นักพันธุศาสตร์ - เขา / เธอทำอะไรและการไปพบนักพันธุศาสตร์มีลักษณะอย่างไร?

นักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับประเด็นของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ นักพันธุศาสตร์ที่ใช้เครื่องมือวินิจฉัยหลายอย่างสามารถตรวจหาสาเหตุและที่มาของโรคได้เช่นโรคทางระบบประสาท การไปพบนักพันธุศาสตร์ควรเข้าร่วมโดยผู้ที่สืบทอดโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว

นักพันธุศาสตร์ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญที่มาเยี่ยมบ่อยเท่ากุมารแพทย์หูคอจมูกหรือนรีแพทย์ เขาเป็นผู้เชี่ยวชาญที่เราไปเยี่ยมเพียงไม่กี่เหตุผล แต่สำคัญมาก ชื่อ "นักพันธุศาสตร์" มาจากภาษากรีก "กำเนิด" ซึ่งหมายถึงจุดเริ่มต้น นักพันธุศาสตร์ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ยีนที่สร้างจาก DNA และ RNA มีหน้าที่รับผิดชอบ

สำนักงานของนักพันธุศาสตร์ได้รับการเยี่ยมชมโดยคู่รักที่วางแผนมีบุตรซึ่งครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับผู้ที่คาดหวังว่าจะมีลูกหลานอยู่แล้วและต้องการรับข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดขึ้น (หรือไม่) ของความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื่องจากการทดสอบก่อนคลอด เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เหมาะสมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญคนนี้ยังไปเยี่ยมพ่อแม่ของเด็กที่เกิดแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังช่วยคู่รักที่พยายามตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ

ในการไปหานักพันธุศาสตร์คุณต้องมีการอ้างอิง คุณยังสามารถจัดให้มีการเยี่ยมชมแบบส่วนตัว

ปัญหาการเลี้ยงดูอีกอย่างที่นักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องคือการทดสอบความเป็นบิดา ผู้เชี่ยวชาญจะเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมของเด็กและพ่อ (ที่ถูกกล่าวหา) และหากเด็กยังไม่เกิด - เลือดของแม่ในอนาคตและพ่อที่มีศักยภาพจะถูกนำไป

นักพันธุศาสตร์ยังมาเยี่ยมเยียนโดยผู้ใหญ่ที่ต้องการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโอกาสที่พวกเขาจะป่วยด้วยตัวเอง เพื่อจุดประสงค์นี้พวกเขาไปหานักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะคนที่ครอบครัวเป็นมะเร็ง เป็นมูลค่าเพิ่มว่ามีเพียงประมาณ 5% ของมะเร็งทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในหมู่พวกเขามีมะเร็งเต้านมซึ่งพบมากที่สุดในผู้หญิงโปแลนด์เช่นเดียวกับมะเร็งรังไข่มะเร็งปอดมะเร็งไตและมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

ด้วยผลที่ได้รับนักพันธุศาสตร์สามารถพัฒนาวิธีการป้องกันที่เหมาะสมได้

อ่านเพิ่มเติม:

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของมะเร็ง

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นอิทธิพลของการรวมกันของยีนที่มีต่อรูปลักษณ์ลักษณะนิสัยและอารมณ์ของเรา

เราได้รับมรดกอะไรมาจากบรรพบุรุษ?

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็งเต้านมและรังไข่จากกรรมพันธุ์ สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่สืบทอดมาของโรคจิตเภท - เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทหรือไม่? การสืบทอดภาวะซึมเศร้า - โรคซึมเศร้าสามารถส่งผ่านยีนได้หรือไม่? สำคัญ

นักพันธุศาสตร์คลินิกและนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

นักพันธุศาสตร์ทางคลินิก (ทางการแพทย์) เป็นแพทย์ที่เราไปหาด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้นเขาใช้มาตรการป้องกันและปฏิบัติต่อผู้คนจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น

ในทางกลับกันนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลไม่ใช่แพทย์ แต่เป็นนักชีววิทยาที่ทำงานในห้องปฏิบัติการเขาศึกษาว่ายีนเกิดขึ้นได้อย่างไรและมีการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างไร เป้าหมายของนักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลคือการเข้าใจจีโนมของมนุษย์

ผู้ป่วยจึงไปพบนักพันธุศาสตร์คลินิกไม่ใช่อณูพันธุศาสตร์เพื่อนัดหมาย

การไปพบนักพันธุศาสตร์มีลักษณะอย่างไร?

เมื่อไปพบนักพันธุศาสตร์คุณควรเตรียมเอกสารทางการแพทย์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเหตุผลในการมาเยี่ยมของคุณเช่นการตั้งครรภ์ที่วางแผนไว้การตั้งครรภ์การป้องกันมะเร็ง ฯลฯ สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมข้อมูลเกี่ยวกับโรคและข้อบกพร่องในครอบครัว

นักพันธุศาสตร์จะรวบรวมการสัมภาษณ์โดยละเอียดจากผู้ป่วยและโดยพื้นฐานแล้วเขาจะกำหนดแผนการรักษาเพื่อการวินิจฉัยซึ่งรวมถึง จะแนะนำการทดสอบที่เหมาะสมเช่นการทดสอบระดับโมเลกุลหรือคาริโอไทป์ การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยหรือวัสดุประเภทอื่น ๆ บางส่วนมักจะน้อยกว่าเช่นในกรณีของการทดสอบความเป็นพ่อบนไม้กวาดแก้ม

หลังจากได้รับผลการทดสอบแพทย์จะตีความระหว่างการตรวจครั้งต่อไปและกำหนดแนวทางการรักษา / การป้องกันต่อไป โดยปกติแล้วก็เพียงพอที่จะไปหานักพันธุศาสตร์หลายครั้ง

อ่านเพิ่มเติม:

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม - พันธุศาสตร์กำหนดอะไร?

โรคและยีน - ความผิดปกติของโรคหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์

ความเสียหายของยีนตรวจพบในมะเร็งปอดได้อย่างไร?