วันพฤหัสบดีที่ 25 เมษายน 2013.- พัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกรานใหม่ผ่านการตรวจเลือดง่าย ๆ กับแม่ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถลดประสิทธิภาพได้สูงถึง 95 เปอร์เซ็นต์ในระยะสั้นหรือระยะกลาง การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นเช่นดาวน์ซินโดรม
นี้ได้รับการกล่าวโดยผู้อำนวยการแผนกการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ Iviomics, Julio Martínในระหว่างการประชุมจัดโดยนิติบุคคลนี้ในมาดริดเพื่อเผยแพร่เครื่องมือคัดกรองใหม่สำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ "มีประสิทธิภาพมากขึ้นและมีความเสี่ยงน้อย"
ในความเป็นจริงพวกเขาได้รายงานการปรากฏตัวของการทดสอบใหม่ที่เรียกว่า 'Born Plus' ซึ่งครอบคลุม 84 เปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของโครโมโซมของตัวเองทั้งหมดที่ตรวจพบโดยการเจาะน้ำคร่ำ - ซึ่งประกอบด้วยการสกัดน้ำคร่ำโดย การเจาะ - และในกรณีของดาวน์ซินโดรมมีประสิทธิภาพถึง 99.9 เปอร์เซ็นต์โดยมีอัตราการบวกผิด ๆ เพียง 0.2 เปอร์เซ็นต์ "แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่ฉันจะล้มเหลว" ผู้เชี่ยวชาญรายนี้กล่าว
ประสิทธิภาพนี้เป็น "สำคัญ" ตามที่ดร. อันโตนิโอ Requena ผู้อำนวยการแพทย์ของกลุ่ม IVI เนื่องจากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาอายุคลอดล่าช้าในสเปนซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม .
ในความเป็นจริงแม้ว่าดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หนึ่งใน 700 ครั้ง แต่เมื่อแม่อายุมากกว่า 40 ปีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและสามารถเกิดขึ้นได้ในการตั้งครรภ์หนึ่งใน 80
ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้แก่ Edwards syndrome (หนึ่งกรณีสำหรับการตั้งครรภ์ 8, 000 ครั้ง) หรือ Patau syndrome (หนึ่งครั้งต่อการตั้งครรภ์ 20, 000 ครั้ง), ความผิดปกติที่เสี่ยงต่อการเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิตคือ 90 เปอร์เซ็นต์
สำหรับการวินิจฉัยขั้นต้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์การทดสอบแบบไม่รุกรานเช่นอุลตร้าซาวด์จะดำเนินการ (ตั้งแต่การวิเคราะห์แผ่น nuchal หรือขนาดของกระดูกจมูกสามารถเตือนถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติเหล่านี้) และหากการทดสอบเหล่านี้เป็นบวกและขึ้นอยู่กับอายุของมารดาการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการ
"ปัญหาของการทดสอบนี้คือการรุกรานและทำให้มีความเสี่ยงในการทำแท้งระหว่าง 0.5 และ 1 เปอร์เซ็นต์" ดร. อันโตนิโอเรกิน่าผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของกลุ่ม IVI กล่าว
ความจริงข้อนี้ชี้ให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญคนนี้สร้าง "ความกลัวทางอารมณ์" ในแม่ที่ทำให้เกิด "มีหลายกรณีที่แม้ว่าจะแนะนำก็ตาม แต่พวกเขาตัดสินใจที่จะไม่ทดสอบ" นอกจากนี้เขากล่าวเสริมว่าผลลัพธ์มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์เป็นผลบวกและไม่พบความเสี่ยงดังนั้น "พวกเขาไม่จำเป็นต้องลงเอย"
ดังนั้นการปรากฏตัวของการทดสอบแบบไม่รุกรานเหล่านี้อาจมีความสำคัญในการลดการใช้เทคนิคที่ปลอดภัยกว่าอื่น ๆ และปรับปรุงการคัดกรองความผิดปกติเหล่านี้
นอกจากนี้การทดสอบนี้สามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ (ในขณะที่การทำถุงน้ำคร่ำจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 13 และ 15) และ "ในอนาคตฉันสามารถตรวจพบความผิดปกติได้มากขึ้นจนกว่าเราจะเสนอแผนที่พันธุกรรมทั้งหมดของทารกในครรภ์"
อย่างไรก็ตาม“ การทำลายถุงน้ำเชื้อจะไม่หยุดลงมันยังมีความจำเป็น” จูลิโอมาร์ตินผู้ซึ่งยอมรับว่าการทดสอบใหม่เหล่านี้เป็นส่วนเสริมของการคัดกรองแบบไม่รุกราน และการเจาะน้ำคร่ำอาจทำได้ต่อเนื่องในกรณีที่ไม่สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้
หนึ่งในข้อเสียของการทดสอบแบบไม่รุกรานเหล่านี้คือค่าใช้จ่ายสูงในขณะนี้ประมาณ 800 ยูโร แต่ผู้อำนวยการการค้าของการทดสอบ 'Born Plus' ในสเปน Alfonso Sánchezตระหนักว่าการใช้งานจะขยายออกไป "มันยัง จะลดต้นทุน "
ในความเป็นจริงพวกเขาได้รายงานว่าสมาคมนรีเวชวิทยาและสูติศาสตร์ของสเปน (SEGO) กำลังวิเคราะห์ประสิทธิภาพของการทดสอบเหล่านี้อยู่แล้วและความสะดวกสบายในการรวมไว้ในโปรโตคอลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อให้สามารถใช้ใน สาธารณสุข
ที่มา:
แท็ก:
ยา จิตวิทยา อภิธานศัพท์
นี้ได้รับการกล่าวโดยผู้อำนวยการแผนกการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ Iviomics, Julio Martínในระหว่างการประชุมจัดโดยนิติบุคคลนี้ในมาดริดเพื่อเผยแพร่เครื่องมือคัดกรองใหม่สำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ "มีประสิทธิภาพมากขึ้นและมีความเสี่ยงน้อย"
ในความเป็นจริงพวกเขาได้รายงานการปรากฏตัวของการทดสอบใหม่ที่เรียกว่า 'Born Plus' ซึ่งครอบคลุม 84 เปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของโครโมโซมของตัวเองทั้งหมดที่ตรวจพบโดยการเจาะน้ำคร่ำ - ซึ่งประกอบด้วยการสกัดน้ำคร่ำโดย การเจาะ - และในกรณีของดาวน์ซินโดรมมีประสิทธิภาพถึง 99.9 เปอร์เซ็นต์โดยมีอัตราการบวกผิด ๆ เพียง 0.2 เปอร์เซ็นต์ "แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่ฉันจะล้มเหลว" ผู้เชี่ยวชาญรายนี้กล่าว
ประสิทธิภาพนี้เป็น "สำคัญ" ตามที่ดร. อันโตนิโอ Requena ผู้อำนวยการแพทย์ของกลุ่ม IVI เนื่องจากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาอายุคลอดล่าช้าในสเปนซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม .
ในความเป็นจริงแม้ว่าดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หนึ่งใน 700 ครั้ง แต่เมื่อแม่อายุมากกว่า 40 ปีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและสามารถเกิดขึ้นได้ในการตั้งครรภ์หนึ่งใน 80
ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้แก่ Edwards syndrome (หนึ่งกรณีสำหรับการตั้งครรภ์ 8, 000 ครั้ง) หรือ Patau syndrome (หนึ่งครั้งต่อการตั้งครรภ์ 20, 000 ครั้ง), ความผิดปกติที่เสี่ยงต่อการเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิตคือ 90 เปอร์เซ็นต์
สำหรับการวินิจฉัยขั้นต้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์การทดสอบแบบไม่รุกรานเช่นอุลตร้าซาวด์จะดำเนินการ (ตั้งแต่การวิเคราะห์แผ่น nuchal หรือขนาดของกระดูกจมูกสามารถเตือนถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติเหล่านี้) และหากการทดสอบเหล่านี้เป็นบวกและขึ้นอยู่กับอายุของมารดาการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการ
ความจำเสื่อมน้อยและความเสี่ยงต่อการทำแท้งน้อย
"ปัญหาของการทดสอบนี้คือการรุกรานและทำให้มีความเสี่ยงในการทำแท้งระหว่าง 0.5 และ 1 เปอร์เซ็นต์" ดร. อันโตนิโอเรกิน่าผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของกลุ่ม IVI กล่าว
ความจริงข้อนี้ชี้ให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญคนนี้สร้าง "ความกลัวทางอารมณ์" ในแม่ที่ทำให้เกิด "มีหลายกรณีที่แม้ว่าจะแนะนำก็ตาม แต่พวกเขาตัดสินใจที่จะไม่ทดสอบ" นอกจากนี้เขากล่าวเสริมว่าผลลัพธ์มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์เป็นผลบวกและไม่พบความเสี่ยงดังนั้น "พวกเขาไม่จำเป็นต้องลงเอย"
ดังนั้นการปรากฏตัวของการทดสอบแบบไม่รุกรานเหล่านี้อาจมีความสำคัญในการลดการใช้เทคนิคที่ปลอดภัยกว่าอื่น ๆ และปรับปรุงการคัดกรองความผิดปกติเหล่านี้
นอกจากนี้การทดสอบนี้สามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ (ในขณะที่การทำถุงน้ำคร่ำจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 13 และ 15) และ "ในอนาคตฉันสามารถตรวจพบความผิดปกติได้มากขึ้นจนกว่าเราจะเสนอแผนที่พันธุกรรมทั้งหมดของทารกในครรภ์"
การคัดกรองเบื้องต้นสำหรับการคัดกรอง
อย่างไรก็ตาม“ การทำลายถุงน้ำเชื้อจะไม่หยุดลงมันยังมีความจำเป็น” จูลิโอมาร์ตินผู้ซึ่งยอมรับว่าการทดสอบใหม่เหล่านี้เป็นส่วนเสริมของการคัดกรองแบบไม่รุกราน และการเจาะน้ำคร่ำอาจทำได้ต่อเนื่องในกรณีที่ไม่สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้
หนึ่งในข้อเสียของการทดสอบแบบไม่รุกรานเหล่านี้คือค่าใช้จ่ายสูงในขณะนี้ประมาณ 800 ยูโร แต่ผู้อำนวยการการค้าของการทดสอบ 'Born Plus' ในสเปน Alfonso Sánchezตระหนักว่าการใช้งานจะขยายออกไป "มันยัง จะลดต้นทุน "
ในความเป็นจริงพวกเขาได้รายงานว่าสมาคมนรีเวชวิทยาและสูติศาสตร์ของสเปน (SEGO) กำลังวิเคราะห์ประสิทธิภาพของการทดสอบเหล่านี้อยู่แล้วและความสะดวกสบายในการรวมไว้ในโปรโตคอลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อให้สามารถใช้ใน สาธารณสุข
ที่มา:
