Phenylketonuria และความพิการ

ลูกสาวของฉันมีฟีนิลคีโตนูเรีย ที่คณะกรรมการประเมินความพิการแพทย์ถามว่าเด็กป่วยเมื่อใด เขาออกประกาศว่าเป็นโรคเรื้อรังที่มีอาการไม่รุนแรงดังนั้นฉันจึงไม่ได้รับสวัสดิการทางการพยาบาล ฉันต้องการอุทธรณ์คำตัดสินนี้ ฉันมีเหตุผลที่จะโต้แย้งว่าไม่ใช่โรคที่ไม่รุนแรงหรือไม่? ลูกสาวของฉันมีการกลายพันธุ์ของยีนของการกลายพันธุ์ของ R408W สองครั้ง และต้องขอบคุณเพียงความมุ่งมั่นของฉันเธอฟิตเต็มที่และยังมีจิตใจที่ดี คุณช่วยอธิบายผลของการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้หรือไม่? กรุณาตอบกลับ.

การกลายพันธุ์ที่อธิบายโดยคุณในรูปแบบ homozygous มักพบในผู้ป่วยที่มีฟีนิลคีโตนูเรียในรูปแบบคลาสสิก

อย่างไรก็ตามในฟีนิลคีโตนูเรียเช่นเดียวกับในโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่มีความสัมพันธ์ที่แน่นอนของจีโนไทป์กับฟีโนไทป์ ดังนั้นเอกสารพื้นฐานที่แพทย์ผู้ตรวจควรใช้จึงไม่เกี่ยวข้องกับผลการทดสอบทางพันธุกรรมและประเภทของการกลายพันธุ์ แต่เป็นผลการทดสอบทางคลินิกและโรคของบุตรหลานของคุณ

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด