Ondine's Curse หรือ Congenital Hypoventilation Syndrome: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

Ondine's Curse หรือ Congenital Central Hypoventilation Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งการหายใจขณะหลับอาจหยุดลงและอาจทำให้เสียชีวิตได้ อะไรคือสาเหตุและอาการของคำสาปของออนดีน? วิธีการรักษาผู้ที่เป็นโรค Central hypoventilation syndrome เป็นอย่างไร?

แต่กำเนิด Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) หรือที่เรียกว่า Ondine's Curse หรือ Primary Alveolar Hypoventilation เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งการควบคุมระบบทางเดินหายใจบกพร่อง การหายใจไม่ใช่กระบวนการอัตโนมัติในคำสาปของออนดีนดังนั้นพวกเขาต้องจำไว้ว่าต้องหายใจ

ชื่อของโรคนี้ได้รับแรงบันดาลใจจากชื่อของเทพธิดาจากเทพนิยายนอร์ส ตามตำนาน Ondine ตกหลุมรักมนุษย์ที่เธอถูกทรยศ จากนั้นคำสาปก็วางลงบนเขาและเขาต้องจดจำเกี่ยวกับออนดีนตลอดเวลาเพื่อที่จะสามารถหายใจได้ เมื่อคนรักหลับและหยุดคิดถึงเทพธิดาเธอหายใจไม่ออกและเสียชีวิต

กลุ่มอาการ hypoventilation แต่กำเนิด (คำสาปของ Ondine) - สาเหตุ

สาเหตุของโรค hypoventilation ที่มีมา แต่กำเนิดคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ของยีน homeotic PHOX2B ในตำแหน่ง 4p12 ซึ่งนำไปสู่การด้อยพัฒนาของศูนย์ทางเดินหายใจในสมอง

อาการ hypoventilation แต่กำเนิด (คำสาปของ Ondine) - อาการ

อาการของโรคคือการหายใจล้มเหลวเฉียบพลันซึ่งเป็นผลมาจากภาวะ hypoventilation เช่นการทำงานของระบบทางเดินหายใจของปอดลดลง ผลที่ตามมาของการหายใจล้มเหลวคือปริมาณออกซิเจนในเลือดลดลงและด้วยเหตุนี้ - ภาวะขาดออกซิเจนในร่างกาย (ภาวะขาดออกซิเจน) รวมทั้งการกำจัดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ออกจากร่างกายไม่เพียงพอซึ่งแสดงให้เห็นจากการเพิ่มขึ้นของความดันคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดแดงบางส่วน (hypercapnia)

อาการต่างๆเช่นการทำงานของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจเพิ่มเติมอัตราการหายใจที่เพิ่มขึ้นหายใจถี่ตัวเขียวการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจซ้ำ ๆ เสียงเปลี่ยนและหัวใจเต้นเร็วอาจปรากฏขึ้นในระหว่างโรค คำสาปของออนดีนยังมีลักษณะอ่อนแอและอ่อนเพลียง่ายสมาธิบกพร่องและปวดหัวในตอนเช้า อย่างไรก็ตามปัญหาที่ยุ่งยากที่สุดคือปัญหาการนอนหลับการตื่นนอนตอนกลางคืนบ่อยๆและฝันร้ายเนื่องจากปัญหาการหายใจแย่ลงในตอนกลางคืนและอาจถึงแก่ชีวิตได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหารการเป็นลมหมดสติซึ่งเป็นผลมาจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะการขับเหงื่อมากเกินไป) นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเงื่อนไขต่างๆเช่นโรคประสาทอักเสบหรือโรค Hirschsprung ผู้ป่วยบางรายได้รับการวินิจฉัยด้วย Haddad syndrome เช่นการอยู่ร่วมกันของสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น อาการที่มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลักษณะใบหน้าของผู้ป่วย

เป็นที่น่ารู้ว่าผู้ป่วยตอบสนองต่อแอลกอฮอล์ได้ไม่ดี - ผู้ป่วยบางรายตกอยู่ในอาการโคม่าหลังจากดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณสูงหรือเสียชีวิตเนื่องจากการยับยั้งของศูนย์ทางเดินหายใจ

กลุ่มอาการ hypoventilation แต่กำเนิด (คำสาปของ Ondine) - การรักษา

น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรม ในคำสาปของออนดีนการบำบัดรูปแบบเดียวคือการทดแทนการหายใจด้วยพัดลมไฟฟ้าหรือเครื่องช่วยหายใจซึ่งจำเป็นในระหว่างการนอนหลับและบางครั้งในระหว่างวัน เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถหายใจได้เองเลยมักจะต้องได้รับการช่วยหายใจด้วยกลไกความดันบวกผ่านการแช่งชักหักกระดูกตลอด 24 ชั่วโมง การบำบัดด้วยออกซิเจนยังใช้เป็นการรักษาแบบประคับประคอง

กลุ่มอาการ hypoventilation แต่กำเนิด (คำสาปของ Ondine) - การผ่าตัดใหม่ที่ช่วยให้คุณหายใจได้ในเวลากลางคืนโดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

แพทย์จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยคลินิกใน Olsztyn เป็นคนแรกในโปแลนด์ในเดือนธันวาคม 2017 ที่ดำเนินการผ่าตัดผู้ป่วยอายุ 13 ปีที่มีคำสาป Ondine จุดมุ่งหมายของการผ่าตัดคือการฟื้นฟูการหายใจในช่วงกลางคืนและเกี่ยวข้องกับการฝังขั้วไฟฟ้าที่เส้นประสาท phrenic ใต้ผิวหนังของคอ พวกมันจะเชื่อมต่อ (แบบไร้สาย) กับเครื่องกระตุ้นขนาดเล็กภายนอกร่างกาย เครื่องกระตุ้นหัวใจจะกระตุ้นขั้วไฟฟ้าและสิ่งเหล่านี้จะกระตุ้นให้ร่างกายหายใจในเวลากลางคืน

สามารถพบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคอื่น ๆ ได้ บนเว็บไซต์ของ American CCHS Association of People with Disease: www.cchsnetwork.org

บรรณาธิการ 24 ชั่วโมง - คำสาปของออนดีน

ที่มา: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL