การทดสอบ SANCO คือการตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเป็นหนึ่งในการทดสอบก่อนคลอดที่ทำบ่อยที่สุดซึ่งสามารถแสดงกลุ่มอาการของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้มากถึงสิบเจ็ดกลุ่ม การทดสอบ SANCO ตรวจพบข้อบกพร่องของทารกในครรภ์โดยเฉพาะและใครควรเป็นผู้ตัดสินใจ
สารบัญ:
- การทดสอบ SANCO - ทดสอบอะไรบ้าง?
- การทดสอบ SANCO - เวลารอผล
- การทดสอบ SANCO - ตรวจพบข้อบกพร่องอะไร
- การทดสอบ SANCO - การทดสอบสำหรับใคร?
- การทดสอบ SANCO - ข้อดีของการทดสอบ
การทดสอบ SANCO มีความน่าเชื่อถือมากกว่าการตรวจคัดกรองที่มักสั่งให้หญิงตั้งครรภ์ - ที่เรียกว่า การตรวจสองครั้ง (การทดสอบ PAPP-A ด้วยอัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรม) ทำไม? เนื่องจากแม้ว่าการทดสอบสองครั้งจะช่วยให้คุณสามารถระบุความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่การทดสอบเหล่านี้ก็มีข้อเสียเปรียบเช่นกัน บนพื้นฐานของผลลัพธ์ผู้ป่วยจำนวนมากถูกกำหนดให้เข้ากลุ่มเสี่ยงโดยไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามในกรณีของการทดสอบ SANCO อัตราการตรวจพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกือบ 100%
การทดสอบ SANCO - ทดสอบอะไรบ้าง?
ในการทำการทดสอบ SANCO จะมีการรวบรวมเลือดที่มีพลาสมา 10 มล. ซึ่งมีสารพันธุกรรมนอกเซลล์ของทารกในครรภ์จากหญิงตั้งครรภ์
สารพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับการทดสอบ SANCO มีอยู่ในเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ เพื่อให้การทดสอบมีความน่าเชื่อถือควรดำเนินการภายในสัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์
การทดสอบในระยะต่อมาก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่ก็ควรรู้ว่าในกรณีที่ผลเป็นบวกอาจกลายเป็นว่าในการตั้งครรภ์ขั้นสูงเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการทดสอบแบบรุกรานเพิ่มเติม
การทดสอบ SANCO - เวลารอผล
ผู้ป่วยที่ผ่านการทดสอบควรได้รับผลภายในไม่เกิน 6 วัน อย่างไรก็ตามไม่สามารถละเลยได้ว่าหากผลลัพธ์เป็นบวกควรทำการทดสอบแบบรุกรานเพื่อยืนยันหรือแยกแยะการมีอยู่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาในครรภ์
นอกจากนี้ควรเน้นว่าการทดสอบ SANCO เป็นการทดสอบแบบคัดกรองและผลการทดสอบไม่ควรถือเป็นที่สิ้นสุด
การทดสอบ SANCO - ตรวจพบข้อบกพร่องอะไร
การทดสอบ SANCO ส่วนใหญ่ใช้เพื่อวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอย่างถูกต้อง ความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุดที่ตรวจพบในสารพันธุกรรม ได้แก่ :
- โครโมโซม 13 trisomy เรียกว่า Patau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุดโรคหนึ่งที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อย แต่ยังทำให้กล้ามเนื้อลดลงด้วยคุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือการแบ่งส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของสมองส่วนหน้าความผิดปกติของกะโหลกศีรษะรวมถึงการมีลูกตาเพียงข้างเดียวและความบกพร่องในหัวใจไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ
- โครโมโซม 18 trisomy หรือที่เรียกว่า Edwards 'syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เด็กมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและกะโหลกศีรษะรวมถึงการรบกวนการทำงานของหัวใจปอดและไต Edwards syndrome มักจบลงด้วยการแท้งบุตร
- โครโมโซม 21 trisomy หรือดาวน์ซินโดรม นี่คือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของจำนวนโครโมโซม คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสมรรถภาพทางสติปัญญาลดลง แต่ด้วยการดูแลที่เหมาะสมพวกเขาสามารถทำงานได้อย่างอิสระแม้กระทั่งทำงาน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้น
- X-chromosome monosomy หรือ Turner syndrome มันเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงเท่านั้น มีลักษณะเป็นผู้หญิงที่เน้นย้ำไม่ดีและมีรูปร่างเตี้ย
- กลุ่มอาการของ Klinefelter โรคนี้คือการมีโครโมโซม X พิเศษในโครโมโซมเพศคู่หนึ่ง Klinefeklter syndrome เกิดในผู้ชายเท่านั้น ผู้ป่วยมีความสูงเกินค่าเฉลี่ยปัญหาการพูดพัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่องและอวัยวะเพศที่พัฒนาไม่ดี
การทดสอบ SANCO - การทดสอบสำหรับใคร?
แนะนำให้ทำการทดสอบสำหรับผู้หญิงที่:
- พวกเขาตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีและไม่ต้องการรับการทดสอบแบบรุกราน
- ผู้ป่วยที่ได้รับการทดสอบทางชีวเคมี PAPP-A และ USG ชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
- ผู้หญิงที่มีข้อห้ามในการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตรหรือติดเชื้อไวรัสตับอักเสบหรือเอชไอวี
การทดสอบ SANCO - ข้อห้าม
ตามที่ระบุไว้แล้วการทดสอบเป็นการทดสอบแบบคัดกรองและไม่สามารถรักษาผลลัพธ์ได้อย่างแน่ชัด ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบนี้สำหรับ:
- การตั้งครรภ์หลายครั้ง
- ดำเนินการบำบัดรักษาแม่ด้วยเซลล์ต้นกำเนิด
- ทำการถ่ายเลือดให้แม่ในเวลาน้อยกว่าหกเดือนก่อนตั้งครรภ์
- ในสตรีที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ
- ในกรณีของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมของแม่
การทดสอบ SANCO - ข้อดีของการทดสอบ
การทดสอบ SANCO เป็นการทดสอบก่อนคลอดมีความเห็นเชิงบวกของผู้เชี่ยวชาญ
ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์สำหรับทารกเนื่องจากมีการรวบรวมสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ซึ่งอยู่ในเลือดของมารดาเพื่อทำการทดสอบ
วัสดุที่เก็บรวบรวม (เลือด) จะถูกแยกในสภาพห้องปฏิบัติการแล้วทดสอบโดยใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย
การทำการทดสอบไม่ได้ทำให้ผู้หญิงเสี่ยงต่อการแท้งบุตรความเสียหายต่อรกหรือสายสะดือรวมถึงการติดเชื้อในมดลูก
ข้อดีอีกอย่างของการแก้ปัญหานี้คืออัตราผลลัพธ์ที่ถูกต้องสูงมากซึ่งเกิน 99%
การทดสอบ SANCO สามารถทำได้ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด แต่ต้องจำไว้ว่าสามารถตรวจจับความเสี่ยงของการเกิด trisomy ได้เท่านั้น เขาจะไม่เปิดเผยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ
การทดสอบยังสามารถทำได้ในสตรีที่ตัดสินใจที่จะได้รับการปฏิสนธินอกร่างกายและในกรณีของการตั้งครรภ์ในสตรีที่เป็นผู้รับไข่
อ่านเพิ่มเติม:
- การทดสอบก่อนคลอด: การตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบโรคอะไรได้บ้าง?
- การทดสอบก่อนคลอด: มันคืออะไรและเสร็จสิ้นเมื่อใด?
- Amniocentesis: การตรวจก่อนคลอดแบบรุกราน ข้อบ่งชี้และแนวทางของการเจาะน้ำคร่ำ
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (trophoblast): การตรวจก่อนคลอดแบบรุกราน
- การทดสอบสามครั้ง: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- การประเมินความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ nuchal - การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
