Werner syndrome - สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

Werner syndrome เป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของริ้วรอยก่อนวัย อาการของมันมักจะปรากฏในวัยรุ่น ด้วยเหตุนี้ Werner syndrome จึงมักเรียกว่า "adult progeria" การรักษาตามอาการใช้สำหรับกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์

สารบัญ:

1. Werner syndrome - สาเหตุ
2. Werner syndrome - อาการ
3. Werner syndrome - การวินิจฉัย
4. Werner syndrome - การรักษา
5. Werner syndrome - การพยากรณ์โรค

แวร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักถูกอธิบายว่าเป็นริ้วรอยก่อนวัยซึ่งเป็นอาการของผู้ป่วย มักทำให้ผมหงอกก่อนวัยผมร่วงหรือต้อกระจก อย่างไรก็ตามความผิดปกติเช่นโรคอัลไซเมอร์หรือภาวะสมองเสื่อมในวัยชราจะไม่ปรากฏ โรคนี้มักปรากฏในช่วงครึ่งแรกของทศวรรษที่สองของชีวิต

Werner syndrome - สาเหตุ

Werner syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ การกลายพันธุ์ของยีน WRN ที่แขนสั้นของโครโมโซม 8 เกี่ยวข้องกับโปรตีน WRN ซึ่งเป็น DNA helicase นั่นคือเอนไซม์ที่คลายเกลียวเกลียวคู่ของ DNA ดังนั้นดีเอ็นเอของคนป่วยจึงมีบริเวณที่เสียหายมากกว่าซึ่งก่อให้เกิดอาการแก่ก่อนวัย

Werner syndrome - อาการ

โรคนี้แสดงออกด้วยการเปลี่ยนแปลงในหลาย ๆ ด้านของร่างกายมนุษย์ ลักษณะเฉพาะของความชราในกลุ่มอาการนี้คือ:

• เทา
• ผมร่วง
• การปรากฏตัวของริ้วรอยในช่วงต้น
• ต้อกระจก
• โรคกระดูกพรุน
• หลอดเลือด
• โรคเบาหวานประเภท 2

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Werner syndrome ได้แก่

• จุดโฟกัสของเส้นโลหิตตีบและการทำให้ผอมบางของผิวหนังพร้อมกับการฝ่อของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
• hyperkeratosis ในสถานที่ที่มีความโดดเด่นของกระดูก
• แผล
• poikilodermia เช่นการอยู่ร่วมกันของ telangiectasia รอยดำที่เกิดจากโครงร่างด้วยจุดโฟกัสของ hypopigmentation
• ขนาดสั้น
• ลักษณะเฉพาะของใบหน้า "นก" ที่มีลักษณะจงอยปากและแก้มที่จมลง
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่น hypogonadism, gynecomastia, amenorrhea, ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร, ภาวะมีบุตรยากและความอ่อนแอ
• การรบกวนของการเผาผลาญแคลเซียมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกระดูกพรุนและการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อน
• เท้าแบน
• ความผิดปกติของข้อต่อและกระดูก
• อาการทางระบบประสาทเช่นประสาทสัมผัสความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผู้ป่วยยังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกเช่นมะเร็งต่อมไทรอยด์เนื้องอกมะเร็งเยื่อหุ้มสมองเซลล์เนื้อเยื่ออ่อนมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคกระดูกพรุน

Werner syndrome - การวินิจฉัย

โดยปกติจะสังเกตเห็นรอยโรคที่ผิวหนังก่อนซึ่งอาจบ่งบอกถึงการวินิจฉัยโรค scleroderma อย่างไม่ถูกต้องและการวินิจฉัยที่ถูกต้องจะเกิดขึ้นในภายหลัง เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องอาการจะแบ่งออกเป็นอาการหลักและอาการเพิ่มเติม

อาการหลัก ได้แก่ : หงอกก่อนวัย, ผมร่วงศีรษะบาง, ผมร่วง, ต้อกระจกทวิภาคี, ผิวหนังเปลี่ยนแปลง, รูปร่างเตี้ย

อาการเพิ่มเติม ได้แก่ แขนขาเรียวใบหน้า "นก" ลักษณะแหลมกระดูกพรุนการเปลี่ยนสีของเสียงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเบาหวานชนิดที่ 2 การกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อนมะเร็งและหลอดเลือด การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้จำเป็นต้องมีการรับรู้อาการหลักสี่ประการและอาการเพิ่มเติมอีกสองอย่าง

ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันโรค การทดสอบเพิ่มเติมที่ดำเนินการในช่วงของโรคนั้นไม่มีลักษณะเฉพาะมากนัก

• การตรวจเลือดมักแสดงระดับไตรกลีเซอไรด์และกลูโคสที่สูงขึ้น
• การตรวจปัสสาวะอาจแสดงระดับกรดไฮยาลูโรนิกที่สูงขึ้น
• การตรวจทางรังสีวิทยามีประโยชน์ในการวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของกระดูกพรุนและความเสื่อมที่มาพร้อมกับโรคนี้
• ECG และ echocardiography ทำให้สามารถประเมินการเปลี่ยนแปลงของหัวใจได้

Werner syndrome - การรักษา

การรักษาความผิดปกตินี้เป็นไปตามอาการ เป็นสิ่งสำคัญในการรักษาโรคเบาหวานและความผิดปกติของไขมันเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือด รักษาแผลที่ผิวหนังด้วย

Werner syndrome - การพยากรณ์โรค

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแวร์เนอร์เสียชีวิตระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือหัวใจวายและเนื้องอกซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรค

อ่านเพิ่มเติม:

• Progeria: วัยชราก่อนวัยอันควร สาเหตุและอาการของริ้วรอยก่อนวัย
• วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุอาการ
• กลุ่มอาการของ Cockayne
• Edwards syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา Edwards syndrome
  

บรรณานุกรม:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, พันธุศาสตร์การแพทย์, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, ลักษณะสหวิทยาการของกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ - รายงานผู้ป่วย, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, no. 1, pp. 12–15