Thursday, January 17, 2013.- นักวิจัยที่ University of Utah (สหรัฐอเมริกา) โดยความร่วมมือกับหลายกลุ่มทั่วประเทศได้ระบุ 24 หมายเลขสำเนาใหม่ (CNV) - DNA ที่ขาดหายไปหรือซ้ำซ้อน - พร้อมกับ การเชื่อมโยงที่แข็งแกร่งกับความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก (ASD) ตามที่ตีพิมพ์ในวันจันทร์นิตยสาร 'Plos One' การศึกษานี้มีชื่อ 'การจำแนกสายพันธุ์หายากของหมายเลขสำเนาซ้ำในครอบครัวที่มีความหมกหมุ่นที่มีความเสี่ยงสูงและความชุกในกลุ่มประชากร ASD ขนาดใหญ่' นักวิจัยที่โรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟีย (CHOP) และทีม U การทดสอบเทคโนโลยีที่พัฒนาโดย Lineagen ในปี 2545 ได้ออกแบบชิป DNA 'microarray' เพื่อตรวจจับ CNV
การวิจัยวิเคราะห์ประชากร 3, 000 คนด้วย ASD และกลุ่มควบคุม 6, 000 และระบุ 24 CNV ด้วยอัตราส่วนที่มากกว่า 2 ซึ่งหมายความว่าคนที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นสองเท่าของแนวโน้มที่จะลงทะเบียน ASD ใน เปรียบเทียบกับสมาชิกของกลุ่มควบคุมตามที่นักวิจัย
“ หลายสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายทำนายที่มีคุณค่า” ดร. Hakon Hakonarson ผู้อำนวยการศูนย์จีโนมประยุกต์ที่โรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟีย (สหรัฐอเมริกา) กล่าว ในความเห็นของเขาถ้าเป็นเช่นนั้น "พวกเขาสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองทางคลินิกที่จะช่วยประเมินว่าเด็กมีความผิดปกติของออทิสติกหรือไม่"
ที่มา:
แท็ก:
จิตวิทยา ยา ข่าว
การวิจัยวิเคราะห์ประชากร 3, 000 คนด้วย ASD และกลุ่มควบคุม 6, 000 และระบุ 24 CNV ด้วยอัตราส่วนที่มากกว่า 2 ซึ่งหมายความว่าคนที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นสองเท่าของแนวโน้มที่จะลงทะเบียน ASD ใน เปรียบเทียบกับสมาชิกของกลุ่มควบคุมตามที่นักวิจัย
“ หลายสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายทำนายที่มีคุณค่า” ดร. Hakon Hakonarson ผู้อำนวยการศูนย์จีโนมประยุกต์ที่โรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟีย (สหรัฐอเมริกา) กล่าว ในความเห็นของเขาถ้าเป็นเช่นนั้น "พวกเขาสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองทางคลินิกที่จะช่วยประเมินว่าเด็กมีความผิดปกติของออทิสติกหรือไม่"
ที่มา: