ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการประเภทและการรักษา จะรับรู้ได้อย่างไร?

อาการของความผิดปกติของกระดูก osteoarticular คือความผิดปกติของระบบกระดูกข้อต่อหลอดเลือดตาการได้ยินระบบประสาทและบดเคี้ยว สาเหตุของโรคคือความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นส่วนประกอบสร้างของผิวหนังกระดูกฟันเส้นเอ็นและผนังหลอดเลือด ค้นหาวิธีรับรู้อาการของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด (osteogenesis ไม่สมบูรณ์ hereditaria, OI สำหรับระยะสั้น) เป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เกิดจากการรบกวนเชิงปริมาณและ / หรือเชิงคุณภาพในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนในการสร้างฟันตาขาวเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผิวหนังกระดูกเส้นเอ็นเอ็นและผนังหลอดเลือด กระบวนการนี้นำไปสู่ความผิดปกติในโครงสร้างของระบบโครงร่างและหลอดเลือดสายตาการได้ยินและการเคี้ยวอวัยวะและส่งผลให้เกิดความผิดปกติ

สารบัญ:

1. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - ประเภทของโรค
2. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ
3. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - สาเหตุ
4. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
5. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การวินิจฉัย
6. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การฟื้นฟู
7. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การรักษา

ความเปราะบาง แต่กำเนิดเป็นโรคที่หายากโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 10,000-30,000 ราย

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - ประเภทของโรค

• ประเภทที่ 1 - พบมากที่สุด (ประมาณ 60% ของกรณี) และรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค
• ประเภท II - รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค มักเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์
• ประเภทที่สาม - อาการคล้ายกับประเภทที่ 1 แต่รุนแรงกว่ามาก
• ประเภท IV - โดดเด่นด้วยความหลากหลายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดและครอบคลุมทุกกรณีที่ไม่ตรงกับประเภท I
  II หรือ III;

การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แยกความแตกต่างของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกอีกสามประเภท: V, VI และ VII

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดต่างๆสามารถพบได้ในข้อความด้านล่างหรือใช้ตัวย่อ:

1. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ พิมพ์ I
2. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ ประเภท II
3. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ ประเภท III
4. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - ประเภท IV
5. ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - ประเภท V, VI และ VII

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ

อาการของความเปราะบาง แต่กำเนิดมีค่อนข้างหลากหลายและขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อย่างไรก็ตามไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะรวมถึง:

• ระบบกระดูกและข้อ - ความเปราะบางของกระดูก (ส่วนใหญ่เป็นกระดูกที่ยาวและกระดูกมือและเท้าเล็ก ๆ ) ซึ่งไม่เพียง แต่เกิดขึ้นระหว่างการเคลื่อนไหวเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในระหว่างการพักผ่อน นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยว่าเอ็นขยายได้มากเกินไปความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปความผิดปกติของกระดูกสันหลังและทรวงอกรวมถึงโรคกระดูกพรุน
• ระบบหลอดเลือด - มีความเปราะบางของหลอดเลือดมากเกินไปโดยมีอาการ ecchymosis บนผิวหนัง
• ระบบประสาท - อาการปวดหัวแผ่ไปที่คอหรือท้ายทอย, โรคประสาท Trigeminal;
• อวัยวะในการมองเห็น - สังเกตเห็นการเปลี่ยนสีของตาขาวเป็นสีน้ำเงิน
• อวัยวะในการได้ยิน - ความบกพร่องทางการได้ยิน
• อวัยวะบดเคี้ยว - ความผิดปกติของการพัฒนาเนื้อฟัน (เรียกว่าความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน) จากนั้นฟันจะเปลี่ยนสี (โดยปกติจะเป็นสีเทาอมฟ้าหรือสีน้ำตาลเหลือง) และโปร่งใส
• ผิวหนัง - บางมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองและรอยแผลเป็นและการก่อตัวของไส้เลื่อน

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - สาเหตุ

สาเหตุของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกชนิดที่ 1 ถึง IV คือการกลายพันธุ์ในยีนของคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งนำไปสู่การรบกวนเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพในการผลิต ก่อนที่คอลลาเจนจะเป็นรูปแบบสุดท้ายจะต้องผ่านการพัฒนาหลายขั้นตอน การหยุดชะงักของสิ่งเหล่านี้นำไปสู่ความผิดปกติในโครงสร้างและการทำงานของคอลลาเจนและทำให้เกิดความผิดปกติในโครงสร้างและการทำงานของระบบต่างๆ

ในทางกลับกันประเภท V ถึง VII เป็นรูปแบบของโรคที่มีเงื่อนไขโดยการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ หรือสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคประเภท I, V และ VI เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวเพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น เนื่องจากสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาปกติ รูปแบบที่สี่ของโรคยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น แต่เป็นสิ่งที่เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีการแทรกซึมของยีนตัวแปร (ในสมาชิกในครอบครัวที่มียีนทางพยาธิวิทยาเดียวกันอาการของโรคอาจแสดงให้เห็นในระดับที่แตกต่างกัน) นี่เป็นปรากฏการณ์ที่ทำให้ยากที่จะกำหนดสิ่งที่เรียกว่า ความเสี่ยงทางพันธุกรรม

ประเภท II, III และ VII ของ osteogenesis imperfecta เป็นกรรมพันธุ์ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น นอกจากนี้ประเภท II ของโรคอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติแบบใหม่ที่เกิดขึ้นเองนั่นคืออาจปรากฏในลูกของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีซึ่งไม่มียีนที่บกพร่อง

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การวินิจฉัย

ความเปราะบาง แต่กำเนิดสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ หลังจากสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์คุณสามารถทดสอบเครื่องหมายทางพันธุกรรมและรวบรวมคอลลาเจนเพื่อประเมินโครงสร้างของคอลลาเจน หลังจากทารกคลอดออกมาแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางชีวเคมีของคอลลาเจนและการทดสอบทางพันธุกรรม

นานาน่ารู้: การทดสอบก่อนคลอด: คืออะไรและควรทำเมื่อใด?

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การฟื้นฟู

แกนนำในการรักษาคือการฟื้นฟูสมรรถภาพโดยมีจุดประสงค์เพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกหักบ่อยครั้งซึ่งนำไปสู่การเสียรูปของกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ ประกอบด้วยการออกกำลังกายที่ช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อท่าทางที่ถูกต้องและสอนให้คุณรักษาสมดุลตลอดจนการนวด รูปแบบของการฟื้นฟูสมรรถภาพที่เด็ก ๆ ชอบคือการออกกำลังกายในน้ำและการนวดด้วยพลังน้ำ

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การรักษา

การรักษาความไม่สมบูรณ์ของกระดูกอาจแตกต่างกันไป เราแยกแยะท่ามกลางคนอื่น ๆ การผ่าตัดและการรักษาทางเภสัชวิทยาตลอดจนการบำบัดด้วยยีนหรือการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด

• ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกจะดำเนินการโดย ด้วยความช่วยเหลือของสายโลหะหรือแท่งที่รองรับกระดูกที่บกพร่อง ในเด็กเล็กสามารถใช้แท่งส่องกล้องส่องทางไกลซึ่งเติบโตไปพร้อมกับพัฒนาการของพวกเขา

• ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การรักษาด้วยยา

การรักษาด้วยยาขึ้นอยู่กับการให้ยาบิสฟอสโฟเนตแก่ผู้ป่วยเป็นหลัก ยาเหล่านี้เป็นยาที่จับกับกระดูกปรับปรุงการสร้างแร่ธาตุและยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่รับผิดชอบต่อการเปลี่ยนรูปของกระดูกและลดความถี่ของการแตกหัก อย่างไรก็ตามการบำบัดด้วยบิสฟอสโฟเนตมีผลข้างเคียงเช่นการยับยั้งการหมุนเวียนของมวลกระดูกและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่แย่ลงซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาความเสียหายของไมโครและกระดูกหัก นอกจากนี้เภสัชบำบัดยังใช้ฮอร์โมนเพศเกลือแมกนีเซียมวิตามินซีวิตามิน D3 เกลือแคลเซียมและแคลเซียมแคลซิโทนิน

• ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด

เซลล์ต้นกำเนิดสามารถก่อให้เกิดเนื้อเยื่อประเภทต่างๆเช่นกระดูกกระดูกอ่อนเนื้อเยื่อไขมันกล้ามเนื้อเส้นเอ็น สำหรับความไม่สมบูรณ์ของเซลล์สร้างกระดูกการบำบัดด้วยเซลล์เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีซึ่งสามารถเปลี่ยนเป็นเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์สร้างกระดูก) หรือสามารถแทนที่เซลล์สร้างกระดูกที่บกพร่องของผู้รับด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคตามปกติ

• ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - ยีนบำบัด

เป้าหมายของยีนบำบัดคือการแทนที่ยีนคอลลาเจนที่มีข้อบกพร่องด้วยยีนที่ทำงานได้อย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตามการวิจัยเกี่ยวกับวิธีนี้ยังคงดำเนินอยู่

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ พิมพ์ I

ประเภทที่ 1 ของ osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดและไม่รุนแรงที่สุดและมีลักษณะดังนี้:

• การเจริญเติบโตตามปกติ
• กระดูกหักจำนวนเล็กน้อย (ประมาณ 10-15) โดยกระดูกหักครั้งแรกจะปรากฏค่อนข้างช้า
• กระดูกหักรักษาอย่างถูกต้อง (แม้ว่าความผิดปกติจะปรากฏประมาณ 15%)
• เอ็นหย่อนยาน;
• โครงสร้างที่ผิดปกติของแขนขาด้านล่าง: ความโค้งของแขนขาส่วนล่าง, เข่า valgus, varus ฝ่าเท้า;
• kyphoscoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลังไปด้านหลังและด้านข้าง) ในผู้ใหญ่
• ตาขาวสีฟ้า
• การสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าในช่วงต้น

มีสองประเภทย่อยที่แตกต่างกัน: IA ซึ่งฟันมีโครงสร้างปกติและ IB ซึ่งพบลักษณะความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน ไม่มีโรคกระดูกพรุนขั้นสูง

ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกชนิดนี้ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยอย่างมาก อาการของผู้ป่วยจะดีขึ้นตามธรรมชาติในวัยรุ่น

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ ประเภท II

ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกแบบที่ 2 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค มักนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามหากเด็กเกิดมาจะระบุว่า:

• กระดูกหักจำนวนมากที่ไม่สามารถระบุได้ (เกิดขึ้นในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน)
• กระดูกอ่อนของกะโหลกศีรษะ
• ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม
• หน้าอกแคบ
• แขนขาสั้นผิดรูป

การเสียชีวิตของเด็กอันเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินหายใจมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งปีหลังคลอด

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ ประเภท III

• ความสูงสั้นมาก (บางครั้งแคระแกรน);
• กระดูกหักจำนวนมาก (ประมาณ 100 หรือมากกว่านั้น) สามารถเกิดขึ้นได้ในมดลูก หลังคลอดมักจะปรากฏในปีแรกของชีวิต
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (ส่วนใหญ่มักจะมีความโค้งด้านข้าง) ซึ่งเกิดจากกระดูกหักและกระดูกหักจำนวนมาก
• โรคกระดูกพรุนแบบก้าวหน้าความผิดปกติของโครงกระดูกแย่ลง
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ผู้ป่วยไม่สามารถเดินนั่งรถเข็นหรือนอนอยู่บนเตียงได้
• ความผิดปกติของการพัฒนาฟัน
• ตาขาวสีน้ำเงินมีแนวโน้มที่จะสว่างขึ้น

ความผิดปกติของการได้ยินไม่ได้รับการวินิจฉัยในโรคประเภทนี้

อายุขัยและคุณภาพมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับระยะของโรคและการตายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ขวบ

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ พิมพ์ IV

ประเภทที่ 4 ของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกเชิงกรานมีลักษณะความแปรปรวนในความถี่ของการแตกหักอายุของอาการแรกและความรุนแรงของความผิดปกติของกระดูกโดยไม่ขึ้นกับกระดูกหัก มีลักษณะเตี้ยเท่านั้น นอกจากนี้ตาขาวยังปกติหรือเป็นสีฟ้าตั้งแต่แรกเกิดและมีแนวโน้มที่จะสว่างขึ้น การสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้ามักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย

ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - อาการ ประเภท V, VI และ VII

Type V มีลักษณะการเจริญเติบโตของแคลลัสมากเกินไปที่บริเวณรอยแตก ในทางกลับกันอาการของประเภท VI จะคล้ายกับประเภท IV ในทางกลับกันประเภท VII มีลักษณะเป็น osteopenia (ภาวะที่ความหนาแน่นของกระดูกต่ำกว่าปกติ) ตาขาวสีน้ำเงินและความผิดปกติและการแตกหักบ่อยครั้งในช่วงต้นชีวิต

บรรณานุกรม:

1. Tarnowski M. , Sieroń A. , ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด - สาเหตุลักษณะวิธีการรักษาในปัจจุบันและอนาคต "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6