โรค Niemann-Pick (โรคอัลไซเมอร์ในวัยเด็ก) - อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Niemann-Pick มักเรียกกันว่า "โรคอัลไซเมอร์ในวัยเด็ก" ในระหว่างการเกิดโรคคอเลสเตอรอลและไขมันอื่น ๆ จะสะสมในสมองซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพและส่งผลให้เกิดอาการสมองเสื่อม อาการอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดโรค Niemann-Pick คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรค Niemann-Pick (โรคอัลไซเมอร์ในวัยเด็ก) เป็นโรคที่หายากซึ่งมีความก้าวหน้าและถึงแก่ชีวิตในที่สุด สาระสำคัญคือการสะสมของไขมัน (คอเลสเตอรอลสฟิงโคลิปิดและไกลโคลิปิด) ในอวัยวะต่างๆ - ม้ามตับปอดไขกระดูกและสมองซึ่งขัดขวางการทำงานที่เหมาะสม ในโปแลนด์มีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณสามสิบคน

โรคมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยในขณะที่มีอาการแรกและการเปลี่ยนแปลงของการดำเนินโรค: A, B, C ประเภท A ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ประเภท B มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น ประเภท C และ D ปรากฏขึ้นในแต่ละช่วงอายุและสามารถปรากฏได้ในเด็กเล็กในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

โรค Niemann-Pick - สาเหตุ

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม สืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะแสดงออกมาได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง โดยปกติยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญไขมันที่เหมาะสม ในผู้ป่วยโรค Pick เอนไซม์นี้จะขาดหรือผลิตได้ไม่เพียงพอ การกลายพันธุ์ในยีน SMPD1 เป็นสาเหตุของประเภท A และ B ในทั้งสองประเภทการสะสมของ sphingomyelin ในอวัยวะมีส่วนทำให้เกิดอาการ ในประเภท A สาเหตุนี้เกิดจากการขาด sphingomyelinase และใน Type B การผลิตไม่เพียงพอ การทดสอบที่แยกความแตกต่างทั้งสองประเภทคือระดับของ sphingomyelinase ในเลือด ประเภท C เกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ NPC1 และ NPC2 ประเภท D อาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน NPC1 ในประเภท C และ D การขนส่งคอเลสเตอรอลระหว่างเซลล์สมองจะถูกรบกวน

อ่านเพิ่มเติม: HUNTER SYNDROME - อาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis Type II Fabry Disease: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Niemann-Pick - อาการ

ขึ้นอยู่กับหลักสูตรทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่เริ่มมีอาการครั้งแรกโรคหลายประเภทมีความโดดเด่น:

• ประเภท A - อาการแรกแสดงในช่วงทารกแรกเกิด / ทารก นี่คือประเภทที่พบบ่อยที่สุด อาการหลัก ได้แก่ ดีซ่านตับโต (ตับโต) ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางที่แสดงออกมาจากปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติอาการชักปัญญาอ่อน มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่งระยะเวลาการอยู่รอดคือ 2 ถึง 4 ปี
• ประเภท B - เริ่มมีอาการในวัยเด็ก / วัยรุ่น มันแสดงตัวเป็น: hepatosplenomegaly (นอกจากตับแล้วม้ามยังขยายใหญ่ขึ้นด้วย), หายใจลำบาก (เกี่ยวข้องกับความจุหน้าอกที่ลดลงจากอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น), หัวใจล้มเหลว; การขาดการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางเป็นลักษณะ ระยะเวลาการอยู่รอดตั้งแต่วัยเด็กตอนปลายจนถึงวัยผู้ใหญ่
• ประเภท C และประเภท D (ตัวแปรโนวาสโกเชีย) - เวลาที่เริ่มมีอาการครั้งแรกนั้นแปรปรวน (วัยเด็ก / วัยรุ่น / วัยผู้ใหญ่); อาการที่สังเกตได้คือทั้งการขยายตัวของม้ามและตับเช่นเดียวกับการเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งแสดงออกโดย:

โรค Niemann-Pick เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคอัลไซเมอร์ในวัยเด็กโรคเม็ดเลือดขาวหรือโรคที่เก็บไขมัน

• สมองน้อย ataxia คือ ataxia ของการเคลื่อนไหว มีปัญหาในการรักษาสมดุลทั้งในท่ายืน (สังเกตเห็นการสั่นศีรษะและลำตัวเป็นจังหวะ) และขณะเดิน (ผู้ป่วยมีปัญหาในการรักษาตำแหน่งแนวตั้งของร่างกายการเดินของเขาช้าไม่มั่นคงบนฐานกว้าง)
• dysarthria - เป็นความผิดปกติของการพูดที่เกิดจากอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อปากลิ้นและกล่องเสียง
• กลืนลำบาก (กลืนลำบาก)
• ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า
• การเคลื่อนไหวในแนวตั้งของลูกตา
• cataplexy - ประกอบด้วยการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันและล้มลงกับพื้นหรือหลับไปอย่างกะทันหัน
• อาการชัก
• dystonia - นี่คือประสิทธิภาพโดยไม่สมัครใจของการเคลื่อนไหวที่ผิดธรรมชาติ

โรค Niemann-Pick - การวินิจฉัย

ในผู้ป่วยที่มีอาการข้างต้น อาการต่างๆควรรวมถึงการตรวจระบบประสาท ได้แก่ การประเมินกล้ามเนื้อและความแข็งแรงการประเมินปฏิกิริยาตอบสนองการประเมินการเคลื่อนไหวภาพเสียงการตรวจ BEP ที่เกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจทางจักษุวิทยาจิตใจและจิตเวช

การวินิจฉัยยังรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อของไขกระดูกม้ามตับปอดและต่อมน้ำเหลืองที่แสดง
การปรากฏตัวของเซลล์โฟม (เหล่านี้คือแมคโครฟาจที่มีไขมันสะสม)

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม

โรค Niemann-Pick - การรักษา

ผู้ป่วยต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง พวกเขาควรได้รับการตรวจสอบโดยทีมแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญหลายสาขา: นักพันธุศาสตร์, ทารกแรกเกิดหรือกุมารแพทย์, นักประสาทวิทยา, อายุรแพทย์โรคหัวใจ, โรคปอด, อายุรแพทย์, แพทย์เฉพาะทาง, ระบบทางเดินอาหารและศัลยแพทย์

การวิจัยเกี่ยวกับยาใหม่ ๆ และการบำบัดด้วยยีนกำลังดำเนินอยู่โดยให้ความหวังกับผู้ป่วยโรค Niemann-Pick

จนถึงปัจจุบันยังไม่พบการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Niemann-Pick Type A

ผู้ป่วยประเภท B ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งให้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจ

สำหรับ Type C ยากำพร้า Miglustat (Zavesca) มีประสิทธิภาพ น่าเสียดายที่การบำบัดมีราคาแพงมากและไม่ได้รับการชดเชย

ประเภท C และ D เป็นอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำ น่าเสียดายที่ผลกระทบไม่เป็นที่น่าพอใจ

โรค Niemann-Pick - การพยากรณ์โรค

โรค Niemann-Pick type A รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคประเภท C เสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี (หลายคนก่อนอายุ 10 ขวบ) การเริ่มมีอาการช้าของโรคอาจนำไปสู่การยืดอายุได้ แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 40 ปีได้ยากมาก

คุ้มค่าที่จะรู้

โรคพิกถือเป็นโรคที่หายากซึ่งหมายความว่ามีผลกระทบน้อยกว่า 1 ในปี 2543 อุบัติการณ์ของโรคนี้สูงขึ้นในประชากรบางกลุ่ม Type A และ B เป็นลักษณะของชาวยิว Ashkenazi, Type B สำหรับพื้นที่ Maghreb, Type C สำหรับประชากรเชื้อสายสเปน - อเมริกันทางตอนใต้ของ New Med และ Colorado, Type D สำหรับประชากร Franco-Canadian ใน Nova Scotia

บทความแนะนำ:

โรค Gaucher - สาเหตุอาการและการรักษาจะขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน

Association of People with Niemann-Pick and Related Diseases "อยู่อย่างมีความหวัง"

เป็นสมาคมที่ทำงานเพื่อเด็กและครอบครัวที่เป็นโรค Niemann-Pick และโรคที่เกี่ยวข้อง

บรรณานุกรม:

1. Ługowska A. , Musielak M. , การวินิจฉัยโรค Niemann-Pick type C, คลินิกเด็ก, ปีที่ 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S. , Tylki-Szymańska A. , กลไกการเกิดโรคของโรคกักเก็บไขมัน, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)