Gitelman's syndrome เป็นโรคไตที่สืบทอดมา แต่กำเนิด เป็นภาวะที่มักไม่รุนแรง ไม่มีผลต่อช่วงชีวิตหรือการทำงานของไตของผู้ป่วย ความสะดวกสบายในชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Gitelman ไม่แตกต่างจากประชากรที่มีสุขภาพดี ความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นในระหว่างกิจกรรมประจำวันอาจเป็นปัญหาสำหรับผู้ป่วย
สารบัญ
- Gitelman syndrome - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- Gitelman syndrome - อาการ
- Gitelman syndrome - การวินิจฉัย
- Gitelman syndrome - การรักษา
Gitelman syndrome (ละติน. Syndroma Gitelmani, โรคจิเทลแมน; hypokalemia-hypomagnesemia ในครอบครัว) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ท่อไตทำงานผิดปกติ ซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียโพแทสเซียมแคลเซียมและแมกนีเซียมมากเกินไปเช่นอิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะ
Gitelman's syndrome ไม่ได้นำไปสู่การเกิดไตวาย แต่จะทำให้พวกเขาทำงานผิดปกติ ภาวะนี้มีลักษณะการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะมากเกินไปทำให้ระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดลดลง
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมของมนุษย์ที่เข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับตัวขนส่งอิเล็กโทรไลต์ตัวใดตัวหนึ่งในไต ขนย้ายนี้มีหน้าที่ในการดูดซึมกลับของโพแทสเซียมโซเดียมแมกนีเซียมและคลอรีนจากปัสสาวะเข้าสู่เลือด
คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 25 คนจากล้านคน อย่างไรก็ตามความบกพร่องของสารพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคในคนรุ่นต่อไปมีอยู่ประมาณ 1% ของประชากร
Gitelman syndrome - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นผู้ใหญ่ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะนี้จำเป็นต้องตระหนักว่ามีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานได้
หากพ่อแม่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในเด็กคนต่อ ๆ ไปคือ 25%
สำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ตัดสินใจมีบุตรความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรค Gitelman คือ 1/400
เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ดีของโรคนี้จึงไม่ได้ทำการตรวจก่อนคลอด (ระบุการปรากฏตัวของโรคในเด็กในครรภ์)
Gitelman's syndrome พบได้บ่อยในผู้ชายเช่นเดียวกับในผู้หญิง
อ่านเพิ่มเติม: โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
Gitelman syndrome - อาการ
โรคนี้มักไม่มีอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองป่วย โดยปกติแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 6 ขวบ อย่างไรก็ตามโรคนี้มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
อาการของ Gitelman syndrome ไม่มีลักษณะเฉพาะมากนัก การวินิจฉัยจึงทำได้ค่อนข้างยากเนื่องจากอาการอาจบ่งบอกถึงโรคภัยไข้เจ็บอื่น ๆ อีกมากมาย อาการของ Gitelman syndrome คือ:
- ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าทั่วไป - ขึ้นอยู่กับระดับของโพแทสเซียมในเลือดที่ลดลงเป็นหลัก
- อาการปวดท้อง
- ท้องผูก
- การโจมตีของ tetany - การหดตัวของกล้ามเนื้อมือและเท้าที่เกิดขึ้นเองมากเกินไปบางครั้งก็เจ็บปวดส่วนใหญ่เกิดจากความเข้มข้นของแคลเซียมและแมกนีเซียมในเลือดลดลง
- อาการชาของกล้ามเนื้อใบหน้า
- ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ - ความรู้สึกใจสั่นเต้นผิดปกติ
- ความเตี้ย - เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายที่สาม
- Pollakiuria ซึ่งเป็นปัสสาวะมากเกินไป
- อาการของ chondrocalcinosis ซึ่งเป็นโรครูมาติกที่คล้ายกับโรคเกาต์
Gitelman syndrome - การวินิจฉัย
Gitelman syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ ผู้ป่วยมารับการตรวจที่ได้รับคำสั่งจากสาเหตุอื่นซึ่งพบว่ามีอิเล็กโทรไลต์ในเลือดผิดปกติ (ส่วนใหญ่ไม่สามารถอธิบายได้ว่ามีระดับโพแทสเซียมต่ำ)
หลังจากวินิจฉัยสาเหตุอื่น ๆ ของการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์แล้วจะสามารถวินิจฉัยโรค Gitelman syndrome ได้
ตัวลำเลียงอิเล็กโทรไลต์ในไตซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรคนี้ยังเป็นที่ตั้งของยาขับปัสสาวะบางชนิด (เรียกว่า thiazides) การละเมิดของพวกเขาอาจเลียนแบบอาการของโรคดังนั้นขั้นตอนแรกคือการยกเว้นการบริโภคสารเหล่านี้มากเกินไป
ในการประเมินสุขภาพของผู้ป่วยอย่างถูกต้องแพทย์ต้องสั่งให้ตรวจเลือดด้วย หากผลการทดสอบแสดง:
- โพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalaemia)
- ระดับแมกนีเซียมในเลือดต่ำ (hypomagnesaemia)
- แคลเซียมในเลือดต่ำ (hypocalcaemia)
คุณสามารถทำการวินิจฉัยได้ - Gitelman syndrome
ระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดปกติคือ:
- โพแทสเซียม (K) - เด็ก 3.2-5.4 mmol / l ผู้ใหญ่ 135-145 mmol / l
- แมกนีเซียม (Mg) - 0.65-105 mmol / l
- แคลเซียม (Ca) - รวม 2.2-2.6 mmol / l แตกตัวเป็นไอออน 1.1-1.3 mmol / l
อ่านเพิ่มเติม:
อิเล็กโทรไลต์ - การทดสอบอิเล็กโทรไลต์ (ไอโอโนแกรม) มาตรฐานและผลการทดสอบ
เติมอิเล็กโทรไลต์ เติมอิเล็กโทรไลต์ในร่างกายอย่างไร?
การรบกวนของน้ำและอิเล็กโทรไลต์
Gitelman syndrome - การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับการรักษาระดับโพแทสเซียมแมกนีเซียมและคลอรีนในเลือดให้ถูกต้อง
แนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมและโซเดียมและรับประทานอาหารเสริมแมกนีเซียม (แนะนำให้ใช้แมกนีเซียมคลอไรด์) แมกนีเซียมเองยังช่วยบรรเทาอาการขาดโพแทสเซียม
ผู้ป่วยบางรายต้องรับประทานสารประกอบแมกนีเซียมไปตลอดชีวิต โพแทสเซียมเพียงอย่างเดียวหรือยาเพื่อป้องกันการสูญเสียมักไม่ค่อยได้รับการบริหาร (เฉพาะในกรณีที่ความเข้มข้นขององค์ประกอบนี้ลดลงอย่างมาก)
ในกรณีที่มีอาการของ chondrocalcinosis จะมีการให้ยาแก้ปวดเพิ่มเติม
ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการส่วนใหญ่ยังคงไม่ได้รับการรักษาและต้องการการควบคุมทางการแพทย์ (ส่วนใหญ่เป็นโรคไต) ประมาณ 1-2 ครั้งต่อปี ในกรณีอื่นความถี่ของการเข้ารับการตรวจจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
เป็นมูลค่าเพิ่มที่นี่ความหมายของอาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม ก็ควรมีองค์ประกอบนี้ให้มากที่สุด โพแทสเซียมในปริมาณที่มากที่สุดมาจากพืชตระกูลถั่วแห้งถั่วผลไม้แห้งโกโก้ผัก (เช่นมะเขือเทศและแยมขึ้นฉ่ายผักใบเขียว) และผลไม้ (เช่นกล้วยพีช)
เนื่องจากมีปริมาณสูงมันฝรั่งจึงเป็นแหล่งโพแทสเซียมที่ดีในอาหาร ผลิตภัณฑ์จากนมและขนมปังสีซีดมีองค์ประกอบนี้ในปริมาณที่ต่ำกว่า
อ่านเพิ่มเติม:
โรคไตหรือไตที่ต้องตรวจ - รบกวนอาการของโรคไต
โรคไตพัฒนาอย่างลับๆ
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
