ความเสี่ยงของโครโมโซม 21 trisomy ในทารกในครรภ์

ลูกสาวของฉันกำลังตั้งครรภ์ครั้งที่สอง คนแรกไปโดยไม่มีปัญหาใด ๆ และเด็กผู้หญิงเกิด ตอนนี้เรามีปัญหาเนื่องจากคลินิกที่ทำการตรวจก่อนคลอด (อัลตราซาวนด์และชีวเคมีตามมาตรฐาน FMF) ระบุว่าความเสี่ยงของ trisomy 21 คือ 1: 251 และควรทำการเจาะน้ำคร่ำ ในคำอธิบายที่เผยแพร่ของการศึกษาเกิดข้อผิดพลาดจากการป้อนวันเดือนปีเกิดและหมายเลข PESEL ไม่ถูกต้อง เมื่อพยายามขอคำอธิบายที่ถูกต้องของการตรวจแพทย์ระบุว่ามาตรฐานของคลินิกของเขาไม่ได้คำนึงถึงการปรากฏตัวของกระดูกจมูกในอัลตราซาวนด์ (ตามที่ระบุไว้ในคำอธิบายการตรวจ - NB +) ในมาตรฐานของคลินิกของเขา ดังนั้นฉันจึงมีคำถามสำหรับคุณหมอ: มาตรฐาน FMF ของการทดสอบเหล่านี้คำนึงถึงข้อเท็จจริงที่ว่าพบกระดูกจมูกในทารกในครรภ์หรือไม่? การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตัดสินใจที่เครียดมาก กรุณาตอบกลับ.

ในการประเมินความเสี่ยงของโครโมโซม 21 trisomy ในทารกในครรภ์ก่อนอื่นโปรแกรมคอมพิวเตอร์ตามมาตรฐานของ FMF (Fetal Medicine Foundation) จะคำนวณความเสี่ยงตามอายุของมารดาการวัดความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ (NT - Nuchal Translucency) และผลลัพธ์ เคมีในเลือดของมารดา (chorionic gonadotropin, โปรตีน PAPPA-A)

นอกจากนี้ยังสามารถประเมินกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์และบนพื้นฐานนี้จะปรับเปลี่ยนการคำนวณความเสี่ยงเบื้องต้นด้วยคอมพิวเตอร์ หากความเสี่ยงเดิมถูกกำหนดให้เป็นความเสี่ยงระหว่าง 1:50 ถึง 1: 1000 การค้นหากระดูกจมูกของทารกในครรภ์โดยทั่วไปจะช่วยลดความเสี่ยงได้

FMF มอบใบรับรองพิเศษที่ยืนยันทักษะของแพทย์ที่ทำการอัลตราซาวนด์ - ใบรับรองแยกต่างหากสำหรับความสามารถในการประเมินความโปร่งแสงของต้นคอของทารกในครรภ์และใบรับรองแยกต่างหากสำหรับความสามารถในการประเมินกระดูกจมูกของทารกในครรภ์

ในกรณีที่อธิบายไว้ฉันขอแนะนำให้คุณขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุด การติดต่อผ่านบุคคลที่สามแม้กระทั่งบุคคลที่เป็นมิตรมากที่สุดนอกจากนี้ทางอินเทอร์เน็ตและไม่มีความเป็นไปได้ในการสนทนาส่วนตัวกับผู้ป่วยและไม่มีความเป็นไปได้ที่ผู้เชี่ยวชาญจะเห็นผลการทดสอบที่ดำเนินการจนถึงขณะนี้ไม่อนุญาตให้มีการประเมินสถานการณ์ทางคลินิกที่เชื่อถือได้และน่าเชื่อถือ ควรจำไว้ว่าการไปที่คลินิกพันธุกรรมไม่ได้เท่ากับการตัดสินใจทำการเจาะน้ำคร่ำ การพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์คลินิกผู้เชี่ยวชาญจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการทำหรือไม่ทำการทดสอบก่อนคลอด

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด