Cystic Fibrosis: สาเหตุอาการและการรักษา Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ - พบความผิดปกติของการทำงานของปอดในผู้ป่วยมากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ แต่โรคซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ทำให้อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความหลากหลายและไม่สามารถสรุปได้ Cystic Fibrosis คืออะไรวินิจฉัยได้อย่างไรและมีทางเลือกในการรักษาอย่างไร?

สารบัญ

1. Cystic Fibrosis: สาเหตุ
2. Cystic fibrosis: พื้นฐานทางพันธุกรรม
3. Cystic fibrosis: อาการและหลักสูตร
• โรคปอดเรื้อรังและระบบทางเดินหายใจ
• โรคปอดเรื้อรังและระบบย่อยอาหาร
• โรคปอดเรื้อรังและอวัยวะอื่น ๆ
4. Cystic fibrosis: การวินิจฉัยและการติดตาม
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ cystic fibrosis
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคปอดเรื้อรัง
• การทดสอบเหงื่อ
• การวินิจฉัยก่อนคลอดในโรคปอดเรื้อรัง
5. Cystic fibrosis: การเฝ้าติดตาม
6. Cystic fibrosis: การรักษา
• ยารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
• ยาใหม่สำหรับโรคปอดเรื้อรัง
• การรักษาแบบไม่ใช้เภสัชวิทยาของโรคปอดเรื้อรัง
• อาหารในโรคปอดเรื้อรัง
• การผ่าตัดรักษาโรคปอดเรื้อรัง
• อนาคตของการรักษาด้วยโรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis (cystic fibrosis ละติน. เยื่อเมือกcystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคลอไรด์แชนแนลซึ่งพบในเยื่อหุ้มเซลล์ที่ประกอบเป็นอวัยวะต่างๆ ข้อบกพร่องนี้เปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของการหลั่งที่ผลิตโดยเซลล์

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบที่มีการผลิตเมือกอย่างต่อเนื่องเช่น

• ระบบทางเดินหายใจ
• ระบบทางเดินอาหาร
• ระบบสืบพันธุ์

ระยะของโรคมีความก้าวหน้าและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดมักเกี่ยวข้องกับปอด

น่าเสียดายที่ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุที่มีประสิทธิภาพเต็มที่สำหรับโรคปอดเรื้อรัง แต่กำลังมีการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาใหม่ ๆ ทั่วโลก

Cystic Fibrosis: สาเหตุ

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของโปรตีน CFTR ที่ก่อตัวเป็นช่องคลอไรด์ในเยื่อหุ้มพลาสมา บทบาทของช่องนี้คืออนุญาตให้คลอไรด์ไอออนผ่านเมมเบรน ในเซลล์สร้างเมือกการขับไอออนออกนอกเซลล์ทำให้โมเลกุลของน้ำถูกลากไปด้วย เป็นผลให้เมือกบางลงและเหนียวน้อยลง

ในโรคซิสติกไฟโบรซิสองค์ประกอบของเมือกจะถูกรบกวนและความสม่ำเสมอจะหนาและเหนียวซึ่งนำไปสู่การอุดตันของท่อขาออก พยาธิวิทยานี้มีผลต่อเซลล์ต่อมทั้งสองที่อยู่ในผนังของหลอดลมและในอวัยวะอื่น ๆ (ตับอ่อนตับระบบทางเดินอาหารระบบสืบพันธุ์)

ในเซลล์ของต่อมเหงื่อช่องที่เปลี่ยนแปลงจะป้องกันการดูดซึมกลับของคลอไรด์ไอออนภายในเซลล์ ส่งผลให้ปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อเพิ่มขึ้นอย่างมาก การกำหนดสมาธิของพวกเขาเป็นพื้นฐานของสิ่งที่เรียกว่า การทดสอบเหงื่อซึ่งเป็นหนึ่งในการทดสอบเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis: พื้นฐานทางพันธุกรรม

Cystic fibrosis ในประชากรยุโรปเกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ของการเกิดประมาณ 1/2500

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้คือ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงสามารถป่วยได้

โรคนี้แสดงออกมาเมื่อมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในทั้งสองอัลลีล (ตัวแปร) ของยีนที่เข้ารหัสช่องคลอไรด์

หากมีการกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวบุคคลนั้นจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่มีสุขภาพดี

ความเสี่ยงของการเกิดโรคในลูกของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีสองคนคือ 1: 4

มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากมายในยีนช่องคลอไรด์ที่ทำให้เกิดพังผืดเรื้อรัง โรคนี้มีความรุนแรงในรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่องของยีน

Cystic fibrosis: อาการและหลักสูตร

• โรคปอดเรื้อรังและระบบทางเดินหายใจ

ความผิดปกติในการทำงานของระบบทางเดินหายใจมีผลต่อผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมากกว่า 90% และในขณะเดียวกันก็นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้

ผู้ป่วยมีอาการไอเรื้อรังหายใจลำบากและลดความอดทนในการออกกำลังกาย

เมือกหนาและเหนียวยังคงอยู่ในทางเดินหายใจและขัดขวางลูเมนซึ่ง จำกัด การซึมผ่านของเซลล์ภูมิคุ้มกันและยา

เงื่อนไขดังกล่าวเอื้อต่อการเพิ่มจำนวนของแบคทีเรียและการพัฒนาของการติดเชื้อ

โรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบกำเริบมักเกิดจากแบคทีเรียในสกุล Pseudomonas aeruginosaซึ่งมีความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะสูง

Cystic fibrosis มักเกี่ยวข้องกับติ่งเนื้อและการอักเสบเรื้อรังในโพรงจมูกและไซนัส paranasal โดยทั่วไปจะมีอาการน้ำมูกไหลเป็นหนองมีไข้และมีอาการปวดศีรษะ

การอักเสบเรื้อรังของทางเดินหายใจนำไปสู่การอ่อนตัวลงทีละน้อยและการถูกทำลายของผนังซึ่งส่งผลให้ลูเมน (หลอดลมอักเสบ) และพังผืดในปอดขยายกว้างขึ้น

การเพิ่มความต้านทานในการไหลเวียนของปอดทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปและการโอเวอร์โหลดของหัวใจห้องล่างขวาหรือที่เรียกว่า cor pulmonale

ส่วนประกอบของภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังเป็นสิ่งที่เรียกว่า ติดนิ้ว ความเสียหายขั้นสุดท้ายของปอดคือความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจขั้นสูง

• โรคปอดเรื้อรังและระบบย่อยอาหาร

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสจากระบบย่อยอาหารเกี่ยวข้องกับอวัยวะในช่องท้อง (ตับอ่อนตับ) และลูเมนของระบบทางเดินอาหาร (ลำไส้)

หนึ่งในอาการแรกสุดของโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจเป็นอาการดีซ่านเป็นเวลานานและทำให้ทารกแรกเกิดได้รับการบริจาคขี้เหล็ก การอุดตันของลำไส้โดยขี้ควายที่หนาอาจทำให้เกิดการอุดตันของขี้มูกในทารกแรกเกิด

ลำไส้อุดตันที่เกิดจากอุจจาระแข็งในผู้ป่วยสูงอายุเรียกว่า Distal Intestine Obstructive Syndrome (DIOS) เป็นกลุ่มอาการลำไส้ส่วนปลายอุดตัน

อาการต่างๆ ได้แก่ อุจจาระคั่งอาเจียนและปวดท้องและรูปแบบลักษณะเฉพาะของระดับของเหลวในเอกซเรย์ช่องท้อง

การอุดตันของท่อตับอ่อนโดยเมือกหนาจะดักจับเอนไซม์ย่อยอาหารซึ่งจะค่อยๆทำลายเนื้อเยื่อตับอ่อนและนำไปสู่การอักเสบซ้ำ เอนไซม์ตับอ่อนไปไม่ถึงบริเวณเป้าหมาย (ลำไส้เล็ก) และไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการย่อยอาหารและการดูดซึมไขมันและคาร์โบไฮเดรต

การขาดสารอาหารทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กช้าลง

การดูดซึมโปรตีนลดลงอาจทำให้เกิดอาการบวมน้ำโดยทั่วไป

การขาดการดูดซึมของไขมันจะขัดขวางการดูดซึมของวิตามินที่ละลายในพวกมัน - วิตามินเอวิตามินดีวิตามินอีและวิตามินเค

ไขมันที่ไม่ได้ย่อยเป็นสาเหตุของสิ่งที่เรียกว่า อุจจาระที่มีไขมัน - มีเนื้อมันเยิ้มและมีกลิ่นเหม็น

การทำลายตับอ่อนอย่างต่อเนื่องอาจส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อและการผลิตอินซูลินลดลง

ผลของความผิดปกติเหล่านี้คือโรคเบาหวานทุติยภูมิ คาดว่าโรคเบาหวานจะเกิดขึ้นในประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก่อนอายุ 30 ปี

การรบกวนในการหลั่งและองค์ประกอบของน้ำดีทำให้เกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดี cholestasis เรื้อรังทำให้เกิดความเสียหายที่สองต่อตับและอาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า โรคตับแข็งทางเดินน้ำดี

การปิดกั้นการไหลของน้ำดีจะทำให้อาการของ malabsorption syndrome แย่ลง

การมีเมือกหนาในลำไส้ทำให้ปวดท้องลำบาก เมือกนี้จะกลายเป็นสภาพแวดล้อมสำหรับการเจริญเติบโตของแบคทีเรียในทางเดินหายใจ

การล่าอาณานิคมของลำไส้เล็กมากเกินไปเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคแบคทีเรีย (SIBO syndrome)

• โรคปอดเรื้อรังและอวัยวะอื่น ๆ

ความหนาแน่นของเมือกที่เพิ่มขึ้นในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิงอาจนำไปสู่ปัญหาการเจริญพันธุ์ อย่างไรก็ตามภาวะมีบุตรยากโดยสมบูรณ์มีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง

โรคทั่วไปของระบบสืบพันธุ์ที่มาพร้อมกับ cystic fibrosis ในผู้ชายคือ aplasia ที่มีมา แต่กำเนิด (ขาดการศึกษา) ของ vas deferens แม้ว่า vas deferens จะได้รับการพัฒนาอย่างดี แต่ก็สามารถมีเมือกหนา ๆ อุดตันได้เช่นเดียวกับอวัยวะอื่น ๆ มักพบการลดจำนวนอสุจิและ / หรือการเคลื่อนไหวของน้ำอสุจิ

การสูญเสียเกลือไปกับเหงื่อมากเกินไปจะนำไปสู่การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของอวัยวะต่างๆ - กล้ามเนื้ออ่อนแรงการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจลดความดันโลหิต

เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักมีแนวโน้มที่จะขาดน้ำโดยเฉพาะ

ในผู้ป่วยบางรายจะพบความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดซึ่งเกี่ยวข้องกับการดูดซึมวิตามินเคในลำไส้ที่ลดลงอาการกำเริบของอาการเหล่านี้อาจเกิดจากการทำงานของตับบกพร่องซึ่งการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาจะเกิดขึ้น

โรคกระดูกพรุนอาจเกิดขึ้นจากกลไกที่คล้ายกันซึ่งเกิดจากการดูดซึมวิตามินดีผิดปกติ

Cystic fibrosis: การวินิจฉัยและการติดตาม

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ cystic fibrosis

ตั้งแต่เดือนมิถุนายน 2552 ทารกแรกเกิดทั้งหมดในโปแลนด์จะรวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งได้รับทุนจากกระทรวงสาธารณสุข

ทำให้สามารถรับรู้โรคได้ก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้น การทดสอบประกอบด้วยการหยดเลือดจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดลงบนกระดาษทิชชูพิเศษจากนั้นนำไปตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ

ผลของการวิเคราะห์อาจอยู่ในช่วงปกติ - จากนั้นการทดสอบจะเสร็จสมบูรณ์ - หรือเบี่ยงเบนไปอย่างมีนัยสำคัญ

ในกรณีนี้ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยและการรักษาเพิ่มเติมในคลินิกผู้เชี่ยวชาญ

หากผลการตรวจเลือดอยู่ในเส้นแบ่งเขตแดนระหว่างภาวะปกติและพยาธิวิทยาจะมีการเก็บตัวอย่างเลือดครั้งที่สอง การวิเคราะห์ซ้ำช่วยให้คุณสามารถยืนยันหรือยกเว้นความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดโรค

• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคปอดเรื้อรัง

เด็กที่มีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติอาการทางคลินิกของโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือประวัติครอบครัวของโรคควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

ประกอบด้วยการค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน CFTR การทดสอบที่มีอยู่ในปัจจุบันช่วยให้สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดได้ประมาณ 500 ชนิด (จากที่ทราบมากกว่า 1,900)

ในกรณีของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากอาจเป็นไปได้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นลบแม้ว่าจะมีโรคอยู่ก็ตาม

• การทดสอบเหงื่อ

การทดสอบเหงื่อเป็นการทดสอบที่ค่อนข้างง่ายซึ่งใช้วัดความเข้มข้นของคลอไรด์ไอออนในเหงื่อ ผู้ป่วยจะได้รับยา (pilocarpine) เพื่อเพิ่มการหลั่งเหงื่อจากต่อมเหงื่อ

ผลการทดสอบที่เป็นบวกคือความเข้มข้นของคลอไรด์อิออนที่สูงกว่า 60 mmol / L ในการวัดสองครั้งที่เป็นอิสระ

ผลการทดสอบที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้คือความเข้มข้นภายใน 30-60 mmol / l - ในกรณีนี้ผู้ป่วยควรได้รับการส่งต่อเพื่อรับการตรวจพิสูจน์ทางพันธุกรรม

ความเข้มข้นของคลอไรด์ต่ำกว่า 30 mmol / l เป็นผลลบ - การทดสอบเพิ่มเติมจะดำเนินการเฉพาะเมื่อมีอาการทั่วไปของโรคปอดเรื้อรัง

ผลการทดสอบเหงื่ออาจเป็นผลบวกเท็จในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของฮอร์โมน (พร่องไทรอยด์ไม่เพียงพอต่อมหมวกไต) ความผิดปกติของการกินหรือโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ

ในกรณีเช่นนี้สิ่งสำคัญคือต้องวิเคราะห์อาการทางคลินิกทั้งหมดอย่างรอบคอบและทำการทดสอบเพิ่มเติม

• การวินิจฉัยก่อนคลอดในโรคปอดเรื้อรัง

ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมของลำดับยีน CFTR ซึ่งประเมินความเสี่ยงที่บุตรหลานจะป่วย พวกเขาควรได้รับการพิจารณาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีโรคปอดเรื้อรังในสมาชิกในครอบครัว

ตัวเลือกการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (การกำจัดเศษรก) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ) สิ่งเหล่านี้เป็นวิธีการรุกรานดังนั้นการตัดสินใจดำเนินการจึงต้องตระหนักถึงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ในกรณีของการตั้งครรภ์โดยใช้เทคนิคช่วยการเจริญพันธุ์ (ในหลอดทดลอง) มีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ประกอบด้วยการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ในเซลล์สืบพันธุ์ก่อนการปฏิสนธิหรือทดสอบตัวอ่อนก่อนที่จะฝังเข้าไปในโพรงมดลูก

Cystic fibrosis: การเฝ้าติดตาม

ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อประเมินระดับความก้าวหน้าของโรคและการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

การถ่ายภาพทรวงอก (เอกซเรย์ทรวงอกหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์) รวมทั้งการทดสอบสมรรถภาพปอด (spirometry) เป็นมาตรฐาน

การทดสอบเพิ่มเติมที่ประเมินประสิทธิภาพการหายใจของผู้ป่วยคือความอิ่มตัวของออกซิเจน

ควรเก็บเสมหะเพื่อทดสอบทางจุลชีววิทยาในการตรวจควบคุมแต่ละครั้ง ประเภทของจุลินทรีย์ที่ตั้งรกรากในทางเดินหายใจเป็นปัจจัยสำคัญในการเลือกระบบการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

อวัยวะในช่องท้อง (ตับตับอ่อนม้าม) ได้รับการประเมินโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบความเข้มข้นของเครื่องหมายในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับความผิดปกติของอวัยวะเหล่านี้เช่นเอนไซม์ตับและเอนไซม์ตับอ่อน

สัญญาณของการย่อยไขมันที่บกพร่องคือการเพิ่มความเข้มข้นในอุจจาระ

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเพื่อตรวจหาเบาหวานในระยะเริ่มต้นอย่างสม่ำเสมอ (การอดอาหารระดับน้ำตาลในเลือดและการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก - OGTT) เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องติดตามภาวะโภชนาการอย่างต่อเนื่อง

Cystic fibrosis: การรักษา

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการคิดค้นวิธีการรักษาโรคปอดเรื้อรังวิธีการรักษาที่ใช้จนถึงขณะนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาผลกระทบของโรคขยายการรอดชีวิตของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ในปัจจุบันความหวังสูงติดอยู่กับกลุ่มยาแผนปัจจุบันที่ส่งผลโดยตรงต่อความบกพร่องของโปรตีน CFTR ที่เป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ยังคงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องดำเนินการทั้งการบำบัดทางเภสัชวิทยาและการใช้กายภาพบำบัดการรับประทานอาหารและจิตบำบัดในรูปแบบต่างๆ

• ยารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

กลุ่มยาต่อไปนี้ใช้ในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส:

• ยาลดน้ำมูก (เรียกว่า mucolytics) ในรูปของละอองลอยเช่น dornase alfa และสาร hyperosmotic ที่ดึงดูดโมเลกุลของน้ำ (hypertonic NaCl, mannitol)
  
  
• ยาปฏิชีวนะใช้ทั้งในเชิงป้องกันโรคและในการติดเชื้อเรื้อรังและอาการกำเริบของโรค การรักษาการติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบเป็นหนึ่งในความท้าทายในการรักษาที่ยิ่งใหญ่ที่สุด
  
  ยาปฏิชีวนะได้รับการบริหารโดยการสูดดม (tobramycin, colistin) และรับประทาน (azithromycin, ciprofloxacin)
  
  ปัญหาที่สำคัญอย่างยิ่งคือการรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียในระยะยาว Pseudomonas aeruginosa. ลักษณะเรื้อรังของโรคเอื้อต่อการพัฒนาสายพันธุ์แบคทีเรียที่ดื้อยาหลายชนิด
  
  
• ยาขยายหลอดลม (โดยเฉพาะก่อนสูดดมยาปฏิชีวนะ)
  
  
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และ / หรือกลูโคคอร์ติคอยด์เพื่อลดการอักเสบในปอด
  
  
• ทดแทนเอนไซม์ตับอ่อน (ไลเปส) และวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E และ K)
  
  
• bisphosphonates ในการรักษาโรคกระดูกพรุน

จำเป็นต้องใช้อินซูลินเมื่อโรคเบาหวานพัฒนาขึ้น

• ยาใหม่สำหรับโรคปอดเรื้อรัง

กลุ่มยาใหม่ที่ใช้ในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า ตัวปรับโปรตีน CFTR: Lumacaftor เพิ่มปริมาณโปรตีน CFTR ในเยื่อหุ้มเซลล์และ Ivacaftor ช่วยเพิ่มการทำงานของมัน

ยาทั้งสองชนิดสามารถใช้ได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน CFTR เนื่องจากมีเพียงบางตัวเท่านั้นที่ตอบสนองต่อการบำบัดประเภทนี้ ยาเหล่านี้สามารถใช้ในการบำบัดร่วมกันได้

ข้อเสียที่สำคัญของการเตรียมการเหล่านี้คือราคาที่สูงมาก

การทดลองทางคลินิกกำลังดำเนินอยู่เพื่อประเมินประสิทธิผลของยากลุ่มนี้และความเป็นไปได้ในการนำไปใช้ในการรักษาด้วยโรคปอดเรื้อรัง

ผลลัพธ์ที่มีอยู่บ่งชี้ถึงการปรับปรุงทั้งในสภาพทางคลินิกและอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย

• การรักษาแบบไม่ใช้เภสัชวิทยาของโรคปอดเรื้อรัง

นอกเหนือจากการบำบัดทางเภสัชวิทยาแล้ววิธีการรักษาเพิ่มเติมยังมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง เป็นของพวกเขา:

• การฟื้นฟูระบบทางเดินหายใจเช่นเทคนิคทางกายภาพบำบัดต่างๆ (การนวดการตบเบา ๆ การสั่นสะเทือน) สนับสนุนการคาดหวังของเมือกที่เหลืออยู่ในทางเดินหายใจ การกำจัดสารคัดหลั่งอย่างเป็นระบบช่วยให้หายใจสะดวกลดการอักเสบและทำความสะอาดทางเดินหายใจของแบคทีเรียที่อาศัยอยู่
  
  
• การออกกำลังกายแนะนำสำหรับผู้ป่วยทุกรายยกเว้นในกรณีที่รุนแรงที่สุด
  
  
• การฝึกการหายใจเช่นเป่าเข้าไปในอุปกรณ์เป่าปากพิเศษช่วยกระตุ้นการหลั่งและเสริมสร้างทางเดินหายใจ
  
  
• การสนับสนุนทางกลของการหายใจระหว่างการนอนหลับ (การช่วยหายใจแบบไม่รุกราน) ป้องกันความเข้มข้นของออกซิเจนในเลือดลดลงในเวลากลางคืน
  
  
• การบำบัดด้วยออกซิเจนในกรณีที่ระบบหายใจล้มเหลว
  
  
• การฉีดวัคซีนป้องกันรวมถึงการฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสไข้หวัดใหญ่เป็นประจำทุกปี
  
  
• เทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์ในผู้ป่วยที่มีปัญหาการเจริญพันธุ์

ผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังควรได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจด้วย

• อาหารในโรคปอดเรื้อรัง

เป้าหมายของการรักษาทางโภชนาการของผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังคือเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารโดยการให้แคลอรี่เพียงพอ (120-150% ของความต้องการพลังงานปกติในแต่ละวัน)

อาหารควรมีโปรตีนสูงและมีไขมันสูง

คุณควรดูแลโซเดียมในปริมาณที่เหมาะสมซึ่งจะสูญเสียไปกับเหงื่อในปริมาณที่มากเกินไปอย่างต่อเนื่อง

สิ่งสำคัญคือต้องเสริมการขาดวิตามิน (A, D, E, K) และแร่ธาตุ (สังกะสี, ซีลีเนียม) และการจัดหาเอนไซม์ตับอ่อน

การให้น้ำอย่างเพียงพอและการบริโภคอาหารที่มีเส้นใยช่วยป้องกันอาการท้องผูก

ในกรณีที่มีภาวะทุพโภชนาการมากควรพิจารณาถึงสารอาหารทางหลอดเลือดหรือทางหลอดเลือด

• การผ่าตัดรักษาโรคปอดเรื้อรัง

การรักษาโดยการผ่าตัดสงวนไว้สำหรับขั้นตอนที่รุนแรงและซับซ้อนที่สุดของการพัฒนาของโรค

การหายใจล้มเหลวขั้นสูงซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการมาตรฐานเป็นข้อบ่งชี้ในการปลูกถ่ายปอด

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้ขั้นตอนอื่น ๆ เกี่ยวกับปอดเช่นการตัดมดลูกสำหรับการติดเชื้อที่รุนแรงการติดเชื้อที่ซับซ้อนหรือการอุดตันของหลอดเลือดในหลอดลมในกรณีที่มีเลือดออกมาก

โรคตับแข็งขั้นสูงอาจเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการปลูกถ่ายตับ

• อนาคตของการรักษาด้วยโรคปอดเรื้อรัง

การวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มยาใหม่ ๆ ที่อาจใช้ในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสกำลังดำเนินอยู่ คุณกำลังมองหาสาร:

• การเปิดใช้งานช่องคลอไรด์ทางเลือก (เช่นอะนาล็อก UTP)
• บล็อกเกอร์ของโซเดียมแชนแนล (เช่นอะไมโลไรด์)
• ลดการอักเสบในปอดได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ต่อต้านแบคทีเรียที่ดื้อยาหลายสายพันธุ์

ความหวังสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดที่ดำเนินการทั่วโลกซึ่งประกอบด้วยการเปลี่ยนยีน CFTR ที่เสียหายด้วยเวอร์ชันที่ถูกต้อง

Adenoviruses หรือ liposomes (phospholipid vesicles) ถูกใช้เป็นพาหะของยีนซึ่งหลังจากเข้าสู่เซลล์แล้วจะต้องนำ DNA ที่ถูกต้องเข้ามา

ผลการทดลองที่ดำเนินการจนถึงขณะนี้ยังไม่ได้แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพของการนำวิธีนี้ไปใช้ในสูตรการรักษามาตรฐาน

มีการค้นหาวิธีการรักษาที่ดีขึ้นอย่างต่อเนื่องสำหรับผลของโรคซิสติกไฟโบรซิสรวมถึงสูตรทางโภชนาการใหม่ ๆ มีการทดสอบประสิทธิภาพของการเสริมด้วยโปรไบโอติกวิตามินและกรดอะมิโนที่เลือก

การพัฒนาเทคนิคอณูชีววิทยาช่วยให้สามารถเปลี่ยนเป้าหมายการรักษาจากการรักษาตามอาการไปสู่การค้นหาวิธีการบำบัดที่แม่นยำและเป็นรายบุคคล

บรรณานุกรม:

1. "Cystic fibrosis: เป้าหมายการรักษาในปัจจุบันและแนวทางในอนาคต" M.M. Rafeeq, H. A.S. Murad, Journal of Translational Medicine 2017, การเข้าถึงออนไลน์
2. "การเฝ้าติดตามวัยรุ่นที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส" James L. Kreindler, MD, David M. Orenstein, MD, 2006, การเข้าถึงแบบออนไลน์
3. "ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษาโรคปอดเรื้อรัง" Dorota Sands, Borgis - Postępy Nauk Medycznych 9/2008, pp. 597-600
4. Interna Szczeklik 2018, Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik, สำนักพิมพ์ ส.ส.

สำคัญ

• คลินิกรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสสถาบันแม่และเด็ก 01-211 วอร์ซอ 17A Kasprzaka St. อาคาร Leipzig ชั้นล่าง gab 25 โทร. 22 32 77 231 22 32 77 371
• สมาคมโปแลนด์เพื่อต่อสู้กับโรคซิสติกไฟโบรซิส
  ศ. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka Zdrójเบอร์โทรศัพท์ 18/267 60 60 ต่อ 331; 342, โทรศัพท์ / โทรสาร: 18/267 60 60 ต่อ 349, สายด่วนฟรี: 0 800111 169
• มูลนิธิ MATIO
  30-507 Kraków, p. Celna 6, โทรศัพท์ 12292 31 80

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Krzysztof Białożyนักศึกษาแพทย์ที่ Collegium Medicum ในคราคูฟเข้าสู่โลกแห่งความท้าทายอย่างต่อเนื่องของการทำงานของแพทย์ เธอสนใจเป็นพิเศษในด้านนรีเวชวิทยาสูติศาสตร์กุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์การดำเนินชีวิต ผู้ชื่นชอบภาษาต่างประเทศการเดินทางและการเดินป่าบนภูเขา

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้