โรค Menkes หรือโรคผมหยิกเป็นภาวะที่เป็นผลมาจากการขาดทองแดงผมจึงได้รับความเสียหายด้วยผมหยักศก - ด้วยเหตุนี้ชื่อ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่อาการเดียวของโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ อะไรคือสาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Menkes syndrome? วิธีการรักษาผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้?
Menkes Disease (MNK) หรือโรคผมหยิกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก สาระสำคัญคือความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงในร่างกายซึ่งนำไปสู่การขาดธาตุนี้
Menkes syndrome เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับเพศและส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชาย ผู้หญิงมียีนที่กลายพันธุ์
ความชุกของโรค Menkes ในยุโรปประมาณ 1 / 100,000-1 / 300,000 คน ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 4 ขวบ
โรค Menkes - สาเหตุ
สาเหตุของ Menkes syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสสำหรับ ATPase P-type ที่ขนส่งด้วยทองแดง (ATP7A) การกลายพันธุ์ของยีน ATP7A ทำให้การดูดซึมทองแดงในลำไส้ลดลงและการขนส่งภายในเซลล์ในระบบประสาทส่วนกลางและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงทำให้องค์ประกอบนี้ในร่างกายบกพร่อง
โรค Menkes - อาการ
การขาดทองแดง จำกัด การสร้างและการทำงานของเอนไซม์หลายชนิดซึ่งขัดขวางการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง จากนั้นอาการต่างๆเช่นการชะลอตัวของจิตประสาทกล้ามเนื้อลดลงและอาการชักจะปรากฏขึ้น ความผิดปกติเหล่านี้มาพร้อมกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นกระเพาะปัสสาวะไดเวอร์ติคูลาการผอมลงของกะโหลกศีรษะและโครงสร้างกระดูกยาวและกระดูกซี่โครงหักหลายซี่
ลักษณะเฉพาะของ Menkes syndrome คือผิวหนังและโครงสร้างเส้นผมที่ผิดปกติ (รวมถึงคิ้วและขนตา) ผิวหนังหย่อนคล้อย (หลวมเกินไป) และผมจะหยิกและหยาบและแตกเป็นระยะ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างการแตกหักและการบิดผมนี้แตกต่างจากผมธรรมชาติที่มีสุขภาพดีและหยิกอย่างชัดเจน นอกจากนี้ผมมักจะมีสีขาวหรือสีเงิน
โครงสร้างใบหน้าที่แตกต่างกันอาจดึงดูดความสนใจเช่นแก้มกว้างจมูกแบนเปลือกตาหลบตาและสีหน้าลดลง โดยปกติแล้วผิวสีซีด (เม็ดสีต่ำ) จะดูใหญ่เกินไปที่ท้ายทอยรักแร้และที่ลำตัว
อาการของโรค Menkes มักปรากฏในช่วงอายุ 2 ถึง 4 เดือน แต่ลักษณะอาการของโรคเช่นความยากลำบากในการกินอาหารอุณหภูมิต่ำความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อสามารถพบได้แล้วในช่วงทารกแรกเกิด
โรค Mankes - การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรค Menkes ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการประเมินตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีสองตัว - การลดลงของระดับทองแดงและเซรูโลพลาสมินในซีรั่มในเลือด
การรักษาประกอบด้วยการให้ยา (ฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ) สำหรับเด็กที่ขาดทองแดง จากการสังเกตของแพทย์ในบางกรณีอาจนำไปสู่พัฒนาการทางจิตประสาทที่ดีขึ้นเล็กน้อยและทำให้กระบวนการเสื่อมของระบบประสาทช้าลงหรือไม่ส่งผลต่อการเกิดโรคเลย
อ่านเพิ่มเติม: โพแทสเซียม - อาการขาดอาหารและแหล่งที่ดีที่สุดในอาหารการขาดธาตุเหล็ก - สาเหตุอาการอาหารโรคพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
