Kasabach-Merritt syndrome - สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา

Kasabach-Merritt syndrome (KMS) เป็นโรคในวัยเด็กที่พบได้ยากซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิด สาระสำคัญของโรคคือการปรากฏตัวของเนื้องอกในหลอดเลือดการเติบโตซึ่งนำไปสู่การรบกวนอย่างรุนแรงในระบบการแข็งตัวของเลือด ค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ที่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนและวิธีการวินิจฉัยและรักษา Kasabach-Merritt syndrome

สารบัญ:

1. Kasabach-Merrit syndrome และเนื้องอกของหลอดเลือด
2. Kasabach-Merritt syndrome - อาการ
3. Kasabach-Merritt syndrome - ภาวะแทรกซ้อน
4. Kasabach-Merritt syndrome - การวินิจฉัย
5. Kasabach-Merritt syndrome - การรักษา
6. Kasabach-Merritt syndrome - การพยากรณ์โรค

Kasabach-Merritt syndrome (KMS) เป็นโรคในวัยเด็ก - กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุหนึ่งขวบ นอกจากนี้ยังเป็นช่วงที่มีอุบัติการณ์ของ hemangiomas สูงสุด Kasabach-Merritt syndrome เกิดขึ้นน้อยกว่ามากในเด็กโต

นอกจากนี้ยังมีการอธิบายกรณีแยกโรคนี้ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ทั่วโลก

Kasabach-Merritt syndrome เป็นเรื่องผิดปกติ: คาดว่าความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้ในผู้ป่วย hemangioma น้อยกว่า 1%

เนื้องอกของหลอดเลือดส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ได้แก่ angioblastoma และ Kaposi's sarcoma type hemangioma

เนื้องอกเหล่านี้เป็นโรคที่หายากเช่นกัน แต่การเกิดขึ้นจะเพิ่มโอกาสในการเกิด Kasabach-Merritt syndrome อย่างมีนัยสำคัญ (จาก 20% เป็น 70%)

Kasabach-Merritt syndrome มีผลกระทบที่อันตรายมากและอาจนำไปสู่การตกเลือดที่คุกคามชีวิตได้

แม้ว่าเนื้องอกที่มาจากหลอดเลือดจะพบได้บ่อยในเด็ก แต่ส่วนใหญ่มักไม่เป็นอันตราย

อย่างไรก็ตามใน Kasabach-Merritt syndrome การเติบโตอย่างรวดเร็วของ hemangioma ทำให้จำนวนเกล็ดเลือดลดลงและการรบกวนอื่น ๆ ในการห้ามเลือดนั่นคือความสมดุลระหว่างการก่อตัวและการละลายของลิ่มเลือดในกระแสเลือด

อ่านเพิ่มเติม: การเกิดลิ่มเลือด: อาการสาเหตุและการรักษา

Kasabach-Merrit syndrome และเนื้องอกของหลอดเลือด

เนื้องอกชนิดอ่อนโยนที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือ hemangiomas คาดว่าทารกแรกเกิด hemangioma เกิดขึ้นประมาณ 5% ของทารกแรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้ไม่ต้องการการรักษาใด ๆ

hemangioma ในวัยแรกเกิดมักจะปรากฏในช่วงเริ่มต้นของชีวิตของเด็กโดยเริ่มเติบโตขึ้นและหลังจากนั้นไม่นานก็เริ่มหายไปเองตามธรรมชาตินี่คือกระบวนการที่เรียกว่า การรุกรานของ hemangioma Hemangiomas มักมองเห็นได้ด้วยตาเปล่าและเกิดขึ้นบนผิวหนังของเด็ก

อวัยวะภายในเช่นตับเป็นตำแหน่งของ hemangiomas ที่หายากกว่ามาก

ข้อบ่งชี้ในการรักษา hemangioma คือการเจริญเติบโตที่ก้าวร้าวและการแทรกซึมของเนื้อเยื่อรอบ ๆ เช่นเดียวกับการเกิดขึ้นในตำแหน่งที่ไม่เอื้ออำนวย (เช่นตำแหน่งใกล้ลูกตา)

แม้ว่า hemangioma ในเด็กจะเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่สุดในเด็ก แต่ก็ควรค่าแก่การรู้ว่ายังมีเนื้องอกอื่น ๆ ที่มาจากหลอดเลือด เราแบ่งประเภทของเนื้องอกเหล่านี้ตามลักษณะทางเนื้อเยื่อเช่นประเภทของเซลล์ที่สร้างขึ้น

เนื้องอกของแหล่งกำเนิดของหลอดเลือด ได้แก่ กลุ่มของเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยเฉพาะที่และเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง

เนื้องอกที่อ่อนโยนไม่ก้าวร้าวมากนักพวกมันแยกออกจากเนื้อเยื่อรอบ ๆ ได้ดีและไม่ก่อให้เกิดการแพร่กระจาย

เนื้องอกมะเร็งในพื้นที่ไม่มีแนวโน้มที่จะแพร่กระจาย แต่มีลักษณะการเจริญเติบโตในท้องถิ่นและการทำลายเนื้อเยื่อบริเวณใกล้เคียงอย่างก้าวร้าว ในทางกลับกันเนื้องอกมะเร็งมีลักษณะการเจริญเติบโตที่ทำลายล้างและความสามารถในการแพร่กระจาย

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็ง: อ่อนโยนหรือร้าย?

ในบริบทของ Kasabach-Merrit syndrome เราให้ความสนใจเป็นหลักในเนื้องอกของหลอดเลือดที่หายากสองประเภท:

• angioblastoma (hemangioma กระจุก)
• Kaposi's sarcoma (Kaposiform haemangioendothelioma)

เป็นเนื้องอกที่มีชื่อเรียกยากซึ่งส่วนใหญ่มักจะซับซ้อนโดยการพัฒนาของกลุ่มอาการ Kasabach-Merrit ทั้งสองอยู่ในกลุ่มของมะเร็งในท้องถิ่นแม้ว่าจะไม่แพร่กระจาย แต่ก็สามารถเติบโตได้อย่างรวดเร็วและก้าวร้าวทำลายเนื้อเยื่อโดยรอบ

นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่กลุ่มอาการ Kasabach-Merritt มาพร้อมกับเนื้องอกในหลอดเลือดอื่น ๆ

Kasabach-Merritt syndrome - อาการ

ในวรรณคดีทางวิทยาศาสตร์ Kasabach-Merritt syndrome เรียกว่า "giant hemangioma - thrombocytopenia" คือ "hemangioma ขนาดใหญ่ - thrombocytopenia" คำเหล่านี้อธิบายลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคที่อธิบายไว้ได้ดี

ปัญหาหลักของโรคคือเนื้องอกขนาดใหญ่ที่เติบโตอย่างรวดเร็วจากต้นกำเนิดของหลอดเลือด รอยโรคนี้สามารถระบุได้ทั้งในผิวหนังและในเนื้อเยื่ออ่อน

hemangiomas ทางผิวหนังในกลุ่มอาการ Kasabach-Merrit มีสีม่วงคล้ำบวมและเจ็บปวดและเติบโตอย่างรวดเร็ว หายากกว่ามากคือ angiomas ขนาดเล็กจำนวนมาก

หากเนื้องอกของหลอดเลือดอยู่นอกผิวหนัง (ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในพื้นที่ retroperitoneal หรือเนื้อเยื่ออ่อน) การวินิจฉัยอาจทำได้ยากมาก - จากนั้นจะมองไม่เห็นรอยโรคด้วยตาเปล่า

การเติบโตอย่างรวดเร็วของเนื้องอกในหลอดเลือดส่งผลร้ายแรงโดยอธิบายว่าเป็น "กับดักเกล็ดเลือด" เนื้องอกยังคงรักษาองค์ประกอบทาง morphotic ของเลือดรวมทั้ง thrombocytes (เกล็ดเลือด) เป็นหลัก สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับเม็ดเลือดแดงหรือเซลล์เม็ดเลือดแดง

ผลของการ "จับ" ส่วนประกอบของเลือดภายในเนื้องอกคือการลดความเข้มข้นในหลอดเลือดที่เหลืออย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นภาวะเกล็ดเลือดต่ำและโรคโลหิตจางจึงพัฒนาขึ้น

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นสาเหตุของแนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้นซึ่งแสดงให้เห็นได้จากลักษณะของรอยฟกช้ำและรอยฟกช้ำที่ผิวหนัง

Kasabach-Merritt syndrome - ภาวะแทรกซ้อน

ปกติเกล็ดเลือด 150,000-400,000 / μl ใน Kasabach-Merritt syndrome เรากำลังเผชิญกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำเช่นการลดจำนวนเกล็ดเลือด เมื่อความเข้มข้นของ thrombocyte ลดลงเหลือประมาณ 30,000 / μlอาการของภาวะเลือดออกจากเกล็ดเลือดต่ำจะเกิดขึ้น

ลักษณะเฉพาะของภาวะนี้คือรอยฟกช้ำและอาการบวมน้ำรวมทั้งแนวโน้มที่จะมีเลือดออกซึ่งในกรณีที่รุนแรงอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต (เช่นเลือดออกภายในอวัยวะภายในหรือระบบประสาทส่วนกลาง)

Kasabach-Merritt syndrome นำไปสู่ความผิดปกติของระบบการแข็งตัวของเลือด การห้ามเลือดคือสภาวะของการรักษาการแข็งตัวของเลือดที่เหมาะสมต้องอาศัยความร่วมมือของอวัยวะเซลล์และโมเลกุลต่างๆ การทำงานที่เหมาะสมทำให้เกิดความสมดุลระหว่างกระบวนการสร้างและละลายลิ่มเลือดภายในหลอดเลือด

ตามสมมติฐาน "กับดัก" เป็นที่น่าสงสัยว่าเนื้องอกในหลอดเลือดโดยการดักจับเกล็ดเลือดในนั้นกระตุ้นให้เกิดการบริโภคโปรตีนที่จำเป็นในกระบวนการแข็งตัว (รวมถึงไฟบริโนเจน)

สิ่งนี้อาจนำไปสู่การพัฒนา DIC หรือการแข็งตัวของหลอดเลือดภายใน นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากซึ่งประกอบด้วยการหยุดชะงักของการห้ามเลือดโดยสิ้นเชิง

ในอีกด้านหนึ่งมีกิจกรรมการแข็งตัวของเลือดโดยทั่วไปในทางกลับกันเกล็ดเลือดและเกล็ดเลือดจะถูกใช้จนหมดซึ่งทำให้เลือดหยุดได้ยาก DIC syndrome เป็นพยาธิสภาพที่ร้ายแรงซึ่งต้องได้รับการบำบัดตามอาการอย่างเข้มข้นและดำเนินการรักษาตามสาเหตุอย่างรวดเร็ว

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ Kasabach-Merritt syndrome อาจเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเนื้องอกในหลอดเลือด เมื่อมะเร็งพัฒนาในโพรงของร่างกาย (หน้าอกช่องท้อง) อวัยวะภายในอาจถูกบีบอัดทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานและความเจ็บปวดที่สอง

อย่างไรก็ตามหาก hemangioma อยู่ในผิวหนังมีความเสี่ยงที่จะเกิดการหยุดชะงักของความต่อเนื่องการเป็นแผลและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่ติดเชื้อ

ปริมาณเลือดที่ไหลผ่านหลอดเลือดเนื้องอกในปริมาณมากยังเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว

Kasabach-Merritt syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Kasabach-Merritt ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในห้องปฏิบัติการและการทดสอบการถ่ายภาพ

การตรวจร่างกายอาจแสดงให้เห็นว่ามีเนื้องอกของหลอดเลือดภายในผิวหนังซึ่งเกิดร่วมกับอาการของโรคเลือดออกในภายหลัง: รอยช้ำและอาการบวมน้ำ

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ไม่สามารถอธิบายได้ในเด็กแต่ละคนต้องการการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดรวมทั้งในบริเวณอวัยวะภายในด้วย

ในกรณีนี้การศึกษาภาพมีประโยชน์ อันดับแรกมักจะเป็นการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่องท้องโดยมีการประเมินตับและม้าม หากจำเป็นคุณสามารถทำการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

การตรวจสอบชนิดพิเศษเฉพาะในบางศูนย์คือการถ่ายภาพด้วยการใช้ไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี การใช้เกล็ดเลือดที่มีฉลากพิเศษสามารถเผยให้เห็น "การจับ" ภายในเนื้องอกในหลอดเลือด

การทดสอบในห้องปฏิบัติการมักจะแสดงการรบกวนที่สำคัญในระบบการแข็งตัวของเลือด การเปลี่ยนแปลงลักษณะคือ:

• ลดจำนวนกระเบื้อง
• ความเข้มข้นของไฟบริโนเจนลดลง
• การเพิ่มขึ้นของ D-dimers (บ่งบอกถึงการกระตุ้นกระบวนการแข็งตัวของเลือดอาจบ่งบอกถึงการพัฒนา DIC - ดูจุดที่ 4)

แนวโน้มการตกเลือดมากเกินไปสะท้อนให้เห็นในพารามิเตอร์ที่เพิ่มขึ้นซึ่งใช้ในการประเมินประสิทธิภาพของระบบการแข็งตัวของเลือด (INR, APTT)

ในแง่ของการตรวจนับเม็ดเลือดมักจะมีภาวะโลหิตจางเช่นจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง

ปัญหาในการวินิจฉัยที่ยากในกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt คือการตัดสินใจทำการตรวจชิ้นเนื้อ

แม้ว่าการประเมินทางเนื้อเยื่อของชิ้นส่วนของเนื้องอกในหลอดเลือดจะมีประโยชน์ในการวินิจฉัย แต่การตรวจนี้มักจะถูกละทิ้ง

เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของการตกเลือดในผู้ป่วย Kasabach-Merritt syndrome การตรวจชิ้นเนื้ออาจส่งผลให้เกิดการตกเลือดที่ควบคุมได้ยาก ด้วยเหตุนี้การประเมินเนื้องอกจึงมักดำเนินการโดยใช้วิธีการที่มีการบุกรุกน้อยกว่า (ส่วนใหญ่เป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพ)

Kasabach-Merritt syndrome - การรักษา

Kasabach-Merritt syndrome เป็นโรคที่หายาก ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีแนวทางที่ชัดเจนสำหรับระบบการรักษาที่ต้องการ

แต่ละกรณีได้รับการพิจารณาและรักษาเป็นรายบุคคลขึ้นอยู่กับชนิดตำแหน่งและขนาดของเนื้องอกในหลอดเลือดและความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนในระบบการแข็งตัวของเลือด

ทางเลือกแรกในการรักษาคือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก วิธีนี้ใช้เป็นหลักสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่ค่อนข้างเล็ก ข้อ จำกัด เพิ่มเติมของการแทรกแซงการผ่าตัดคือความเสี่ยงสูงมากที่จะมีเลือดออกระหว่างการผ่าตัด

วิธีการที่รุกรานน้อยกว่าเล็กน้อยคือการใช้เทคนิคการรักษาภายในหลอดเลือดซึ่งประกอบด้วยการปิดลูเมนของหลอดเลือดที่สร้างเนื้องอก หากวิธีการข้างต้นช่วยให้สามารถกำจัดเนื้องอกได้มักจะมีการแก้ไขความผิดปกติของการแข็งตัวได้เอง

การรักษาด้วยยาเป็นอีกวิธีหนึ่งในการรักษา ในอดีตการบำบัดด้วยการใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ส่วนใหญ่จะใช้ในขณะที่ปัจจุบันยังใช้สารเคมีบำบัด (ไซโรลิมัส, วินคริสติน) มากขึ้น การตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกันไป: การเติบโตของเนื้องอกบางครั้งถูกยับยั้งและบางครั้งการรักษาด้วยยายังคงไม่ได้ผล

การให้เกล็ดเลือดเข้มข้นยังคงเป็นปัญหาสำคัญในการดูแลผู้ป่วยกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt น่าเสียดายที่วิธีการรักษานี้ไม่เหมาะสำหรับการรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำแบบเรื้อรังเนื่องจากเกล็ดเลือดที่ถูกถ่ายจะถูก "ขัง" ในเนื้องอกและอาจทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลง

บางครั้งการถ่ายเกล็ดเลือดจะใช้ในกรณีที่มีเลือดออกเฉียบพลันเช่นเดียวกับในการเตรียมการผ่าตัด (เพื่อลดความเสี่ยงของการตกเลือดระหว่างการผ่าตัด)

การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงมักใช้ในการรักษาโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับ Kasabach-Merritt syndrome

อ่านเพิ่มเติม: การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดเป็นอย่างไร?

เป็นที่น่าจดจำว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับเด็กเล็ก ด้วยเหตุนี้การบำบัดตามแผนจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบถึงความสมดุลของผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง

การตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาที่รุนแรงสำหรับเด็กอาจเป็นเรื่องยาก ตัวอย่างหนึ่งคือการฉายรังสีเพื่อการรักษาหรือการฉายแสงของเนื้องอกในหลอดเลือด

แม้จะมีผลในเชิงบวกที่แสดงให้เห็นในการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ แต่วิธีการรักษานี้มักใช้น้อยมากในเด็ก

มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวเช่นการ จำกัด การเจริญเติบโตและความเป็นไปได้ที่จะเกิดเนื้องอกมะเร็งในอนาคตเพิ่มขึ้น

Kasabach-Merritt syndrome - การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับ Kasabach-Merritt syndrome ขึ้นอยู่กับความเร็วในการวินิจฉัยและการรักษา หากเนื้องอกในหลอดเลือดถูกกำจัดออกไปในระยะเริ่มแรกก่อนที่จะเกิดความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอย่างรุนแรงการพยากรณ์โรคมักจะดี

แต่น่าเสียดายที่มะเร็งกลับมาเกิดซ้ำอีกแม้จะประสบความสำเร็จในการรักษาครั้งแรกก็ตาม

อย่างไรก็ตามเนื้องอกในหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ไม่มีแนวโน้มที่จะแพร่กระจาย

หากไม่ได้เริ่มการรักษาเร็วพอความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น DIC syndrome หรือเลือดออกจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงจะเพิ่มขึ้น

อ่านเพิ่มเติม:

• hemangioma โพรง: อาการการวินิจฉัยการรักษา
• hemangioma ตับ: สาเหตุอาการการรักษา
• โรค Rendu-Osler-Weber (angioma เลือดออก แต่กำเนิด)

บรรณานุกรม:

1. วัง P, Zhou W, เต่า L, Zhao N, Chen XW การวิเคราะห์ทางคลินิกของกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ในทารกแรกเกิด 17 คน กุมารเวชศาสตร์ BMC 2557; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146
2. "การรักษาเนื้องอกในหลอดเลือดในวัยเด็ก" Bethesda (MD): National Cancer Institute (US)
3. Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Syndrome ใน: StatPearls . เทรเชอร์ไอส์แลนด์ (FL)

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Krzysztof Białożyนักศึกษาแพทย์ที่ Collegium Medicum ในคราคูฟเข้าสู่โลกแห่งความท้าทายอย่างต่อเนื่องของการทำงานของแพทย์ เธอสนใจเป็นพิเศษในด้านนรีเวชวิทยาสูติศาสตร์กุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์การดำเนินชีวิต ผู้ชื่นชอบภาษาต่างประเทศการเดินทางและการเดินป่าบนภูเขา

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้