โรค POMPE - สาเหตุอาการและการรักษา

โรคปอมเปอีเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่หายากซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่สลายไกลโคเจนเป็นกลูโคส ด้วยเหตุนี้ไกลโคเจนจึงถูกสะสมในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อรวมถึงหัวใจและกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจซึ่งนำไปสู่การลดลงอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมโรคนี้จึงนำไปสู่ความตายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ สาเหตุและอาการของโรค Pompe คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรคปอมเปอีเป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อจากพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหรือไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายสารเมตาบอลิซึมอย่างใดอย่างหนึ่ง - ไกลโคเจน อันเป็นผลมาจากการขาดสารนี้โพลีแซคคาไรด์จะสะสมในเซลล์ของร่างกายซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การทำลายและทำให้กล้ามเนื้อแขนขากล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและหัวใจอ่อนแอลง มีสองรูปแบบของโรค - วัยแรกเกิดและผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการตอนปลาย โรคปอมเปอีมีผลต่อคนทุกเพศทุกวัย จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50,000 รายทั่วโลก ในโปแลนด์ - เพียง 30

ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการของโรคโรคปอมเปอีมีสองประเภทคือระยะเริ่มมีอาการ (ประเภทเด็กแรกเกิด - อาการแรกมักปรากฏก่อนอายุ 1 ปี) และระยะที่เริ่มมีอาการ (วัยเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่)

โรค Pompe - สาเหตุ

การขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายไกลโคเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีคำแนะนำในการผลิตเอนไซม์นี้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะป่วยได้ หากพ่อแม่แต่ละคนมียีนที่ผิดปกติหนึ่งสำเนาความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรค Pompe คือ 25%

อ่านเพิ่มเติม: โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - สาเหตุอาการและการรักษากลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก ทำการรักษาด้วย SL ... Alkaptonuria (การป้องกัน) - สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Pompe - อาการ

อาการของโรคขึ้นอยู่กับระดับของการทำงานของเอนไซม์ ในรูปแบบทารกจะสังเกตเห็นการขาดเอนไซม์ดังนั้นอาการของโรคจึงเด่นชัดมาก:

กล้ามเนื้อหย่อนยาน
การขยายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy)
ระบบหายใจล้มเหลว

เด็กบางคนอาจมีอาการตับลิ้นโตหรือสูญเสียการได้ยิน

การปีนบันไดก็เหมือนกับการปีนยอดเขาเอเวอเรสต์ - นี่คือความรู้สึกที่ผู้ที่เป็นโรคปอมเปอีประสบทุกวัน

อาการแรกของวัยผู้ใหญ่ตอนปลายคือความเหนื่อยล้าแม้จะออกแรงเพียงเล็กน้อยและหายใจถี่ อย่างไรก็ตามในตอนแรกการหายใจไม่ออกไม่จำเป็นต้องออกเสียง ผู้ป่วยอาจรู้สึกเพียงผลของมันเช่นปวดหัวนอนไม่หลับและสมาธิลดลง ต่อมาอันเป็นผลมาจากความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่างผู้ป่วยมีความสามารถในการเดินที่ จำกัด และเกิดปัญหาขึ้นโดยเฉพาะในการปีนบันได อาจเกิดความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

- เมื่ออายุ 23 ปีอาการแรกของโรคปอมเปอีปรากฏขึ้น สองปีต่อมาฉันพบว่าตัวเองอยู่ในหอผู้ป่วยโรคปอดในโรงพยาบาลด้วยอาการหายใจล้มเหลวเฉียบพลัน จากนั้นจึงทำการวินิจฉัย การลดลงของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจส่งผลให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนเพิ่มขึ้นและรู้สึกเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง กิจกรรมประจำวันกลายเป็นความท้าทายเช่นการเดินเล่นในเมืองการปีนบันไดหรือการทำงานแบบมืออาชีพซึ่งฉันต้องยอมแพ้ในที่สุด - Maciej Ptasińskiประธานสมาคมผู้ป่วยโรคปอมเปอีผู้ร่วมจัดแคมเปญ "Nasz Everest" ให้สัมภาษณ์กับสำนักข่าว NewsrmTV.

โรคปอมเปอีเป็นโรคที่หายาก

ที่มา: newsrm.tv

สำคัญ

อาการของโรคขึ้นอยู่กับระดับของการทำงานของเอนไซม์ ในทารกแรกเกิดเอนไซม์จะขาดไปอย่างสมบูรณ์ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการทั่วไปอย่างรุนแรงในทารกแรกเกิดและทารก ในทางกลับกันการขาดเอนไซม์บางส่วนอาจปรากฏให้เห็นได้ทุกช่วงอายุหลังวัยทารก จากนั้นอาการจะรุนแรงขึ้น (เช่นไม่มีคาร์ดิโอไมโอแพที)

โรค Pompe - การวินิจฉัย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีระดับ phosphocreatine kinase (CPK) ในเลือดสูงขึ้น หากนอกจากนี้มีดังกล่าวข้างต้น อาการแนะนำให้ทำการทดสอบหยดเลือดแบบแห้งเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายไกลโคเจน

อาการที่ไม่ชัดเจนของโรคหมายความว่าการวินิจฉัยอาจใช้เวลานานถึง 8 ปีซึ่งจะช่วยลดโอกาสของผู้ป่วยในการรักษาอย่างรวดเร็วและมีชีวิตที่กระตือรือร้น

การทดสอบประกอบด้วยการแทงนิ้วของผู้ป่วยและรวบรวมเลือดหนึ่งหยดลงบนกระดาษทิชชู หากระดับเอนไซม์ลดลงอย่างมากอาจสงสัยว่าเป็นโรค Pompe การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม

โรคปอมเปอีในระยะสุดท้ายอาจมีลักษณะคล้ายกันเช่นโรคกล้ามเนื้อแขนขาเสื่อม polymyositis และแม้กระทั่งกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ เป็นผลให้การวินิจฉัยโรคอาจใช้เวลานานขึ้นและหลายปี

โรค Pompe - การรักษา

ในโรคปอมเปอีจะใช้การบำบัดทดแทนเอนไซม์เช่นผู้ป่วยจะได้รับยาที่ทดแทนการทำงานของเอนไซม์และช่วยให้ไกลโคเจนถูกย่อยสลายตามปกติ ด้วยเหตุนี้ความคืบหน้าของโรคจะหยุดลง อย่างไรก็ตามยาไม่อนุญาตให้รอยโรคย้อนกลับ อาหารที่มีน้ำตาลต่ำและโปรตีนสูงมีความสำคัญในการรักษา

จะไปขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน

สมาคมผู้ป่วยโรคปอมเปอีเป็นสถานที่ที่ผู้คนที่ต่อสู้กับโรคนี้สามารถขอความช่วยเหลือได้