Phenylketonuria - โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด

Phenylketonuria เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่สืบทอดมา ประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ถูกต้องของกรดอะมิโนตัวใดตัวหนึ่ง - ฟีนิลอะลานีน อาหารที่เหมาะสมมีความสำคัญมากในการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ค้นหาคำจำกัดความของฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไรและมีอาการอย่างไร

สารบัญ:

1. Phenylketonuria - คำจำกัดความ
2. Phenylketonuria - การรักษา
3. Phenylketonuria - อาหาร
4. Phenylketonuria - ข้อห้ามของ phenylalanine

Phenylketonuria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคุณไม่สามารถจับได้ ผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียอาจมีกลิ่น "มูส" ที่มีลักษณะเฉพาะ เด็กอาจเกิดมาไม่สบายเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นคือ 25 เปอร์เซ็นต์ โอกาสที่เด็กจะเกิดมามีสุขภาพดีก็เช่นเดียวกันและครึ่งปีครึ่งจะไม่ทนทุกข์ แต่จะกลายเป็นพาหะของโรค อย่างไรก็ตามหากผู้ปกครองเพียงคนเดียวได้รับผลกระทบจาก PKU เด็กจะมีสุขภาพดี ปัจจุบันสามารถตรวจพบฟีนิลคีโตนูเรียได้โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ฟังเกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรียโรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดอาการและการรักษา นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Phenylketonuria - คำจำกัดความ

Phenylketonuria มีมา แต่กำเนิดและการลุกลามเป็นไปอย่างรวดเร็วและไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจพบโดยเร็วที่สุด Phenylketonuria คือการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนตัวใดตัวหนึ่ง มันสะสมมากเกินไปในร่างกายและทำลายสมองถึงกับทำให้ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง โรคนี้มาพร้อมกับอาการทางระบบประสาท: การชักความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและการสั่นสะเทือนและความผิดปกติของพฤติกรรม

ในโปแลนด์และในอีกหลายประเทศการทดสอบโรคนี้จะกระทำกับเด็กในวันที่สามของชีวิตและจะทำการทดสอบซ้ำหลังจากผ่านไปสองสัปดาห์ หากโรคนี้ปรากฏชัดเจนในสัปดาห์แรกของชีวิตและได้รับสารอาหารที่เพียงพอทันทีทารกจะมีพัฒนาการที่เหมาะสม

Phenylketonuria - การรักษา

ไม่มีทางรักษาได้ คุณสามารถป้องกันพิษจากร่างกายและความเสียหายของสมองได้โดยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมและเคร่งครัดเท่านั้น เด็กต้องทำตามจนกว่าสมองจะพัฒนาช้าลงเช่นจนถึงอายุ 12-14 ปี หลังจากนั้นสามารถเปิดเสรีข้อ จำกัด ด้านอาหารได้เล็กน้อย อย่างไรก็ตามแพทย์สรุปได้ว่าผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียควรปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดไม่มากก็น้อยควรรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับโรคนี้ตลอดชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ด้วยฟีนิลคีโตนูเรีย - หากพวกเขาหยุดรับประทานอาหารก่อนหน้านี้ควรกลับไปรับประทานในช่วงเวลานี้ ระดับฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นในเลือดอาจทำให้สารอันตรายเข้าสู่กระแสเลือดของทารกและทำให้สมองได้รับความเสียหายอย่างถาวร

Phenylketonuria - อาหาร

การรับประทานอาหารที่เข้มงวดจะต้องได้รับการกำหนดโดยแพทย์เฉพาะทางในการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งจะประเมินว่าฟีนิลอะลานีนสามารถส่งเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยได้อย่างปลอดภัยเพียงใด เพื่อให้สิ่งนี้เกิดขึ้นการตรวจระดับกรดอะมิโนในเลือดเป็นประจำและบ่อยครั้งจึงเป็นสิ่งจำเป็น โดยปกติเด็กอายุต่ำกว่าสามขวบจะได้รับการทดสอบทุกสัปดาห์จากนั้นทุกสองสัปดาห์และทุกเดือนเมื่อเด็กอายุครบเจ็ดขวบ

Phenylketonuria - ข้อห้ามของ phenylalanine

อาหารที่เด็กที่เป็นโรค PKU บริโภคต้องมีฟีนิลอะลานีนเพียงเล็กน้อย (จำเป็นต่อการพัฒนาที่เหมาะสมในปริมาณเล็กน้อย) - กรดอะมิโนที่ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนได้ ดังนั้นคุณควรกำจัดผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ปลาไข่ชีสนมและผลิตภัณฑ์ขนมปังและผลิตภัณฑ์แป้งอื่น ๆ ทั้งหมดออกจากอาหาร

ข้อบกพร่องของสารอาหารที่มีอยู่ในผลิตภัณฑ์เหล่านี้เสริมด้วยการเตรียมพิเศษที่มีกรดอะมิโนวิตามินและเกลือแร่ที่จำเป็น นักโภชนาการต้องทำรายละเอียดเพื่อให้อาหารมีความสมดุลและอร่อยในเวลาเดียวกัน เนื่องจากอาหารของผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียต้องได้รับการปรับเปลี่ยนขึ้นอยู่กับสภาวะสุขภาพและอายุของเด็กการใช้อย่างเหมาะสมจึงต้องได้รับการปรึกษาหารือกับแพทย์และนักโภชนาการอย่างสม่ำเสมอและสม่ำเสมอ

บทความแนะนำ: