polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - อาการและการรักษา

polyposis adenomatous ของลำไส้ใหญ่ในครอบครัว (FAP) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีอาการที่เกิดจาก polyps หลายตัวในลำไส้ใหญ่ หากไม่ได้รับการรักษาจะกลายเป็นมะเร็งและมีความเสี่ยงเกือบ 100% อาการของ polyposis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

polyposis adenomatous ของลำไส้ใหญ่ในครอบครัว (FAP syndrome) เป็นโรคที่มีอาการที่เกิดจาก polyps หลายตัวในลำไส้ใหญ่ หากไม่ได้รับการรักษาจะกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมีความเสี่ยงเกือบ 100% กลุ่มอาการของโรค polyposis ในครอบครัวมีหลายรูปแบบ: กลุ่มอาการของการ์ดเนอร์, กลุ่มอาการของทูคอต, กลุ่มอาการของโรค Peutz-Jeghers

polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม (ส่วนใหญ่มักเกิดในยีน APC)

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็งลำไส้ใหญ่: การวินิจฉัย การทดสอบใดที่ตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก? คุณรู้จักอาการเหล่านี้หรือไม่? อาจเป็นมะเร็ง! มะเร็งลำไส้ใหญ่: สาเหตุอาการการรักษา

polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - อาการ

polyposis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่มีลักษณะการพัฒนาของ polyps จำนวนมาก (ตั้งแต่ 100 ถึงพัน) ซึ่งมีจุดที่เยื่อเมือกของลำไส้ใหญ่ทั้งหมดโดยเฉพาะบริเวณทวารหนัก บางชนิดสามารถพบได้ในส่วนที่สูงกว่าของระบบทางเดินอาหารแม้กระทั่งในกระเพาะอาหาร อาจไม่มีอาการเป็นเวลาหลายปี เมื่อพวกมันใหญ่ขึ้นเท่านั้นที่จะทำให้เกิด:

อาการของ FAP จะปรากฏในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตแม้ว่าจะพบบางกรณีของโรคที่พบได้ยากแม้ในเด็กอายุไม่กี่ขวบ

• เลือดออกทางทวารหนัก
• ท้องร่วงหรือท้องผูก
• อาการปวดท้อง
• การขยายส่วนของช่องท้อง
• ลดน้ำหนัก

ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี polyposis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ติ่งเนื้อมีอายุประมาณ 15 ปีและเมื่ออายุ 35 ปี 95% จะมีติ่งเนื้อ ป่วย.

นอกจากนี้ยังมีลักษณะอาการของ:

• Gardner's syndrome - กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ polyposis ในครอบครัวที่มีอาการภายนอกลำไส้ใหญ่ มีลักษณะเฉพาะด้วยการเปลี่ยนแปลงของกระดูกขากรรไกรขากรรไกรล่างและในกระดูกของกะโหลกศีรษะเช่นเดียวกับซีสต์ของหนังกำพร้า (ส่วนใหญ่อยู่ที่ใบหน้าหนังศีรษะและลำตัว) รวมถึง fibromas ม่านตาและการเปลี่ยนสี อย่างไรก็ตามอาการแรกของโรคคือการเปลี่ยนสีของเรตินา
• Turcot's syndrome - ทำงานร่วมกับเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางส่วนใหญ่มักเป็นเนื้องอกของสมองน้อย
• Peutz-Jeghers syndrome - มีลักษณะ polyps ของเยื่อเมือกในทางเดินอาหารและการปรากฏตัวของ melanosis (การเปลี่ยนสี) ของเยื่อเมือกและผิวหนังบริเวณริมฝีปากในปากบนใบหน้ารอบอวัยวะเพศและที่มือ

กลุ่มอาการของโรค polyposis adenomatous ในครอบครัวอาจมาพร้อมกับเนื้องอกมะเร็งอื่น ๆ เช่นมะเร็งต่อมไทรอยด์ตับอ่อนมะเร็งตับอ่อนมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งต่อมหมวกไตมะเร็งสมอง

polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - การวินิจฉัย

หากสงสัยว่ามี polyposis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ (FAP) จะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ (colonoscopy) นอกจากนี้การทดสอบจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางหลอดเลือดหรือไม่ (เช่นอัลตราซาวนด์ในช่องท้องอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์การตรวจทางจักษุวิทยาเนื่องจากการเปลี่ยนสีของจอประสาทตา)

สำคัญ

ในครอบครัวที่มี polyposis ประเภทนี้ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจป้องกัน (โดยปกติคือ sigmoscopy) ในสมาชิกที่อายุน้อยที่สุด (ตั้งแต่อายุ 10 ขวบ) ปีละครั้ง นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหายีนที่กลายพันธุ์ได้

polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - การรักษา

เมื่อ polyposis ในครอบครัวพัฒนาขึ้นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงมะเร็งคือการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด (colectomy)

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องก็จะเกิดมะเร็งลำไส้ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 40 ปี

polyposis adenomatous ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ - การพยากรณ์โรค

การกำจัดลำไส้ใหญ่ด้วยการป้องกันโรคดำเนินการอย่างทันท่วงทีและในลักษณะที่เหมาะสมช่วยยืดอายุของผู้ป่วยจาก 45 ถึง 60 ปีโดยเฉลี่ย

บทความแนะนำ: