โรค Gaucher - การวินิจฉัยหลังการทดสอบทางพันธุกรรม?

สามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรค Gaucher ได้หรือไม่?

ในการทดสอบทางพันธุกรรมของวัสดุเจาะน้ำคร่ำเป็นประจำไม่สามารถตรวจพบโรคของ Gaucher ได้เนื่องจากมีการทดสอบเฉพาะคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์เท่านั้น ในการตรวจหายีนที่ก่อให้เกิดโรค Gaucher จำเป็นต้องมีการวิจัยเฉพาะทางที่มุ่งเป้าไปที่ยีนนี้กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือยีนสามารถทดสอบได้ แต่ไม่ใช่ในการทดสอบทางพันธุกรรมตามปกติ

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่ Medical University of Warsaw ฉันยอมรับแบบส่วนตัวในวอร์ซอที่ ul. Krasińskiego 16 ม. 50 (ลงทะเบียนได้ทุกวันตั้งแต่ 8.00 น. ถึง 20.00 น.)