การวินิจฉัยระดับโมเลกุลถูกนำมาใช้มากขึ้นในการวินิจฉัยสาเหตุของโรคต่างๆ ไม่ว่าปัญหาสุขภาพของเราจะเกี่ยวข้องกับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญมะเร็งหรือความล้มเหลวในการขยายครอบครัวสาเหตุของโรคเหล่านี้กำลังถูกมองหามากขึ้นในสารพันธุกรรม งานวิจัยดังกล่าวคืออะไร?
การวินิจฉัยระดับโมเลกุล (การทดสอบทางพันธุกรรม) เพิ่มประสิทธิภาพของการรักษาและโอกาสในการรอดชีวิต เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์สามารถตรวจโครโมโซมของเซลล์ได้ นี่คือสิ่งที่เซลล์พันธุศาสตร์ทำ วิธีการทางชีววิทยาระดับโมเลกุลใช้ในการประเมินโครงสร้างของยีนโดยการวิเคราะห์องค์ประกอบของผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมเช่น DNA (บางครั้งอาจรวมถึง RNA ด้วย) ผลในทางปฏิบัติของความรู้ในด้านรากฐานทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งคือการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ได้แก่ ยาที่กำหนดเป้าหมายในระดับโมเลกุล กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือมันฆ่าเซลล์มะเร็งด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงนั่นคือ DNA ที่ได้รับความเสียหายในลักษณะหนึ่ง การบำบัดดังกล่าวเรียกว่าการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายมักจะได้ผลดีกว่าและมีพิษน้อยกว่าเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม
เป็นการปรับเปลี่ยนการรักษาเฉพาะบุคคลที่ต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนเริ่มการรักษา การทดสอบทางพันธุกรรมที่ดำเนินการอย่างถูกต้องจะบ่งชี้ผู้ป่วยที่มีโอกาสได้รับประโยชน์จากการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายที่เลือกไว้และผู้ที่เป็นมะเร็งชนิดโมเลกุลจะขัดขวางการออกฤทธิ์ของยาชนิดเดียวกัน
การวินิจฉัยระดับโมเลกุล: ทำได้อย่างไร?
เพื่อให้การวินิจฉัยถูกต้องแม่นยำต้องปรับวิธีการวินิจฉัยให้เข้ากับพารามิเตอร์ที่เราต้องการประเมิน ขั้นตอนจะแตกต่างกันในการค้นหาการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักและแตกต่างกันออกไปในการค้นหาความผิดปกติที่ไม่รู้จักในยีนที่สงสัยว่ามีความผิดปกติ
ควรใช้วิธีการต่างๆในการค้นหาการเคลื่อนย้ายโครโมโซม (การกระจัดของส่วนของโครโมโซม) และวิธีการอื่น ๆ ในการประเมินความเสียหายของยีน วิธีการที่ใช้จะต้องเลือกตามวัสดุชีวภาพที่จะทดสอบด้วย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้มาซึ่งเป็นสาเหตุของการก่อตัวของมะเร็ง 80-90% สามารถตรวจพบได้ในเซลล์มะเร็งเท่านั้น ดังนั้นการศึกษาจึงดำเนินการโดยการวิเคราะห์วัสดุที่ได้จากเซลล์เนื้องอก เนื้อเยื่อเนื้องอกที่ได้รับระหว่างการผ่าตัดหรือการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกนำไปที่ห้องปฏิบัติการ นี่เป็นกรณีที่มีเนื้องอกที่เป็นของแข็งส่วนใหญ่ หากเรากำลังจัดการกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว - วัสดุที่เหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือเซลล์ไขกระดูกซึ่งเก็บรวบรวมภายใต้การระงับความรู้สึกเฉพาะที่โดยวิธี trepanobiopsy (การตัดชิ้นส่วนกระดูกพร้อมกับไขกระดูก) หรือการตรวจชิ้นเนื้อจากการสำลัก (การดูดวัสดุเพื่อตรวจ) ในการทดสอบเพื่อประเมินความอ่อนแอของมะเร็งการดูดเลือดจากผู้ป่วยก็เพียงพอแล้ว สิ่งนี้ทำในลักษณะเดียวกับสัณฐานวิทยา
การประเมินความคาดหวัง
ในมะเร็งในครอบครัวหลายชนิดเป็นที่ทราบกันดีว่ายีนชนิดใดหรือรูปแบบที่ผิดปกติ (กลายพันธุ์) จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การมีความโน้มเอียงเช่นนี้ในคนที่มีสุขภาพดีเป็นสัญญาณเตือนกระตุ้นให้มีการควบคุมสุขภาพอย่างระมัดระวังมากขึ้นและในสถานการณ์พิเศษ - ให้ใช้วิธีการป้องกันที่เฉพาะเจาะจง นอกจากนี้ยังปรากฎว่าในกรณีของเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมระยะของโรคและประสิทธิภาพของการรักษาจะแตกต่างกันเมื่อเทียบกับมะเร็งชนิดเดียวกัน แต่เป็นครั้งคราวกล่าวคือไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของยีนจูงใจ
บนเส้นทางของเซลล์กลายพันธุ์
การวิจัยมะเร็งทางพันธุกรรมในปัจจุบันคิดเป็นประมาณครึ่งหนึ่งของการวิจัยทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ดำเนินการ ดำเนินการเพื่อวัตถุประสงค์หลักสามประการ ประการแรกคือการวินิจฉัยโรคและการจำแนกประเภทที่แน่นอนของเนื้องอก ประการที่สอง - การเลือกวิธีการรักษาอย่างแม่นยำ ประการที่สามคือการประเมินความโน้มเอียงที่สืบทอดมาในการพัฒนาโรคเนื้องอก
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เนื้องอกได้รับการจัดประเภทตามลักษณะของโรค (การประเมินทางคลินิก) และการตรวจเซลล์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ (เซลล์วิทยา) หรือเนื้อเยื่อของเนื้องอกที่ถูกลบออก (จุลพยาธิวิทยา) ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในความรู้เกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาของการก่อตัวและการพัฒนาของมะเร็งทำให้เราทราบว่าเนื้องอกที่ "มีลักษณะคล้ายกัน" อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในการพยากรณ์โรค อาจมีความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมะเร็งดังกล่าวซึ่งมักเป็นตัวกำหนดทางเลือกในการรักษา ปัจจุบันมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและเนื้องอกที่เป็นของแข็งจำนวนมากไม่สามารถจำแนกได้อย่างชัดเจนหากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากการทดสอบทางพันธุกรรม
คุ้มค่าที่จะรู้
โรคผ้านวมสั้น
ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้ขอบเขตของการทดสอบยีนที่วิเคราะห์หรือจำนวนขั้นตอนที่จำเป็น นั่นคือเหตุผลที่พวกเขาสามารถมีตั้งแต่หลายร้อยถึงหลายพัน zlotys น่าเสียดายที่การทดสอบทางพันธุกรรมของโปแลนด์จะไม่ได้รับการชดใช้ในทุกกรณี ในขณะเดียวกันในหลาย ๆ กรณีการทำการทดสอบทางพันธุกรรมจะช่วยให้สามารถจัดการการรักษาด้วยยาต้านมะเร็งที่มีราคาแพงและคุ้มค่าได้หรือเพื่อการตรวจหามะเร็งก่อนหน้านี้ การเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้ฟรีขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ เกี่ยวกับประเภทของการรักษาตามเป้าหมายที่เสนอกล่าวคือไม่ว่าจะใช้เป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมยาหรือไม่การทดลองทางคลินิกจะดำเนินการในโรงพยาบาลหรือไม่และเงื่อนไขทางการเงินของศูนย์มะเร็งที่เฉพาะเจาะจง ในกรณีของโรคมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยการตัดสินใจทำการทดสอบทางพันธุกรรมและทิศทางของโรคนั้นทำโดยพยาธิวิทยา (เพื่อสร้างการวินิจฉัย) หรือแพทย์ (สำหรับการเลือกวิธีการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย) อย่างไรก็ตามควรจำไว้ว่าการวินิจฉัยระดับโมเลกุลไม่สามารถแทนที่ได้ แต่เป็นการเสริมการทดสอบอื่น ๆ เช่นการถ่ายภาพ (อัลตราซาวนด์การตรวจเต้านมการตรวจเอ็กซ์เรย์) การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาและอื่น ๆ
บทความแนะนำ:
สารบ่งชี้เนื้องอก (แอนติเจนของเนื้องอก) - สารที่มีอยู่ในเลือดของโรค ... ประจำเดือน "Zdrowie"
