Bernard-Soulier syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

Bernard-Soulier syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในโครงสร้างของเกล็ดเลือด (thrombocytes) ซึ่งมีขนาดใหญ่มากและมีน้อย นอกจากนี้พวกเขาไม่เชื่อมต่อกันในบริเวณที่เกิดความเสียหายของเรือเพื่อหยุดเลือด ด้วยเหตุนี้แม้การบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็สามารถนำไปสู่การตกเลือดที่รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อะไรคือสาเหตุและอาการของ Bernard-Soulier syndrome? การรักษาคืออะไร?

Bernard-Soulier syndrome เป็นภาวะเกล็ดเลือดต่ำจากกรรมพันธุ์ซึ่งเป็นความผิดปกติของเกล็ดเลือด (PLT) โรคนี้ก่อให้เกิด thrombocytes ขนาดใหญ่จำนวนเล็กน้อยซึ่งทำให้พวกเขาไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้อง

เป็นโรคที่หายากมากมีการอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ประมาณ 100 รายซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในญี่ปุ่นยุโรปและอเมริกาเหนือ ความชุกอยู่ที่ประมาณน้อยกว่า 1 / 1,000,000 แต่ตัวเลขดังกล่าวไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากการวินิจฉัยผิดพลาด (โรคนี้มักสับสนกับเงื่อนไขอื่น ๆ )

Bernard-Soulier syndrome - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การขาดหรือความผิดปกติของคอมเพล็กซ์ GPI-b-V-IX บนพื้นผิวของเกล็ดเลือด ภายใต้สภาวะปกติมันจะจับกับ von Willebrand factor (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) และเริ่มกระบวนการของเกล็ดเลือดรวมตัวกันที่บริเวณที่เกิดความเสียหายของหลอดเลือด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการควบคุมเลือดออกเอง

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกล่าวคือเด็กต้องได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อให้โรคพัฒนา

Bernard-Soulier syndrome - อาการ

อาการของโรคเลือดออกในเลือดจะปรากฏขึ้นทันทีหลังการเกิดของเด็กหรือในวัยเด็ก:

• เลือดออกใต้ผิวหนังนั่นคือช้ำ;
• เลือดออกมากเกินไปหลังจากได้รับบาดเจ็บ
• เลือดออกที่จมูกและ / หรือเหงือก
• ช่วงเวลาที่ยาวนานหนักและเจ็บปวดในสตรี
• บางครั้งมีเลือดออกในทางเดินอาหาร (จากนั้นเลือดจะปรากฏในอุจจาระหรืออาเจียน);
• อาจมีเลือดปนในปัสสาวะ

ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค

Bernard-Soulier syndrome - การวินิจฉัย

นอกเหนือจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยและการตรวจร่างกายแล้วยังมีการสั่งการทดสอบต่อไปนี้:

• จำนวนเกล็ดเลือด (understated โดยปกติอยู่ระหว่าง 20,000 ถึง 100,000 μl);
• เวลาเลือดออก - เป็นเวลานานและอาจปานกลาง: 5-10 นาทีหรือรุนแรง:> 20 นาที นอกจากนี้ไม่พบการก่อตัวของก้อน
• ปัจจัย VIII - ระดับซับซ้อนของ von Willebrand;
• การทดสอบการทำงาน (การเกาะตัวของเกล็ดเลือดการรวมตัวการย่อยสลาย)
• ristocetin-induced platelet agglutination - ในกรณีนี้ ristocetin ไม่ได้เริ่มกระบวนการของ von Willebrand factor ที่จับกับตัวรับเกล็ดเลือด

การทดสอบที่ควรยืนยันการวินิจฉัยคือโฟลไซโตเมทรีโดยใช้แผงของโมโนโคลนอลแอนติบอดีจำเพาะ (AD CD42) หลังจากเพิ่มเข้าไปในตัวอย่างแล้วอุปกรณ์ที่เรียกว่าโฟลไซโตมิเตอร์จะวิเคราะห์และตรวจจับเพลตที่มีโครงสร้างตัวรับที่ผิดปกติ

นอกจากนี้แพทย์ควรแยกแยะโรคอื่น ๆ เช่น May-Hegglin anomaly, Epstein syndrome, Montreal plaque syndrome และ grey plaque syndrome

Bernard-Soulier syndrome - การรักษา

การรักษาในท้องถิ่นใช้กับการมีเลือดออกที่ผิวและเยื่อเมือก หากเลือดออกรุนแรงขึ้นจะใช้การถ่ายเกล็ดเลือด เช่นเดียวกับก่อนการผ่าตัด

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่น้อยที่สุดและไม่รับประทานยาที่ทำให้การทำงานของเกล็ดเลือดลดลงเช่นแอสไพริน

ในสตรีที่มีเลือดออกหนักประจำเดือนจะหยุดใช้ฮอร์โมน

มีรายงานการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในเด็กที่มีอาการตกเลือดรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตสองกรณีในเอกสารนี้

ในกรณีที่มีเลือดออกให้ใช้น้ำสลัดที่มีความเย็นทันทีและทำให้บริเวณของร่างกายเคลื่อนที่ไม่ได้ ควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลโดยเร็วที่สุดซึ่งจะได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

Bernard-Soulier syndrome - การพยากรณ์โรค

หากผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำ (เช่นหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและการตกเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต) และอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมอย่างต่อเนื่องการพยากรณ์โรคก็ดี

อ่านเพิ่มเติม: TROMBASTENIA GLANZMANNA อันตรายจากการตกเลือด diathesis Thrombocytopenia (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, เกล็ดเลือดต่ำ) - สาเหตุ, อาการ ... ปัญหาเลือดทำให้เกิดความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด