การทดสอบ SANCO - ความไว ทารกในครรภ์ตรวจพบข้อบกพร่องอะไรบ้าง?

การทดสอบ SANCO คือการตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเป็นหนึ่งในการทดสอบก่อนคลอดที่ทำบ่อยที่สุดซึ่งสามารถแสดงกลุ่มอาการของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้มากถึงสิบเจ็ดกลุ่ม การทดสอบ SANCO ตรวจพบข้อบกพร่องของทารกในครรภ์โดยเฉพาะและใครควรเป็นผู้ตัดสินใจ

สารบัญ:

1. การทดสอบ SANCO - ทดสอบอะไรบ้าง?
2. การทดสอบ SANCO - เวลารอผล
3. การทดสอบ SANCO - ตรวจพบข้อบกพร่องอะไร
4. การทดสอบ SANCO - การทดสอบสำหรับใคร?
5. การทดสอบ SANCO - ข้อดีของการทดสอบ

การทดสอบ SANCO มีความน่าเชื่อถือมากกว่าการตรวจคัดกรองที่มักสั่งให้หญิงตั้งครรภ์ - ที่เรียกว่า การตรวจสองครั้ง (การทดสอบ PAPP-A ด้วยอัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรม) ทำไม? เนื่องจากแม้ว่าการทดสอบสองครั้งจะช่วยให้คุณสามารถระบุความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่การทดสอบเหล่านี้ก็มีข้อเสียเปรียบเช่นกัน บนพื้นฐานของผลลัพธ์ผู้ป่วยจำนวนมากถูกกำหนดให้เข้ากลุ่มเสี่ยงโดยไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามในกรณีของการทดสอบ SANCO อัตราการตรวจพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกือบ 100%

การทดสอบ SANCO - ทดสอบอะไรบ้าง?

ในการทำการทดสอบ SANCO จะมีการรวบรวมเลือดที่มีพลาสมา 10 มล. ซึ่งมีสารพันธุกรรมนอกเซลล์ของทารกในครรภ์จากหญิงตั้งครรภ์

สารพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับการทดสอบ SANCO มีอยู่ในเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ เพื่อให้การทดสอบมีความน่าเชื่อถือควรดำเนินการภายในสัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์

การทดสอบในระยะต่อมาก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่ก็ควรรู้ว่าในกรณีที่ผลเป็นบวกอาจกลายเป็นว่าในการตั้งครรภ์ขั้นสูงเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการทดสอบแบบรุกรานเพิ่มเติม

การทดสอบ SANCO - เวลารอผล

ผู้ป่วยที่ผ่านการทดสอบควรได้รับผลภายในไม่เกิน 6 วัน อย่างไรก็ตามไม่สามารถละเลยได้ว่าหากผลลัพธ์เป็นบวกควรทำการทดสอบแบบรุกรานเพื่อยืนยันหรือแยกแยะการมีอยู่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาในครรภ์

นอกจากนี้ควรเน้นว่าการทดสอบ SANCO เป็นการทดสอบแบบคัดกรองและผลการทดสอบไม่ควรถือเป็นที่สิ้นสุด

การทดสอบ SANCO - ตรวจพบข้อบกพร่องอะไร

การทดสอบ SANCO ส่วนใหญ่ใช้เพื่อวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอย่างถูกต้อง ความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุดที่ตรวจพบในสารพันธุกรรม ได้แก่ :

• โครโมโซม 13 trisomy เรียกว่า Patau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุดโรคหนึ่งที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อย แต่ยังทำให้กล้ามเนื้อลดลงด้วยคุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือการแบ่งส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของสมองส่วนหน้าความผิดปกติของกะโหลกศีรษะรวมถึงการมีลูกตาเพียงข้างเดียวและความบกพร่องในหัวใจไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ
• โครโมโซม 18 trisomy หรือที่เรียกว่า Edwards 'syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เด็กมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและกะโหลกศีรษะรวมถึงการรบกวนการทำงานของหัวใจปอดและไต Edwards syndrome มักจบลงด้วยการแท้งบุตร
• โครโมโซม 21 trisomy หรือดาวน์ซินโดรม นี่คือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของจำนวนโครโมโซม คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสมรรถภาพทางสติปัญญาลดลง แต่ด้วยการดูแลที่เหมาะสมพวกเขาสามารถทำงานได้อย่างอิสระแม้กระทั่งทำงาน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้น
• X-chromosome monosomy หรือ Turner syndrome มันเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงเท่านั้น มีลักษณะเป็นผู้หญิงที่เน้นย้ำไม่ดีและมีรูปร่างเตี้ย
• กลุ่มอาการของ Klinefelter โรคนี้คือการมีโครโมโซม X พิเศษในโครโมโซมเพศคู่หนึ่ง Klinefeklter syndrome เกิดในผู้ชายเท่านั้น ผู้ป่วยมีความสูงเกินค่าเฉลี่ยปัญหาการพูดพัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่องและอวัยวะเพศที่พัฒนาไม่ดี

การทดสอบ SANCO - การทดสอบสำหรับใคร?

แนะนำให้ทำการทดสอบสำหรับผู้หญิงที่:

• พวกเขาตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีและไม่ต้องการรับการทดสอบแบบรุกราน
• ผู้ป่วยที่ได้รับการทดสอบทางชีวเคมี PAPP-A และ USG ชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
• ผู้หญิงที่มีข้อห้ามในการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตรหรือติดเชื้อไวรัสตับอักเสบหรือเอชไอวี

การทดสอบ SANCO - ข้อห้าม

ตามที่ระบุไว้แล้วการทดสอบเป็นการทดสอบแบบคัดกรองและไม่สามารถรักษาผลลัพธ์ได้อย่างแน่ชัด ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบนี้สำหรับ:

• การตั้งครรภ์หลายครั้ง
• ดำเนินการบำบัดรักษาแม่ด้วยเซลล์ต้นกำเนิด
• ทำการถ่ายเลือดให้แม่ในเวลาน้อยกว่าหกเดือนก่อนตั้งครรภ์
• ในสตรีที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ
• ในกรณีของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมของแม่

การทดสอบ SANCO - ข้อดีของการทดสอบ

การทดสอบ SANCO เป็นการทดสอบก่อนคลอดมีความเห็นเชิงบวกของผู้เชี่ยวชาญ

ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์สำหรับทารกเนื่องจากมีการรวบรวมสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ซึ่งอยู่ในเลือดของมารดาเพื่อทำการทดสอบ

วัสดุที่เก็บรวบรวม (เลือด) จะถูกแยกในสภาพห้องปฏิบัติการแล้วทดสอบโดยใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย

การทำการทดสอบไม่ได้ทำให้ผู้หญิงเสี่ยงต่อการแท้งบุตรความเสียหายต่อรกหรือสายสะดือรวมถึงการติดเชื้อในมดลูก

ข้อดีอีกอย่างของการแก้ปัญหานี้คืออัตราผลลัพธ์ที่ถูกต้องสูงมากซึ่งเกิน 99%

การทดสอบ SANCO สามารถทำได้ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด แต่ต้องจำไว้ว่าสามารถตรวจจับความเสี่ยงของการเกิด trisomy ได้เท่านั้น เขาจะไม่เปิดเผยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การทดสอบยังสามารถทำได้ในสตรีที่ตัดสินใจที่จะได้รับการปฏิสนธินอกร่างกายและในกรณีของการตั้งครรภ์ในสตรีที่เป็นผู้รับไข่

อ่านเพิ่มเติม:

• การทดสอบก่อนคลอด: การตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบโรคอะไรได้บ้าง?
• การทดสอบก่อนคลอด: มันคืออะไรและเสร็จสิ้นเมื่อใด?
• Amniocentesis: การตรวจก่อนคลอดแบบรุกราน ข้อบ่งชี้และแนวทางของการเจาะน้ำคร่ำ
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (trophoblast): การตรวจก่อนคลอดแบบรุกราน
• การทดสอบสามครั้ง: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
• การประเมินความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ nuchal - การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกราน

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Anna Jarosz นักข่าวที่มีส่วนร่วมในการเผยแพร่สุขศึกษามากว่า 40 ปี ผู้ชนะการแข่งขันมากมายสำหรับนักข่าวที่เกี่ยวข้องกับยาและสุขภาพ เธอได้รับและอื่น ๆ รางวัล Trust Award "Golden OTIS" ในหมวด "Media and Health", St. คามิลได้รับรางวัลเนื่องในโอกาสวันผู้ป่วยโลกเป็นสองเท่า "ปากกาคริสตัล" ในการแข่งขันระดับประเทศสำหรับนักข่าวส่งเสริมสุขภาพและรางวัลและความแตกต่างมากมายในการแข่งขัน "นักข่าวการแพทย์แห่งปี" ที่จัดโดยสมาคมนักข่าวเพื่อสุขภาพแห่งโปแลนด์

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้