอาจเป็นอันตรายได้หากเจริญเติบโตเข้าไปในช่องกระดูกสันหลังหรือถ้ามันเติบโตภายในแขนขาทำให้เกิดการผิดรูปของกระดูก

ข้อบกพร่องของกระดูกที่พบบ่อยที่สุดในโรค von Recklinghausen คือความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และความโค้งด้านหน้าที่มากเกินไป (kyphosis) นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องของกระดูกกะโหลกศีรษะที่นำไปสู่ข้อบกพร่องของศีรษะและกระดูกที่มีขนาดใหญ่ของแขนขาส่วนล่าง

ก้อนบนจอตาซึ่งเป็นอาการลักษณะของ phakomatosis ใน neurofibromatosis type 1 เรียกว่า Lisch nodules มีสีน้ำตาลและเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด

โรคฟอนเรคคลิงเฮาเซนยังเกี่ยวข้องกับแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางมากขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคต้อหินเส้นประสาทตาซึ่งอาจทำให้เกิดความบกพร่องในการมองเห็นหรือความผิดปกติของต่อมใต้สมอง

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1 ขึ้นอยู่กับจำนวนและขนาดที่เหมาะสมของจุด cafe au lait, glioblastoma ของเส้นประสาทตา, การปรากฏตัวของ neurofibromas หรือ plexus neurofibromatosis, Lisch nodules และการปรากฏตัวของผู้ป่วยในครอบครัว

ไม่มีวิธีรักษาที่ได้ผลมีเพียงการรักษาตามอาการด้วยการรักษาเนื้องอกในระบบประสาทในระยะเริ่มแรก - การรักษาด้วยคลื่นวิทยุหรือเคมีบำบัดและแผลที่ผิวหนัง

ดังนั้นจึงจำเป็นต้องประเมินสภาวะสุขภาพบ่อยๆเช่นความดันโลหิตการควบคุมระบบประสาทการตรวจตาและเนื่องจากความเสี่ยงของเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพเรโซแนนซ์ทุกๆ 2-3 ปี

โรคที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตในผู้ป่วย neurofibromatosis type 1 คือการเกิดเนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยขึ้น ได้แก่ : เนื้องอกของเส้นประสาทส่วนปลาย, sarcomas และ leukemias ดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำ

neurofibromatosis ประเภทที่ 2

พบได้น้อยกว่า neurofibromatosis ประเภท 1 ประมาณ 50 เท่า แต่ในทำนองเดียวกันกับ autosomal dominant inheritance อาการบางอย่างก็คล้ายกัน ได้แก่ :

• คราบคาเฟ่ au lait
• neurofibromas ผิวหนัง
• เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง

โรคหลังนี้พบได้บ่อยกว่าโรค von Recklinghausen และลักษณะส่วนใหญ่คือเซลล์ประสาทหูซึ่งทำให้สูญเสียการได้ยินความอ่อนแอของใบหน้าอาการปวดหัวและความไม่สมดุล

อาการที่เกิดขึ้นเฉพาะใน neurofibromatosis นี้คือการทำให้เลนส์ขุ่นมัวเช่นต้อกระจกและความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลาย

การวินิจฉัยผู้ป่วยเป็นประจำจำเป็นต้องมีการประเมินการได้ยิน (ภาพเสียง) การถ่ายภาพสมองการตรวจระบบประสาทและผิวหนัง

อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาที่ได้ผลการติดตามและการรักษาในระยะแรกของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกเป็นสิ่งสำคัญ

เส้นโลหิตตีบ

Tuberous sclerosis เป็นหนึ่งใน phakomatoses ที่พบบ่อยที่สุดโดยมีแผลที่ผิวหนังและลักษณะของเนื้องอกในระบบประสาท แต่ยังอยู่ในดวงตาหรืออวัยวะภายในด้วยโชคดีที่พวกมันไม่ได้เป็นมะเร็งและถือว่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ

ลักษณะแผลที่ผิวหนังของโรคนี้เรียกว่าไฝไม่มีสี - จุดสีขาวบนผิวหนังของลำต้นและแขนขาในบริเวณที่ไม่มีเม็ดสี

นอกจากนี้ยังมีลักษณะของไฟโบรมาสด้วยเช่นส่วนที่ยื่นออกมาสีน้ำตาลบนหน้าผากและนิ้วเช่นเดียวกับก้อนของพริงเกิลเช่นก้อนสีแดงเล็ก ๆ ที่จมูกและแก้ม

นอกเหนือจากแผลที่ผิวหนังและเนื้องอกแล้ว tuberous sclerosis ยังมีโรคทางระบบประสาทเช่นโรคลมบ้าหมูและโรคปัญญาอ่อน

การวินิจฉัยโรคไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจากในเด็กเล็กโรคนี้มักมีอาการไม่รุนแรงและเกณฑ์การวินิจฉัยมีอาการต่างๆมากกว่า 20 อาการ

เนื้องอกของอวัยวะภายในคือเนื้องอก (ในหัวใจ) หรือ hemangiomas และซีสต์ (ในไตและตับ) ไม่ใช่มะเร็ง แต่สามารถทำลายการทำงานของอวัยวะได้ซึ่งจะรบกวนการไหลเวียนของเลือดหรือทำให้ไตวาย

วิธีการบำบัดมีวิธีเดียวคือการรักษาตามอาการนั่นคือการกำจัดเนื้องอกและการรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับอาการทางระบบประสาท เช่นเดียวกับโรค phacomatosis อื่น ๆ ควรตรวจติดตามโรคและทำการทดสอบภาพเป็นระยะ

Sturge-Weber syndrome

นี่คือ phacomatosis ที่หายากมาก ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการนี้และจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยคือ angioma แบนบนใบหน้าหรือที่เรียกว่าคราบไวน์แดงนั่นคือรอยเปื้อนสีแดงที่นูนขึ้นอย่างรวดเร็ว

กลุ่มอาการนี้ยังรวมถึง hemangiomas ในสมองและอาการชักจากโรคลมชักบางครั้งมาพร้อมกับต้อหินอัมพฤกษ์และโรคลมบ้าหมู การถ่ายภาพสามารถแสดงการสะสมของแคลเซียมในสมอง

การรักษาคือการจัดการกับอาการเช่นยากันชักการรักษาต้อหินและการผ่าตัดเอารอยโรคที่ผิวหนังออก

Von Hippel-Lindau syndrome

กลุ่มอาการนี้ยังเป็น phakomatosis ที่หายาก แน่นอนความกังวลที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือการเกิดเนื้องอกบ่อยครั้ง แต่น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ แห่งในเวลาเดียวกัน

อวัยวะที่สัมผัสกับมันโดยเฉพาะคือไตซึ่งทั้งซีสต์ในไตที่ไม่เป็นอันตรายและมะเร็งในไตมักเกิดขึ้นบ่อยขึ้น

มะเร็งมีผลต่อระบบประสาทและดวงตาน้อยลงเล็กน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองน้อยไขสันหลังและจอประสาทตา (ที่ hemangiomas พัฒนาที่นี่) อาการของเนื้องอกเหล่านี้คือปวดศีรษะเวียนศีรษะความผิดปกติของการทรงตัวคลื่นไส้อาเจียนและการรบกวนทางประสาทสัมผัส

Phaeochromocytoma เป็นเนื้องอกของต่อมหมวกไตซึ่งมักเกิดในกลุ่มอาการฟอน Hippel-Lindau มากกว่าในคนที่มีสุขภาพดีและอาจมีส่วนทำให้เกิดความดันโลหิตสูงเช่นเดียวกับอาการปวดศีรษะปวดท้องและใจสั่น

ความโน้มเอียงในการเป็นมะเร็งยังส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ อีกมากมาย แต่มักเป็นซีสต์ที่ไม่แสดงอาการหรือซีสตาดีโนมาซึ่งเป็นอวัยวะที่ตับอ่อนหูชั้นในและหลอดน้ำอสุจิในผู้ชายพัฒนา

การจัดการผู้ป่วย von Hippel-Linadu syndrome เป็นการป้องกันโรคบ่อยครั้งเช่นการควบคุมอวัยวะที่อาจเกิดมะเร็งเช่นการไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำการตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการและการถ่ายภาพช่องท้องและศีรษะ

Ataxia-telangiectasia

ตรงกันข้ามกับ phakomatoses ที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับดังนั้นความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคไปยังเด็กโดยผู้ป่วยจึงต่ำกว่ามาก

อาการของโรคนี้คือการประสานงานที่บกพร่อง (เรียกว่า ataxia) ขยายกว้างขึ้นหลอดเลือดเล็ก ๆ ที่มองเห็นได้บนผิวหนังมักเรียกว่าหลอดเลือดดำแมงมุม

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในเลือดและมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือความไวสูงของเซลล์ของผู้ป่วยต่อรังสีไอออไนซ์แม้ในปริมาณที่น้อยมากก็ทำให้เสียชีวิตได้

โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์

อาการและลักษณะของโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของผนังหลอดเลือด ดังนั้นในคนป่วยโรค Telangiectasias และความผิดปกติเช่นการเชื่อมต่อของหลอดเลือดแดงกับหลอดเลือดดำที่กว้างขึ้นอย่างผิดปกติจึงมีความละเอียดอ่อนซึ่งส่งผลให้เลือดออกจากจมูกผิวหนังปอดและมีเลือดออกที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบประสาทส่วนกลาง

กลุ่มอาการไม่หยุดยั้งของสีย้อม

กลุ่มอาการนี้เป็นโรคที่หายากมากและเป็นหนึ่งใน phakomatoses เพียงไม่กี่ชนิดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับเพศ

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะค่อยๆเป็นไปตามธรรมชาติโดยมีถุงน้ำหูดการเปลี่ยนสีและการเปลี่ยนสีและผมร่วงในที่สุด

รอยโรคยังส่งผลต่อดวงตาและสมองทำให้ตาบอดและมีความบกพร่องทางสติปัญญา