นักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับประเด็นของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ นักพันธุศาสตร์ที่ใช้เครื่องมือวินิจฉัยหลายอย่างสามารถตรวจหาสาเหตุและที่มาของโรคได้เช่นโรคทางระบบประสาท การไปพบนักพันธุศาสตร์ควรเข้าร่วมโดยผู้ที่สืบทอดโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว
นักพันธุศาสตร์ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญที่มาเยี่ยมบ่อยเท่ากุมารแพทย์หูคอจมูกหรือนรีแพทย์ เขาเป็นผู้เชี่ยวชาญที่เราไปเยี่ยมเพียงไม่กี่เหตุผล แต่สำคัญมาก ชื่อ "นักพันธุศาสตร์" มาจากภาษากรีก "กำเนิด" ซึ่งหมายถึงจุดเริ่มต้น นักพันธุศาสตร์ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ยีนที่สร้างจาก DNA และ RNA มีหน้าที่รับผิดชอบ
สำนักงานของนักพันธุศาสตร์ได้รับการเยี่ยมชมโดยคู่รักที่วางแผนมีบุตรซึ่งครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับผู้ที่คาดหวังว่าจะมีลูกหลานอยู่แล้วและต้องการรับข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดขึ้น (หรือไม่) ของความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื่องจากการทดสอบก่อนคลอด เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เหมาะสมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญคนนี้ยังไปเยี่ยมพ่อแม่ของเด็กที่เกิดแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังช่วยคู่รักที่พยายามตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ
ในการไปหานักพันธุศาสตร์คุณต้องมีการอ้างอิง คุณยังสามารถจัดให้มีการเยี่ยมชมแบบส่วนตัว
ปัญหาการเลี้ยงดูอีกอย่างที่นักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องคือการทดสอบความเป็นบิดา ผู้เชี่ยวชาญจะเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมของเด็กและพ่อ (ที่ถูกกล่าวหา) และหากเด็กยังไม่เกิด - เลือดของแม่ในอนาคตและพ่อที่มีศักยภาพจะถูกนำไป
นักพันธุศาสตร์ยังมาเยี่ยมเยียนโดยผู้ใหญ่ที่ต้องการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโอกาสที่พวกเขาจะป่วยด้วยตัวเอง เพื่อจุดประสงค์นี้พวกเขาไปหานักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะคนที่ครอบครัวเป็นมะเร็ง เป็นมูลค่าเพิ่มว่ามีเพียงประมาณ 5% ของมะเร็งทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในหมู่พวกเขามีมะเร็งเต้านมซึ่งพบมากที่สุดในผู้หญิงโปแลนด์เช่นเดียวกับมะเร็งรังไข่มะเร็งปอดมะเร็งไตและมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
ด้วยผลที่ได้รับนักพันธุศาสตร์สามารถพัฒนาวิธีการป้องกันที่เหมาะสมได้
อ่านเพิ่มเติม:
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของมะเร็ง
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นอิทธิพลของการรวมกันของยีนที่มีต่อรูปลักษณ์ลักษณะนิสัยและอารมณ์ของเรา
เราได้รับมรดกอะไรมาจากบรรพบุรุษ?
นักพันธุศาสตร์คลินิกและนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล
นักพันธุศาสตร์ทางคลินิก (ทางการแพทย์) เป็นแพทย์ที่เราไปหาด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้นเขาใช้มาตรการป้องกันและปฏิบัติต่อผู้คนจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น
ในทางกลับกันนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลไม่ใช่แพทย์ แต่เป็นนักชีววิทยาที่ทำงานในห้องปฏิบัติการเขาศึกษาว่ายีนเกิดขึ้นได้อย่างไรและมีการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างไร เป้าหมายของนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลคือการเข้าใจจีโนมของมนุษย์
ผู้ป่วยจึงไปพบนักพันธุศาสตร์คลินิกไม่ใช่อณูพันธุศาสตร์เพื่อนัดหมาย
การไปพบนักพันธุศาสตร์มีลักษณะอย่างไร?
เมื่อไปพบนักพันธุศาสตร์คุณควรเตรียมเอกสารทางการแพทย์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเหตุผลในการมาเยี่ยมของคุณเช่นการตั้งครรภ์ที่วางแผนไว้การตั้งครรภ์การป้องกันมะเร็ง ฯลฯ สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมข้อมูลเกี่ยวกับโรคและข้อบกพร่องในครอบครัว
นักพันธุศาสตร์จะรวบรวมการสัมภาษณ์โดยละเอียดจากผู้ป่วยและโดยพื้นฐานแล้วเขาจะกำหนดแผนการรักษาเพื่อการวินิจฉัยซึ่งรวมถึง จะแนะนำการทดสอบที่เหมาะสมเช่นการทดสอบระดับโมเลกุลหรือคาริโอไทป์ การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยหรือวัสดุประเภทอื่น ๆ บางส่วนมักจะน้อยกว่าเช่นในกรณีของการทดสอบความเป็นพ่อบนไม้กวาดแก้ม
หลังจากได้รับผลการทดสอบแพทย์จะตีความระหว่างการตรวจครั้งต่อไปและกำหนดแนวทางการรักษา / การป้องกันต่อไป โดยปกติแล้วก็เพียงพอที่จะไปหานักพันธุศาสตร์หลายครั้ง
อ่านเพิ่มเติม:
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม - พันธุศาสตร์กำหนดอะไร?
โรคและยีน - ความผิดปกติของโรคหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์
ความเสียหายของยีนตรวจพบในมะเร็งปอดได้อย่างไร?
