Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้

Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นกลุ่มของความบกพร่องโดยกำเนิดที่ประกอบด้วยกลุ่มเงื่อนไขที่ซับซ้อน เนื่องจากลักษณะเฉพาะของโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากในสัปดาห์แรกของชีวิตเด็ก สาเหตุและอาการของ Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร? การรักษาสภาพนี้คืออะไร? การฟื้นฟูสมรรถภาพมีบทบาทอย่างไรในการรักษาผู้ป่วย?

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) เป็นกลุ่มอาการข้อบกพร่องโดยกำเนิดที่มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1960 WHS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากเนื่องจากเกิดขึ้นใน 1: 50,000 คน (ข้อมูลในสหรัฐอเมริกา) และได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปในเด็กผู้หญิง

โดยปกติผู้ป่วย 1 ใน 3 เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบเนื่องจากมีโรคแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิด (ส่วนใหญ่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดและปอดอักเสบจากการสำลัก)

ฟังเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการสลายตัวของชิ้นส่วนหนึ่งในโครโมโซม 4 คู่เช่นการสูญเสียส่วนของดีเอ็นเอ โครโมโซม 4 คู่หนึ่งไม่มีชิ้นส่วนของแขนสั้นที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง ส่วนประกอบบางส่วนของสารพันธุกรรมสูญหายไปในขั้นตอนของการสร้างจีโนไทป์ (ยีนแต่ละชุด) ขนาดของข้อบกพร่องไม่ส่งผลต่อความรุนแรงของอาการของโรคเพราะแม้แต่ microdeletion ที่เล็กที่สุดก็นำไปสู่การปรากฏตัวของโรค

อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษาการวินิจฉัยก่อนคลอดตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจ การทดสอบอะไรบ้างที่จะตรวจพบข้อบกพร่อง ... โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...

Wolf-Hirschhorn syndrome - อาการ

อาการของ Wolf-Hirschhorn syndrome ซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นได้คือ:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความดันเลือดต่ำ (กล้ามเนื้อลดลง)
• microcephaly (ขนาดกะโหลกเล็กผิดธรรมชาติ)
• ความบกพร่องทางสติปัญญา

ความผิดปกติของใบหน้าคล้ายหมวกกันน็อกของกรีก (เช่นหน้าผากสูงและโดดเด่น) และขากรรไกรล่างที่เล็กผิดปกติก็มีลักษณะเช่นกัน นอกจากนี้ที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนคือดวงตาที่เบิกกว้าง (ที่เรียกว่า hypertelorism ในตา) เปลือกตาหลบตาจมูกที่มี pockmark กว้างหูที่ต่ำหูขนาดใหญ่ ในบางกรณีอาจมองเห็นปากแหว่งเพดานโหว่ด้วย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจบ่งชี้ได้จากความบกพร่องในโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกและภายใน (ในเด็กผู้ชายเช่น hypospadias ในเด็กผู้หญิงเช่นช่องคลอดที่ไม่พัฒนามดลูก) รวมถึงความบกพร่องของหัวใจโครงกระดูกระบบย่อยอาหารและรูปแบบ ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยอ่อนแอลง

ควรสังเกตว่าข้อบกพร่องเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน

ตรวจสอบ >> ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

Wolf-Hirschhorn syndrome: การวินิจฉัย

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Wolf-Hirschhorn ประกอบด้วยกลุ่มโรคที่ซับซ้อนผู้ป่วยควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เฉพาะทางหลายประการ ได้แก่ : นักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจจักษุแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก

ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม (รวมถึงการทดสอบทางเซลล์พันธุศาสตร์เช่นการทดสอบโครโมโซมและการเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด)

การวินิจฉัยสามารถทำได้ไม่เพียง แต่หลังจากทารกคลอดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการของทารกในครรภ์ในช่วงต้นด้วย เพื่อจุดประสงค์นี้ควรทำการตรวจก่อนคลอดเช่นอัลตราซาวนด์แบบไม่รุกรานและการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อย) การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะเลือดจากสายสะดือ (เป็นการทดสอบแบบรุกรานดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน)

ตรวจสอบ >> สามารถทำแท้งได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

Wolf-Hirschhorn Syndrome: การรักษา

Wolf-Hirschhorn syndrome รักษาไม่หาย ใช้เฉพาะการรักษาซึ่งประกอบด้วยการบรรเทาอาการของโรคนั่นคือการฟื้นฟูเป็นหลัก การออกกำลังกายอย่างเป็นระบบเป็นองค์ประกอบสำคัญของการรักษาเนื่องจากจากการวิจัยพบว่าผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตอยู่จนถึงวัยต้องขอบคุณพวกเขา