การทดสอบ NIFTY เป็นวิธีการใหม่ในการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมแบบไม่รุกรานโดย 99% ดัชนีการตรวจหาดาวน์ซินโดรม, Edwards syndrome และ Patau's syndrome ด้วยผลบวกที่ผิดพลาดเพียงเล็กน้อย NIFTY จึงลดความเสี่ยงจากการทดสอบที่ไม่จำเป็น
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานของ NIFTY คืออะไร? NIFTY เป็นคำย่อของการทดสอบ Trisomy ของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานซึ่งเป็นการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานที่ใช้ในการพิจารณาความเสี่ยงของการเกิด trisomy ของทารกในครรภ์โดยรับผิดชอบ สำหรับดาวน์ซินโดรม การทดสอบยังตรวจพบ aneuploidy (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดในมนุษย์: monosomy หรือ trisomy) ของโครโมโซมเพศ, microdeletion syndromes ที่เลือก เป็นการเปิดโอกาสให้ทราบเพศของเด็ก
โครโมโซม 21, 18, 13 ไตรโซมเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของข้อบกพร่องที่เกิดจากโครโมโซม 21, 18 หรือ 13 โดยเฉลี่ยทารก 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) และหนึ่งใน 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับ Edwards 'syndrome (trisomy) 18) และ 1 ใน 10,000 ที่มี Patau syndrome (trisomy 13)
การทดสอบ NIFTY ประกอบด้วยการแยกสารพันธุกรรมของทารกที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาจากนั้นวิเคราะห์โดยใช้เทคนิคการหาลำดับขั้นสูง เป็นผลให้ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตรและการติดเชื้อในมดลูกและมีความแม่นยำสูงมาก - มากกว่า 99% และเปอร์เซ็นต์ผลบวกที่ผิดพลาดต่ำ - น้อยกว่า 1%
ปัจจุบันวิธีการที่ไม่รุกรานสำหรับ trisomy (เคมีในเลือดของมารดา: การทดสอบ PAPP-A, การทดสอบเบต้า - เอชซีจี) ระบุความเสี่ยงของ trisomy ด้วยความแม่นยำ 60-80% เท่านั้นและให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดใน 5% ของกรณี การทดสอบแบบรวมมีความแม่นยำมากขึ้น (อัลตราซาวนด์ - การทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล + การทดสอบ PAPPA และเบต้า - เอชซีจี) - ตรวจพบข้อบกพร่องใน 90-95% ของกรณี แต่เปอร์เซ็นต์ของผลบวกที่ผิดพลาดจะเท่ากัน - ประมาณ 5%
การทดสอบ NIFTY สามารถทำได้โดยผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 10 ถึง 25 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ คุณรอผลจากการเจาะเลือดนานถึง 10 วัน ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ NZOZ Genomed ซึ่งทำการทดสอบ ผลลัพธ์จะออกโดยแพทย์วินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่ได้รับอนุญาต ในเดือนมิถุนายนปีนี้การศึกษาของ NIFTY ได้รับ European EC Certificate - Full Quality Assurance ซึ่งยืนยันการปฏิบัติตามข้อกำหนดของ Directive 98/79 / EC เกี่ยวกับอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยในหลอดทดลอง
ฟังว่าการทดสอบ NIFTY นั้นเกี่ยวกับอะไร นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับหากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ
อ่านเพิ่มเติม: โรคทางพันธุกรรม การทำแท้งเป็นไปได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ภาระหน้าที่ของแพทย์และสิทธิของผู้ป่วย - การทดสอบก่อนคลอดการประเมินความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ - การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกรานผลการทดสอบ NIFTY ที่เป็นบวก - อะไรต่อไป
ผลการทดสอบ NIFTY ให้เป็นความเสี่ยงของการเกิด trisomy (ผลเปอร์เซ็นต์) และไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและไม่ใช่ข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์ดังนั้นเมื่อการทดสอบแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมการทดสอบอื่นจะดำเนินการเพื่อยืนยันผลการแพร่กระจายในครั้งนี้: การเจาะน้ำคร่ำ, ซึ่งเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน (เช่นความเสียหายต่อรกหรือสายสะดือความเสียหายต่อทารกในครรภ์การติดเชื้อในมดลูกและแม้แต่การแท้งบุตร)เช่นเดียวกับในกรณีของการทดสอบ PAPPA และ beta-hCG - ความแตกต่างเกือบ 100% ความแม่นยำและอัตราผลบวกเท็จขั้นต่ำด้วยการทดสอบ NIFTY วิธีนี้ช่วยให้คุณลดจำนวนการทดสอบที่มีความเสี่ยงและรุกรานโดยไม่จำเป็น
ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบ NIFTY
แนะนำให้ใช้การทดสอบ NIFTY สำหรับ:
- ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีที่ไม่ต้องการเลือกรับการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกราน
- ผู้หญิงที่มีผลทางชีวเคมีและอัลตร้าซาวด์ในไตรมาสแรกและที่สองของการตั้งครรภ์บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติ
- ผู้หญิงที่มีข้อห้ามในการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานเช่นรกเกาะต่ำมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตรการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีเอชไอวี
ข้อห้ามในการทดสอบ NIFTY
- การตั้งครรภ์หลายครั้ง
- หากผู้หญิงเคยได้รับการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด
- หากคุณมีการถ่ายเลือดในช่วง 6 เดือนก่อนตั้งครรภ์
- หากผู้หญิงได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ
- เมื่อแม่เป็นพาหะของโครโมโซมผิดปกติโครโมโซม chimerism microdeletions และโครโมโซม microduplications
NFTY ยังมีให้สำหรับ:
- การตั้งครรภ์แฝด (เฉพาะการมี trisomy);
- การตั้งครรภ์ในผู้รับไข่
- ผู้หญิงที่ได้รับการปฏิสนธินอกร่างกาย
ฉันจะทำการทดสอบ NIFTY ได้ที่ไหนและมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?
สามารถดูรายชื่อศูนย์ที่ทำการทดสอบ NIFTY แยกตามจังหวัดได้ที่ www.nifty.pl ค่าใช้จ่ายในการทดสอบประมาณ 2,500 PLN (สำหรับการเปรียบเทียบ - สำหรับการทดสอบ PAPPA คุณต้องจ่ายตั้งแต่ 300 ถึง 600 PLN) เมื่อผลลัพธ์แสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด trisomy ห้องปฏิบัติการจะจ่ายเงินสำหรับการทดสอบแบบรุกราน (สูงถึง $ 400) นอกจากนี้การทดสอบยังอยู่ภายใต้การประกันหากเด็กเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ของเอ็ดเวิร์ดส์หรือปาตูแม้จะมีผลการทดสอบที่เป็นลบผู้ประกันตนจะจ่ายเงินชดเชยเป็นจำนวนเงิน 32,000 PLN ดอลล่าร์.
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญ Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินรีเวชและสูติศาสตร์
การทดสอบ NIFTY ไม่รุกรานเร็วและไวมากโดยมีความเสี่ยงน้อยที่สุดที่จะเกิดข้อผิดพลาด (น้อยกว่า 0.5%) ผลลัพธ์ปกติให้ความมั่นใจในทางปฏิบัติว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมและไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติม การยืนยันว่ามีการบุกรุกจะใช้กับผู้ที่ถูกริบที่มีผลผิดปกติเท่านั้น ผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องของการทดสอบแบบไม่รุกรานอื่น ๆ จะได้รับการยืนยันจากข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจริงเพียงประมาณ 6% ประสิทธิภาพของ NIFTY ช่วยให้หลีกเลี่ยงการทดสอบโดยไม่จำเป็นในสตรีที่มีลูกหลานที่มีสุขภาพดีทางพันธุกรรม สาเหตุหนึ่งของการใช้การทดสอบนี้คือเปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ตัดสินใจตั้งครรภ์ในวัยต่อมามีมากกว่า นอกจากนี้การรับรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ที่มีข้อบกพร่องในผู้ที่มีประวัติคลอดหรือคลอดในภายหลังทำให้เกิดความปรารถนาที่จะชี้แจงความเสี่ยงทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดและรอการคลอดต่อไปอย่างใจเย็น
บทความแนะนำ:
การทดสอบก่อนคลอด: มันคืออะไรและเสร็จสิ้นเมื่อใด?กดวัสดุ
