ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): สาเหตุอาการและการรักษา

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (Familial hyperlipidemia) เป็นหลักฐานว่าคอเลสเตอรอลสูงไม่ได้เป็นผลมาจากความผิดพลาดในการบริโภคอาหารและการขาดการออกกำลังกายเสมอไป อาจเกิดจากโรคอื่น ๆ หรือ - และไม่บ่อยนัก - จากความบกพร่องในโครงสร้างของยีนตัวใดตัวหนึ่ง ... อาการอะไรที่บ่งบอกว่าเรากำลังเผชิญกับระดับคอเลสเตอรอลในครอบครัวสูง วิธีการรักษาคอเลสเตอรอลสูงโดยกรรมพันธุ์?

สารบัญ:

1. hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): สาเหตุ
2. hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): อาการ
3. hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): การวินิจฉัย
4. hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): การรักษา
5. การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง - ยีนบำบัดและวัคซีน

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว) กล่าวคือคอเลสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์เป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดกันมากที่สุดซึ่งเกิดจากความเสียหายของยีนหนึ่งตัว

คาดว่ามีผู้ป่วยประมาณ 200,000 คนในโปแลนด์และจาก 14 ถึง 34 ล้านคนทั่วโลก ภาพทางคลินิกรวมถึงการมีคอเลสเตอรอลรวมและ LDL-cholesterol ในระดับสูงในครอบครัวตลอดจนโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร

hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): สาเหตุ

สาเหตุของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวไม่ใช่อาหารที่ไม่ดีหรือเป็นโรคอ้วน คอเลสเตอรอลสูงเกิดจากความบกพร่องของยีนที่รับผิดชอบในการสร้างตัวรับสำหรับส่วนของ LDL ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งสารประกอบไขมัน

วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหมายความว่าโรคนี้มีผลต่อมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์ สมาชิกในครอบครัวและได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

แทนที่จะไปในที่ที่ต้องการนั่นคือไปยังเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและต่อมหมวกไตพวกมันจะอยู่ในเส้นเลือดและเริ่มกระบวนการ atherosclerotic

หากเด็กได้รับการถ่ายทอดโรคจากพ่อและแม่ทั้งสองคนพวกเขาอาจพัฒนาหลอดเลือดในช่วงต้นของวัยเด็ก โชคดีที่มีไม่กี่คน - หนึ่งในล้าน บ่อยครั้งที่แนวโน้มนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง - รูปแบบนี้พบใน 1 ใน 500 คนอาการของหลอดเลือดมักจะปรากฏก่อนหน้านี้ใน 3-4 ปี ทศวรรษแห่งชีวิต

hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): อาการ

อาการของคอเลสเตอรอลสูงที่เกิดจากกรรมพันธุ์มักไม่ค่อยเห็นด้วยตาเปล่า ในคนที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยกรรมพันธุ์ก้อนแข็งสีเหลืองอาจปรากฏขึ้นรอบดวงตาและที่อื่น ๆ บนผิวหนังซึ่งเป็นแหล่งสะสมของคอเลสเตอรอลที่เรียกว่า กระจุกสีเหลือง เส้นเอ็นสีเหลืองก็ปรากฏขึ้น อาการอีกอย่างหนึ่งคือการปรากฏตัวของลิมบัสที่กระจกตา

hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): การวินิจฉัย

- ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวยังคงเป็นโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่ทราบถึงสภาพของพวกเขาเลย บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยและการรักษาจะเกิดขึ้นหลังจากมีภาวะแทรกซ้อนเช่นหัวใจวายหรือโรคหัวใจและหลอดเลือดในรูปแบบอื่น ๆ เท่านั้น - ศ. Maciej Banach ประธานสมาคม Lipidology แห่งโปแลนด์

การทดสอบการให้คะแนนที่ได้รับการอนุมัติจาก WHO ใช้สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ นี่คือแบบสอบถามชนิดหนึ่งที่คุณกรอกกับแพทย์ของคุณ ควรทำโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับคนหนุ่มสาวในครอบครัวที่มีอาการหัวใจวายโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ บนพื้นฐานของการทดสอบเป็นไปได้ที่จะระบุความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นและความเสี่ยงต่อการพัฒนาอย่างรวดเร็วของหลอดเลือด

ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวนำไปสู่การพัฒนาหลอดเลือดอย่างรวดเร็วและทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคควรกำหนดรายละเอียดของไขมันให้ครบถ้วนเช่นระดับคอเลสเตอรอลในเลือด (CHC) คอเลสเตอรอล LDL คอเลสเตอรอล HDL และไตรกลีเซอไรด์ (TG) การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงขึ้นอยู่กับระดับคอเลสเตอรอลรวม (CHC) และ LDL คอเลสเตอรอลในระดับสูงโดยมีระดับ HDL คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์อยู่ในระดับปกติ จำเป็นต้องยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มระดับคอเลสเตอรอล "ไม่ดี" ในเลือดเช่นต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยโรคไตและโรคตับหรือการใช้ยาบางชนิดที่เพิ่มคอเลสเตอรอล

คอเลสเตอรอลรวมมากกว่า 230 mg / dl ในเด็กและมากกว่า 310 mg / dl ในผู้ใหญ่ในขณะที่ผู้ป่วยหรือครอบครัวของเขามีโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยดีซ่านเส้นเอ็นหรือระดับคอเลสเตอรอลที่สูงขึ้นควรทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

hypercholesterolaemia ในครอบครัว (ไขมันในเลือดสูง): การรักษา

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ออกกำลังกาย (อย่างน้อย 30 นาทีของการออกกำลังกายอย่างน้อย 5 วันต่อสัปดาห์ - เดินเร็ววิ่งหรือปั่นจักรยาน) ระดับความดันโลหิตควรน้อยกว่า 140/90 mmHg และดัชนีมวลกาย <25 กก. / ตร.ม.

ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารลดคอเลสเตอรอลด้วย

การใช้เภสัชบำบัดที่เหมาะสมมีความสำคัญในการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ยาที่เลือกใช้ ได้แก่ ยากลุ่ม statin (ยาที่ช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยการยับยั้งการก่อตัวในตับ) ในขนาดที่ยอมรับได้สูงสุด

มีความแปรปรวนระหว่างบุคคลในการตอบสนองต่อการรักษาด้วยสแตตินที่เกี่ยวข้อง กับประเภทของการกลายพันธุ์ของตัวรับ LDL แม้ว่าสแตตินในปัจจุบันจะเป็นยาลดไขมันที่มีศักยภาพมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยหลายรายที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว แต่ก็จะไม่บรรลุเป้าหมาย LDL-cholesterol ในการรักษาด้วยวิธีเดียว

ในกรณีเช่นนี้การลดระดับ LDL-cholesterol สูงสุดควรทำได้ด้วยการบำบัดแบบผสมผสานที่เหมาะสมในปริมาณที่ยอมรับได้สูงสุด: สแตตินที่มีตัวยับยั้งการดูดซึมคอเลสเตอรอล (ezetimibe) หรือสารกักเก็บกรดน้ำดี

ควรจำไว้ว่าผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดตั้งแต่วัยเด็ก

นั่นคือเหตุผลที่การวินิจฉัยแบบเรียงซ้อนซึ่งสามารถใช้ในการตรวจหากรณีที่ตามมาจากรุ่นสู่รุ่นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการดูแลผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

การวินิจฉัยและยืนยันโรคในคน ๆ เดียวช่วยให้สามารถตรวจคัดกรองในครอบครัวได้เพื่อให้ผู้ป่วยรวมถึงเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยได้รับการดูแลและให้คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ

รูปแบบการรักษาที่มีแนวโน้มมากสำหรับภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคือยาใหม่จากกลุ่ม subtilisin / kexin-9 proprotein convertase inhibitors (ตัวยับยั้ง PCSK9)

ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2558 คณะกรรมาธิการยุโรปได้อนุมัติ (evolocumab) โมโนโคลนอลแอนติบอดีตัวแรกในการรักษาผู้ใหญ่ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในเลือดสูง (ครอบครัวที่แตกต่างกันและไม่เป็นครอบครัว) หรือภาวะไขมันผิดปกติแบบผสมเป็นผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร:

• ร่วมกับยาสแตตินหรือยาสแตตินและยาลดไขมันอื่น ๆ ในผู้ป่วยที่ไม่สามารถบรรลุเป้าหมาย LDL- คอเลสเตอรอลด้วยยาสแตตินที่ทนได้สูงสุด
  
  
• เพียงอย่างเดียวหรือใช้ร่วมกับยาลดไขมันอื่น ๆ ในผู้ป่วยที่แพ้ยากลุ่ม statin หรือห้ามใช้ยา statin นอกจากนี้ยานี้สามารถใช้ร่วมกับยาลดไขมันอื่น ๆ ในผู้ใหญ่และคนหนุ่มสาวที่มีอายุมากกว่า 12 ปี

ในปีนี้คณะกรรมการผลิตภัณฑ์ยาเพื่อการใช้งานของมนุษย์ที่ European Medicines Agency ยังแนะนำให้มีการอนุมัติในยุโรปสำหรับการเตรียม (alirocumab) สำหรับการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง

- เมื่อเร็ว ๆ นี้มีความก้าวหน้าในการบำบัดผู้ป่วยที่มีระดับคอเลสเตอรอลที่ไม่สามารถควบคุมได้ พบวิธีการทางชีวภาพเพื่อควบคุมระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยการปิดกั้นสิ่งที่เรียกว่า โปรตีน PCSK9 ผ่านการใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีศ. Maciej Banach ประธานสมาคม Lipidology แห่งโปแลนด์

- มียาใหม่การขึ้นทะเบียนซึ่งเป็นความก้าวหน้าครั้งใหญ่ในการต่อสู้กับโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด ยาใหม่เหนือสิ่งอื่นใดคือความหวังสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว - เพิ่มศาสตราจารย์ Banach.

เป็นเวลา 10 ปีที่ Medical University of Gdańskได้ดำเนินการและพัฒนาทะเบียนผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวอย่างเป็นระบบ ช่วยให้สามารถวินิจฉัยและป้องกันการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวในโปแลนด์ได้ ผู้สร้างรีจิสทรีพยายามติดต่อแพทย์ประจำครอบครัวร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญในประเทศและศูนย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญและไขมัน

สำหรับผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยการลดคอเลสเตอรอลในเลือดจะใช้ตัวเลือกการรักษาอื่นคือ LDL-apheresis

เป็นวิธีที่ใช้ในผู้ป่วยที่มีไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่มี LDL cholesterol> 300 mg / dl โดยไม่มีโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือ LDL-C> 160 mg / dl ในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบซึ่งแม้จะรับประทานอาหารและเภสัชบำบัดที่ทนได้สูงสุด ไม่มีการปรับปรุงระดับไขมันเป็นเวลาอย่างน้อย 6 เดือน

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง - ยีนบำบัดและวัคซีน

ในกรณีของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวนักวิทยาศาสตร์ยังพยายามใช้ยีนบำบัด ประกอบด้วยการรับเซลล์ตับ (hepatocytes) จากผู้ป่วยแล้วแนะนำยีนที่เข้ารหัสโปรตีนตัวรับเข้าไป

เซลล์ที่ได้รับการแก้ไขจะถูกนำเข้าสู่ร่างกายผ่านทางหลอดเลือดดำพอร์ทัลไปถึงตับ การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าหลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

อย่างไรก็ตามการใช้วิธีนี้ยังคงมีให้เห็นอย่างแพร่หลาย อีกแนวคิดหนึ่งในการต่อสู้กับภาวะไขมันในเลือดสูง แต่กำเนิดคือวัคซีนป้องกันคอเลสเตอรอล แม้ว่าผลการศึกษาในสัตว์ทดลองจะมีแนวโน้มดี แต่ก็ยังมีหนทางอีกยาวไกลที่จะประสบความสำเร็จอย่างเต็มที่

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้ที่เว็บไซต์ของสมาคม: www.hipercholesterolemia.pl

บทความนี้ใช้สื่อสิ่งพิมพ์จากสมาคมผู้ป่วยครอบครัวไขมันในเลือดสูง

"Zdrowie" รายเดือน