โรค MENKES: สาเหตุและอาการ รักษาโรคผมหยิก

โรค Menkes - สาเหตุ

สาเหตุของ Menkes syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสสำหรับ ATPase P-type ที่ขนส่งด้วยทองแดง (ATP7A) การกลายพันธุ์ของยีน ATP7A ทำให้การดูดซึมทองแดงในลำไส้ลดลงและการขนส่งภายในเซลล์ในระบบประสาทส่วนกลางและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงทำให้องค์ประกอบนี้ในร่างกายบกพร่อง

โรค Menkes - อาการ

การขาดทองแดง จำกัด การสร้างและการทำงานของเอนไซม์หลายชนิดซึ่งขัดขวางการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง จากนั้นอาการต่างๆเช่นการชะลอตัวของจิตประสาทกล้ามเนื้อลดลงและอาการชักจะปรากฏขึ้น ความผิดปกติเหล่านี้มาพร้อมกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นกระเพาะปัสสาวะไดเวอร์ติคูลาการผอมลงของกะโหลกศีรษะและโครงสร้างกระดูกยาวและกระดูกซี่โครงหักหลายซี่

ลักษณะเฉพาะของ Menkes syndrome คือผิวหนังและโครงสร้างเส้นผมที่ผิดปกติ (รวมถึงคิ้วและขนตา) ผิวหนังหย่อนคล้อย (หลวมเกินไป) และผมจะหยิกและหยาบและแตกเป็นระยะ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างการแตกหักและการบิดผมนี้แตกต่างจากผมธรรมชาติที่มีสุขภาพดีและหยิกอย่างชัดเจน นอกจากนี้ผมมักจะมีสีขาวหรือสีเงิน

โครงสร้างใบหน้าที่แตกต่างกันอาจดึงดูดความสนใจเช่นแก้มกว้างจมูกแบนเปลือกตาหลบตาและสีหน้าลดลง โดยปกติแล้วผิวสีซีด (เม็ดสีต่ำ) จะดูใหญ่เกินไปที่ท้ายทอยรักแร้และที่ลำตัว

อาการของโรค Menkes มักปรากฏในช่วงอายุ 2 ถึง 4 เดือน แต่ลักษณะอาการของโรคเช่นความยากลำบากในการกินอาหารอุณหภูมิต่ำความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อสามารถพบได้แล้วในช่วงทารกแรกเกิด

โรค Mankes - การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรค Menkes ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการประเมินตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีสองตัว - การลดลงของระดับทองแดงและเซรูโลพลาสมินในซีรั่มในเลือด

การรักษาประกอบด้วยการให้ยา (ฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ) สำหรับเด็กที่ขาดทองแดง จากการสังเกตของแพทย์ในบางกรณีอาจนำไปสู่พัฒนาการทางจิตประสาทที่ดีขึ้นเล็กน้อยและทำให้กระบวนการเสื่อมของระบบประสาทช้าลงหรือไม่ส่งผลต่อการเกิดโรคเลย