โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการและการรักษา

Sickle cell anemia เป็นโรคเลือดที่อันตรายถึงชีวิต ทำให้เกิดการรวมตัวของเซลล์เม็ดเลือดและการก่อตัวของการอุดตันในหลอดเลือด เป็นผลให้หัวใจวายอาจเกิดขึ้นเช่นการขาดเลือดของอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ สาเหตุและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรคโลหิตจางจากเซลล์เคียว (โรคโลหิตจางชนิดเคียว, drepanocytosis) เป็นโรคเลือดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในกลุ่มของโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดขาว สาระสำคัญคือโครงสร้างที่ผิดปกติของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนไปยังเซลล์

เฮโมโกลบินที่กลายพันธุ์ไม่เพียง แต่จับกับโมเลกุลของออกซิเจนอย่างอ่อนแอ แต่ยังก่อให้เกิดการเสียรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งแทนที่จะเป็นรูปร่างของดิสก์ที่ถูกต้องจะมีรูปร่างเป็นรูปเสี้ยว - เคียว (เรียกว่า drepanocytes) รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคทำให้เกิดการทำลายมากเกินไปและทำให้ระยะเวลาการอยู่รอดสั้นลง Drepanocytes จะมีชีวิตอยู่ได้หลายวันแทนที่จะเป็นประมาณ 100 ตัวไขกระดูกไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ได้ทันจึงเกิดภาวะโลหิตจาง ยิ่งไปกว่านั้นเม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปมักจะเกาะติดกัน ด้วยเหตุนี้พวกมันอาจติดอยู่ในเส้นเลือดเล็ก ๆ ทำให้เลือดไม่สามารถไปถึงส่วนต่างๆของร่างกายได้

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในคนผิวดำและคนผิวดำซึ่งไม่ค่อยพบในคนผิวขาว

ฟังเกี่ยวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียว นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - สาเหตุ

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสฮีโมโกลบินซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์แบบ autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าจะต้องได้รับสำเนาของยีนกลายพันธุ์ทั้งสองชุดจากพ่อแม่เพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น หากคุณได้รับสำเนาที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวคุณเป็นเพียงพาหะของยีนเซลล์รูปเคียวเท่านั้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - อาการ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวปรากฏขึ้นแล้วในช่วงเดือนที่สามของชีวิตเด็ก:

มือและเท้าที่บวมมักเป็นอาการแรกของโรคโลหิตจางชนิดเคียวและการร้องเรียนที่รายงานบ่อยที่สุดคืออาการปวดในสถานที่ต่างๆ

• สีซีดของผิวหนังและเยื่อเมือก
• อิศวร (อัตราการเต้นของหัวใจสูงกว่า 100 ครั้งต่อนาที);
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง (อันเป็นผลมาจากภูมิคุ้มกันอ่อนแอ);
• โรคข้ออักเสบโดยเฉพาะนิ้วมือและนิ้วเท้า
• "โรคมือเท้า" - แขนและขาบวม
• แผลที่ขา
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโต (เนื่องจากการไหลเวียนโลหิตในกระดูกบกพร่อง)
• ความเจ็บปวดของสถานที่ต่างๆ - เป็นผลมาจากอาการหัวใจวายเช่นการขาดเลือดของอวัยวะต่างๆ อาจเป็นม้ามไตหรือกระดูก

สาเหตุโดยตรงที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่อายุต่ำกว่า 5 ขวบคือความเสียหายของม้ามเนื่องจากการอุดตันในหลอดเลือด

สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ

พาหะของยีนที่บกพร่องมีความต้านทานต่อโรคมาลาเรียมากกว่า

ผู้ให้บริการยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียว (เฮเทอโรไซโกต) สามารถต้านทานโรคมาลาเรียได้มากกว่า (แต่ไม่สมบูรณ์) ทั้งหมดเป็นเพราะรูปร่างที่เป็นโรคของเซลล์เม็ดเลือดไม่อนุญาตให้มีการพัฒนาของปรสิตมาลาเรีย - เม็ดเลือดแดงที่กลายพันธุ์จะถูกจับทำลายและกำจัดออกพร้อมกับปรสิตโดยม้าม สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมโรคโลหิตจางชนิดเคียวส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคนจากพื้นที่เฉพาะถิ่นของโรคมาลาเรีย (ประเทศในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนโดยเฉพาะในแอฟริกาตอนกลางและตะวันตก)

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - การวินิจฉัย

โรคเคียวเซลล์ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - การรักษา

รูปแบบหลักของการรักษาโรคเคียวเซลล์คือการถ่ายเลือด การรักษาแบบประคับประคอง ได้แก่ การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะยาแก้ปวดและการเตรียมการเพื่อเพิ่มความยืดหยุ่นของเม็ดเลือดแดง

โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถรักษาได้หรือไม่?

การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นอีกวิธีหนึ่งในการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่ในผู้ใหญ่ควรคาดว่าจะมีปฏิกิริยาต่อต้านโฮสต์ (GVHD) นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันโรคเบาหวานและระบบทางเดินอาหารและโรคไตแห่งชาติสหรัฐใน Bethesda ตัดสินใจที่จะแก้ปัญหานี้ 10 คนเข้าร่วมในการวิจัยของพวกเขา พวกเขาแต่ละคนแทนที่จะได้รับยาที่มีฤทธิ์รุนแรงที่ทำลายไขกระดูกกลับถูกฉายรังสี จากนั้น 7 วันก่อนทำหัตถการผู้ป่วยจะได้รับ alemtuzumab ซึ่งเป็นยาที่ทำลายเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันเพื่อให้ไม่สามารถปฏิเสธการปลูกถ่ายได้ ในที่สุดผู้ป่วยจะได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด CD34 เฉพาะที่เปลี่ยนเป็นเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด พวกเขาถูกพรากจากพี่น้องของผู้ป่วย หลังการผ่าตัดผู้ป่วยจะได้รับยาอีกตัว - rapamycin - เพื่อป้องกันการปฏิเสธการปลูกถ่าย

ผลการวิจัยออกมามีแนวโน้มที่ดี ในผู้ป่วย 9 ใน 10 คนเม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคจะหายไปจากเลือดและอาการของโรคโลหิตจางก็หายไปด้วย เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่มีราคาแพงมาก (โดยเฉพาะในประเทศที่เกิดโรคโลหิตจางประเภทนี้ส่วนใหญ่อยู่ในประเทศในแอฟริกา) ปัญหาอีกประการหนึ่งคือการหาผู้บริจาคที่เหมาะสม

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - ยีนบำบัด

Hôpital Necker Enfants Malades ในปารีสเป็นครั้งแรกในโลกที่แพทย์ประสบความสำเร็จในการใช้ยีนบำบัดเพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่มีมา แต่กำเนิด ขั้นตอนนี้ดำเนินการกับเด็กชายอายุ 13 ปี แพทย์ได้กำจัดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเด็กชายออกก่อนโดยการทำลายไขกระดูกของเขาให้หมดก่อนที่จะสร้างขึ้น จากนั้นพวกเขาสร้างมันขึ้นมาใหม่จากเซลล์ต้นกำเนิดของเด็กชาย แต่ก่อนหน้านี้ได้ดัดแปลงพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการแนะนำยีนที่ถูกต้องด้วยความช่วยเหลือของไวรัส ไขกระดูกได้สร้างใหม่เพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงตามปกติ สองปีหลังจากขั้นตอนนี้เด็กชายอายุ 15 ปีรู้สึกดีและไม่แสดงอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญอ้างว่าเด็กชายยังไม่สามารถ "รักษาให้หายขาด" ได้ จำเป็นต้องมีการสังเกตเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม: spherocytosis แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษาโรคเลือด: โรคโลหิตจาง polycythemia มะเร็งเม็ดเลือดขาวฮีโมฟีเลีย Anemia ในทารก - ผลกระทบและอาการของโรคโลหิตจางในทารกแรกเกิด