Prader-Willi syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

Prader-Willi syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความบกพร่องทางพัฒนาการทางพันธุกรรม ลักษณะอาการอย่างหนึ่งของโรคคือความหิวอย่างต่อเนื่องซึ่งนำไปสู่โรคอ้วนมาก เพื่อตอบสนองความหิวเด็กจะมองหาอาหารอย่างหมกมุ่น อาจจะขโมยหรือนำออกจากถังขยะด้วยซ้ำ อะไรคือสาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Prader-Willi syndrome? การรักษาเป็นอย่างไร?

อ่านเพิ่มเติม: โรคเชแด็ก - ฮิกาชิสาเหตุ, อาการ, การรักษาโรคโซโตส (ภาวะสมองขาดเลือด) Turner syndrome: สาเหตุ, อาการ, ผล, การรักษา

Prader-Willi Syndrome (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอาการหลักคือ hypotonia ของกล้ามเนื้อ (ภาวะกล้ามเนื้อลดลง) ภาวะ hypogonadism (ความบกพร่องของระบบสืบพันธุ์) และโรคอ้วนที่รุนแรงซึ่งเป็นผลมาจากความต้องการที่จะตอบสนองความหิวโหยอย่างต่อเนื่อง . Prader-Willi syndrome มีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 20,000 คน ในโปแลนด์เด็กหลายคนจาก PWS เกิดทุกปี พวกเขามักเรียกกันติดปากว่า "เด็กที่หิวโหยชั่วนิรันดร์"

ฟังเกี่ยวกับ Prader-Willi syndrome ทำไมถึงนำไปสู่โรคอ้วนมาก? นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Prader-Willi syndrome - สาเหตุ

Prader-Willi syndrome เกิดจากความบกพร่องของยีนบนโครโมโซม 15 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม 3 ประการที่ส่งผลให้เกิดอาการ PWS ส่วนใหญ่มักจะเรียกว่า การลบซึ่งเป็นเพียงการสูญเสียส่วนของดีเอ็นเอที่ยืดออกไป การลบมีสองพันธุ์: ประเภท I ที่เรียกว่า การลบขนาดใหญ่ซึ่งทำให้เกิดอาการรุนแรงที่สุดของ PWS รวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาจิตและการพัฒนาทางสติปัญญาและการลบประเภท 2 เล็กน้อย

โรคนี้ได้รับการอธิบายทางวิทยาศาสตร์ในปี 1950 แต่ภาพแรกของเด็กที่เป็นโรค PWS ย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 17 มันคือDoña Eugenia Martinez Vallejo อายุ 6 ปีที่มีโรคอ้วนลงพุงมากโดยเป็นภาพจิตรกรชาวสเปน Juan Carreño de Miranda

สาเหตุที่สองของกลุ่มอาการ Prader-Willi เป็นสิ่งที่เรียกว่า ความผิดปกติของมารดา มันคือการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทารกได้รับโครโมโซม 15 สองชุดจากแม่และสำเนาของพ่อหายไป เป็นผลให้ยีนคัดลอกของมารดาลดลง กลไกที่สามคือการกลายพันธุ์ของศูนย์การประทับเช่นส่วนของยีนที่ควบคุมพื้นที่ที่สำคัญที่สุดสำหรับ PWS ความผิดพลาดทางพันธุกรรมทำให้ยีนที่ได้รับจากพ่อมีอยู่ แต่ไม่ทำงาน

สาเหตุของกลุ่มอาการ Prader-Willi - อาการ

อาการแรกของ PWS ปรากฏขึ้นแล้วในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์มีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ การรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ยังปรากฏขึ้น บ่อยครั้งที่ทารกถูกวางไว้ในโพรงมดลูกอย่างสง่างามซึ่งจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดคลอดเพื่อยุติการตั้งครรภ์

อาการเพิ่มเติมของ PWS จะปรากฏทันทีหลังคลอด จากนั้นจนถึงอายุ 3 ขวบคุณจะเห็นสัญญาณต่างๆเช่น:

• น้ำหนักแรกเกิดของเด็กต่ำ
• กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia) - เด็ก "ล้น" อยู่หน้ามือเคลื่อนไหวได้ไม่ดีและไม่ร้องไห้ Hypotomia ทำให้การแสดงออกทางสีหน้าหายไปในทารกแรกเกิดที่มี PWS ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจรวมทั้งไอและทำให้ทางเดินหายใจโล่งขึ้น
• การสะท้อนการดูดที่อ่อนแอหรือไม่มีเลย
• การด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก
• การเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดี
• พัฒนาการทางจิตเวชช้าลง - เด็กที่เป็นโรคนี้นั่งลงเพียงอายุประมาณ 12 เดือนเริ่มเดินได้ประมาณ 24 เดือน

ตั้งแต่อายุประมาณ 3 ขวบมี:

• hyperphagia - ความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่องอาจเกิดจากการรบกวนในการทำงานของแกน hypothalamic-pituitary และการควบคุมทางเดินต่อมไร้ท่อที่เปิดใช้งานโดยแกนซึ่งส่งผลให้ขาดความอิ่ม ผู้ป่วยที่มี PWS ไม่รู้สึกอิ่มไม่ว่าเขาจะกินมากแค่ไหนก็ตาม เขารู้สึกถึงความหิวโหยทางร่างกายอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความอยากอาหารนั่นคือความอยากกินอะไรบางอย่างกะทันหันที่ไม่สามารถระงับได้และค้นหาอาหารเพื่อตอบสนองความหิวนี้อย่างหมกมุ่น ผู้ป่วยที่เป็นโรค PWS สามารถขโมยอาหารมองหาในถังขยะหรือกินผลิตภัณฑ์ที่ค้างหรือแช่แข็ง Hyperphagia นำไปสู่โรคอ้วนมากในผู้ป่วย PWS

เด็กที่มี PWS มีเกณฑ์ความเจ็บปวดสูง

• รูปร่างเตี้ย (พบการขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต)
• มือเล็กแคบและเท้ากว้างสั้น
• ลักษณะใบหน้าเปลี่ยนไป - เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีดวงตารูปอัลมอนด์ริมฝีปากบนแคบมุมปากชี้ลงดั้งจมูกแคบและระยะห่างระหว่างขมับสั้นลง (หน้าผากแคบ)
• hypopigmentation - ผิวหนังและเส้นผมที่เป็นธรรมและม่านตาสีฟ้าของดวงตา
• วัยแรกรุ่นล่าช้า (การมีประจำเดือนครั้งแรกในผู้หญิงเกิดขึ้นในช่วงอายุ 30 ปีอย่างไรก็ตามขนหัวหน่าวและซอกใบอาจปรากฏก่อนกำหนด) และภาวะ hypogonadism เช่นความบกพร่องในระบบสืบพันธุ์ส่งผลให้รังไข่หรืออัณฑะทำงานผิดปกติ
• พัฒนาการทางอารมณ์การเคลื่อนไหวและการพูดล่าช้าซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้และแม้กระทั่งความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยหรือปานกลาง
• ปัญหาการนอนหลับ - คนที่เบากว่าเช่นตื่นขึ้นมาระหว่างการนอนหลับและปัญหาที่ร้ายแรงกว่าเช่นภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรืออาการง่วงนอน
• ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลังบ่อยๆ
• ต่อมาในชีวิตความผิดปกติทางพฤติกรรมจะปรากฏขึ้น - อุบาทว์ของความโกรธที่ไม่ยุติธรรมความโกรธและแม้แต่ความก้าวร้าว เด็กที่เป็นโรคนี้จะดื้อมากแสดงพฤติกรรมหมกมุ่นความผิดปกติของออทิสติก (เช่นการแคะผิวหนัง) ความผิดปกติของโรคจิตและภาวะซึมเศร้ามักปรากฏในผู้ป่วยผู้ใหญ่

อาการของ Prader-Willi syndrome คืออะไร?

ที่มา: x-news / Dzień Dobry TVN

สำคัญ

Prader-Willi syndrome - ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของ Prader-Willi สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคกระดูกพรุนโรคเบาหวานประเภท 2 โรคอ้วนมากปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร (การกินมากเกินไปอาจทำให้เกิดการสำลักเป็นพิษการอุดตันในกระเพาะอาหารเฉียบพลัน) รวมทั้งหลอดเลือดอุดตันและระบบไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินหายใจล้มเหลว มันอาจเกิดเนื้องอกได้

Prader-Willi syndrome - การวินิจฉัย

การทดสอบทางพันธุกรรมและต่อมไร้ท่อจะดำเนินการ - ประเมินการทำงานของมลรัฐและต่อมใต้สมอง ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอ้วนและภาวะ hypogonadism

Prader-Willi syndrome - การรักษา

ทารกแรกเกิดมีปัญหาในการให้อาหารดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยางในบางกรณี

นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต หากเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับความโค้งของกระดูกสันหลังจำเป็นต้องได้รับการฟื้นฟู ในยุคต่อมาเมื่อความผิดปกติทางพฤติกรรมและพฤติกรรมครอบงำปรากฏขึ้นจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ

สิ่งที่ควรรู้ >> โรคย้ำคิดย้ำทำ - การบำบัดโรคย้ำคิดย้ำทำ

เด็กที่เป็นโรค PWS อยู่ภายใต้การดูแลของนักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อนักกำหนดอาหารและระบบทางเดินอาหารนักกายภาพบำบัดจักษุแพทย์และจิตแพทย์

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในปอ ... ที่สำคัญ

โรคอ้วนและโรค Prader-Willi
โรคอ้วนเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและยากที่สุดของกลุ่มอาการ PWS ในการรักษา ในเด็กที่เป็นโรค PWS ระบบโภชนาการที่เข้มงวดจะถูกนำมาใช้ตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อไม่ให้นำไปสู่การพัฒนาของโรคอ้วน ผู้ป่วยโรคอ้วนที่มี PWS ต้องได้รับการรักษาที่เรียกว่า อนุรักษ์นิยมเช่นอาหารที่เหมาะสมซึ่งสนับสนุนโดยการออกกำลังกาย อย่างไรก็ตามมักเกิดขึ้นที่คนที่มี PWS กลายเป็นโรคอ้วนในระดับที่สามซึ่งเรียกว่า มหาศาล (BMI - ดัชนีมวลกาย - 40+) หรือมหาศาลมาก (BMI 60+) เนื่องจากโรคอ้วนในผู้ที่เป็นโรค PWS เกิดจากภาวะ hyperphagia การผ่าตัดรักษาโรคอ้วนเช่นการผ่าตัดลดความอ้วนจึงมีผลเพียงเล็กน้อย

เด็ก ๆ ผอมเพราะถูกพ่อแม่คอยดูแล

ที่มา: x-news / Dzień Dobry TVN