Albinism (โรคเผือก แต่กำเนิด) - ประเภทสาเหตุอาการ Albinism สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

Albinism หรือภาวะเผือก แต่กำเนิดคือการขาดหรือการขาดเม็ดสีในผิวหนังผมและม่านตาที่สืบทอดมา คนที่มีลักษณะเหล่านี้เรียกว่าอัลบิโนส - พวกเขามีผิวขาวผมขาวขนตาและคิ้ว อย่างไรก็ตามภาวะเผือกมักเกี่ยวข้องกับการด้อยค่า ค้นหาว่าสาเหตุและอาการของโรคเผือกคืออะไรและสามารถรักษาได้หรือไม่

สารบัญ

1. Albinism (albinism แต่กำเนิด) - สาเหตุ
2. Albinism (โรคเผือก แต่กำเนิด) - ประเภทและอาการ
3. Albinism (ภาวะเผือก แต่กำเนิด) และความบกพร่อง
4. Albinism (แต่กำเนิด Vitiligo) - สามารถรักษาได้หรือไม่?

Albinism (โรคเผือก แต่กำเนิด) ซึ่งเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายว่าเป็นโรคนี้เป็นความบกพร่องที่ดวงตาผิวหนังและเส้นผมไม่ได้มีสีเมลานิน โรคด่างขาว แต่กำเนิดมักจะปรากฏขึ้นหลังคลอดซึ่งแตกต่างจากโรคด่างขาวที่พบเห็นได้มากในภายหลัง

โรคอัลบิโนค่อนข้างหายาก - เกิดขึ้นครั้งเดียวใน 10,000,000 การเกิด (ยกเว้นแทนซาเนียที่ 1 เผือกเกิดในเด็ก 200 คน) นอกจากเผือก (ทั่วไป) ที่เหมาะสมแล้วยังมีภาวะเผือกในท้องถิ่น (บางส่วน) อีกด้วย

Albinism (albinism แต่กำเนิด) - สาเหตุ

โรคอัลบินิซึมเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเป็นปัจจัยกำหนดในโรคนี้กล่าวคือเพื่อให้เด็กพัฒนาลักษณะของโรคเผือกมันจะต้องได้รับมรดกจากแม่และพ่อ (หรือพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว) ยีนที่รับผิดชอบ สำหรับการเกิดข้อบกพร่อง

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยบังเอิญดังนั้นจึงสามารถส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของอัลบิโนสจะมีสุขภาพแข็งแรงแม้ว่าจะมียีนที่ผิดปกติก็ตาม

สาเหตุของภาวะผิวเผือกคือการขาดเอนไซม์ไทโรซิเนสที่เปลี่ยนสารตั้งต้นของเมลานินเป็นเม็ดสีเมลานิน

Albinism (โรคเผือก แต่กำเนิด) - ประเภทและอาการ

1. ภาวะเผือกที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไป (ภาวะเผือกที่เหมาะสม)

สำหรับเด็กที่จะพัฒนาอาการของโรคด่างขาวโดยทั่วไปเด็กจะต้องได้รับยีนหนึ่งยีนที่รับผิดชอบต่อความบกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ เด็กที่มีข้อบกพร่องประเภทนี้จะมีผิวสีชมพูซีดตั้งแต่แรกเกิด (เกิดจากการแสดงเส้นเลือดผ่านผิวหนังที่บางและเบามาก) ในขั้นต้นจะมีรอยด่างเล็ก ๆ ปรากฏให้เห็นบนร่างกายของทารกแรกเกิด เมื่อเวลาผ่านไปจุดด่างขาวจะมีขนาดเพิ่มขึ้นและเริ่มผสานเข้าด้วยกันครอบครองพื้นที่ของร่างกายทั้งหมด

เผือกมีความไวต่อแสงแดดมากเนื่องจากไม่สร้างเมลานินซึ่งช่วยปกป้องผิวจากอันตรายของแสงแดด เป็นผลให้อัลบิโนสมักเกิดผื่นแดงแผลพุพองการสึกกร่อนและภาวะไขมันในผิวหนังมากเกินไป

คนที่เป็นโรคด่างขาว แต่กำเนิดอาจมีผมสีขาวหรือสีขาวเหลืองและไม่ค่อยมีม่านตาสีชมพูหรือสีแดง (อันที่จริงม่านตาส่วนใหญ่มักไม่มีสีมีเพียงเส้นเลือดที่แสดงผ่านเท่านั้น - จึงมีสี) โดยปกติแล้วอัลบิโนสสามารถสร้างเมลานินได้เพียงพอที่จะทำให้ดวงตาเป็นสีฟ้าอ่อน Vitiligo ของผิวหนังจะมาพร้อมกับ vitiligo ของเล็บและการรบกวนทางสายตาเช่นโรคกลัวแสงอาตาการเปลี่ยนแปลงของเรตินา

อ่านเพิ่มเติม: สีตา - สถิติการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตารางสีตา

2. ภาวะเผือกบางส่วน แต่กำเนิด (โรคเผือกในท้องถิ่น)

เพื่อให้เด็กเกิดอาการ PCV เด็กจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียว

โรคเผือกบางส่วนมักปรากฏเป็นการเปลี่ยนสีของผิวหนังโดยมีโรคด่างขาวเป็นหย่อม ๆ ตามเส้นประสาทและเส้นผม การเปลี่ยนสีผิวที่พบบ่อยที่สุดคือบริเวณกึ่งกลางของหน้าผากและอาจส่งผลต่อเส้นผมขนตาและคิ้วด้วย ในความเป็นจริงการเปลี่ยนแปลงไม่เคยปรากฏบนผิวหนังของมือและเท้า ผู้ที่เป็นโรคนี้บางครั้งจะมีสีของม่านตาแตกต่างกัน

ในกรณีนี้อาจเป็นไปได้ว่าเด็กไม่ได้รับโรคแม้ว่าจะได้รับยีนที่รับผิดชอบต่อโรคแล้วก็ตาม

Albinism (ภาวะเผือก แต่กำเนิด) และความบกพร่อง

โรคด่างขาวบางส่วนอาจเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ นอกจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแล้วยังอาจมีความผิดปกติบางประเภทเช่นโรคตาหรือความบกพร่องทางการได้ยิน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการเหล่านี้ค่อนข้างแตกต่างจากโรคเผือก แต่กำเนิด หนึ่งในกลุ่มอาการดังกล่าวคือ Mende's syndrome ซึ่งจุดล้างบาปจะมาพร้อมกับอาการหูหนวก

Albinism (แต่กำเนิด Vitiligo) - สามารถรักษาได้หรือไม่?

Albinism ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดเท่านั้น เพื่อจุดประสงค์นี้เขาควรใช้ครีมกันแดดที่มีตัวกรองรังสียูวีสูง

บทความแนะนำ: