โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - สาเหตุอาการและการรักษา

โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) เป็นภาวะที่ร่างกายไม่สลายโปรตีนสามชนิด ได้แก่ ลิวซีนไอโซลิวซีนและวาลีน เป็นผลให้โปรตีนเหล่านี้และผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษจากการสลายตัวของมันสะสมในร่างกายทำให้เกิดพิษทีละน้อยซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ สาเหตุและอาการของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคืออะไร? การรักษาเป็นอย่างไร?

โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป (MSUD) ในศัพท์ทางการแพทย์หรือที่เรียกว่ากรดอะมิโนคีโตอะซิดูเรียแบบแยกแขนงเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่กำหนดโดยทางพันธุกรรมในกรณีที่ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนสายโซ่ที่แตกแขนง - ลิวซีนไอโซลิวซีนและวาลีน (มักพบในอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนที่อุดมด้วย) เป็นผลให้สารเหล่านี้และผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษจากการสลายตัว (กรดα-keto) สะสมในร่างกายซึ่งนำไปสู่การเป็นพิษทีละน้อยและหากไม่ได้รับการรักษาจะถึงแก่ชีวิต

ความชุกของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลอยู่ที่ประมาณ 1: 185,000 แต่พบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม (เช่นในเพนซิลเวเนียเมนโนไนต์ในสหรัฐอเมริกาเด็ก 1 ใน 380 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้) ขณะนี้สามารถตรวจพบได้ในการทดสอบซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - สาเหตุ

สาเหตุของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคือความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ที่ซับซ้อนของα-keto acid dehydrogenases ซึ่งรับผิดชอบในการสลายกรดอะมิโนโซ่กิ่งในร่างกาย มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน BCKDHA, BCKDHB และ DBT ที่มีคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการสร้างสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น เอนไซม์ที่ซับซ้อน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะป่วยได้ เมื่อพ่อแม่แต่ละคนมีสำเนายีนที่ผิดปกติหนึ่งชุดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มี MSUD คือ 25 เปอร์เซ็นต์

ตรวจสอบ >> โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย

โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - อาการ

เด็กเกิดมามีสุขภาพดี แต่โดยปกติหลังจากผ่านไปสองสามวันจะมีอาการรบกวนเช่น:

• ไม่เต็มใจที่จะกิน

ปัสสาวะของทารกมีกลิ่นหวานลักษณะคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจึงเป็นที่มาของชื่อโรค

• ฝนห่าใหญ่
• อาเจียน
• ไม่แยแส
• อาการง่วงซึม
• อาการสั่นและชัก
• ความเรียว
• ความผิดปกติของการหายใจ

สำคัญ

หลังจากเกิดอาการเหล่านี้เด็กจะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลโดยเร็วที่สุด หากไม่ทำเช่นนั้นอาจส่งผลให้สมองถูกทำลายและโคม่าต่อไปอันเป็นผลมาจากการสะสมของสารที่ผลิตในร่างกายซึ่งเป็นพิษต่อเด็ก หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้อาจทำให้เสียชีวิตได้

Maple Syrup Disease (MSUD) - การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลให้เก็บตัวอย่างปัสสาวะและเลือด (ในรูปของหยดเลือดที่แห้งบนกระดาษคัดกรองและพลาสมาหรือซีรั่มในเลือด) จากนั้นห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์รายละเอียดของกรดอินทรีย์ในปัสสาวะและเลือด การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับระดับสูงของ leucine, isoleucine และ valine ในเลือด

โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - การรักษา

ในโรงพยาบาลทารกจะถูกวางไว้บนหยดน้ำ ในบางครั้งจำเป็นต้องทำการฟอกเลือดหรือล้างไตทางช่องท้องเพื่อกำจัดผลิตภัณฑ์ที่สลายพิษของกรดอะมิโนออกจากร่างกาย

โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - อาหาร

ตลอดชีวิตผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารที่ จำกัด ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมดังกล่าวข้างต้น กรดอะมิโนโซ่กิ่ง พวกเขาไม่สามารถกำจัดออกจากอาหารได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นสารประกอบจากภายนอกนั่นคือสิ่งที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้เองดังนั้นจึงจำเป็นต้องให้อาหารในปริมาณเล็กน้อย สารประกอบเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนที่ทำหน้าที่สำคัญหลายอย่างในร่างกายมนุษย์รวมถึงการสร้างหน้าที่ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเด็ก

ไม่อนุญาตให้ทารกกินนมแม่ที่มี MSUD

การบริโภคกรดอะมิโนแบบโซ่กิ่งควร จำกัด เฉพาะในปริมาณที่จำเป็นเพื่อรองรับการเจริญเติบโตตามปกติของเด็กที่มี MSUD ปริมาณกรดอะมิโนสายโซ่ที่เด็กสามารถบริโภคร่วมกับอาหารได้เป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับอายุน้ำหนักและระดับความอดทน ด้วยการบริโภคกรดแยกแขนงในปริมาณที่เหมาะสมและด้วยเหตุนี้ - ด้วยความเข้มข้นที่ถูกต้องของลิวซีนไอโซลิวซีนและวาลีนในเลือดระบบประสาทส่วนกลางจึงได้รับการปกป้องจากความเสียหาย

แหล่งที่มาหลักของ leucine, isoleucine และ valine ในอาหารของผู้ป่วย MSUD คือมันฝรั่งผักผลไม้และ groats และนมจำนวนเล็กน้อย ผลิตภัณฑ์เหล่านี้เป็นผลิตภัณฑ์ที่มีคุณค่าทางชีวภาพต่ำของโปรตีน ผลิตภัณฑ์ที่ปลอดภัยที่ไม่มีโปรตีนหรือมีร่องรอยของมัน ได้แก่ น้ำตาลน้ำผึ้งแยมแยมชาน้ำสมุนไพรน้ำมันหมูเนยเทียมและน้ำมันพืช

ในทางกลับกันผลิตภัณฑ์ที่ห้ามใช้ในอาหารของผู้ป่วยที่เป็นโรค MSUD ได้แก่ เนื้อสัตว์เนื้อเย็นปลาไข่นมชีสและผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่อ้างอิงจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้ ผลิตภัณฑ์เหล่านี้เป็นผลิตภัณฑ์ที่มีคุณค่าทางชีวภาพสูงของโปรตีน

องค์ประกอบของอาหารขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของกรดอะมิโนในเลือดของเด็กในปัจจุบัน

ผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของนักกำหนดอาหารที่รวบรวมเมนูตามผลการทดสอบในปัจจุบัน

องค์ประกอบที่คงที่ของอาหารคือสารทดแทนโปรตีนปราศจากกรดอะมิโนสายโซ่ที่แตกแขนง

โรคน้ำเชื่อมเมเปิล (MSUD) - การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของพัฒนาการทางจิตของเด็กขึ้นอยู่กับระยะเวลาตั้งแต่อาการแรกจนถึงการวินิจฉัยโรค ยิ่งได้รับการรักษาที่เหมาะสมเร็วเท่าไหร่ความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อระบบประสาทก็จะยิ่งลดลง

บรรณานุกรม: โรคเมเปิลไซรัป MSUD การวินิจฉัยและการจัดการอาหารในโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, "Milupino" 2010, ครั้งที่ 5

อ่านเพิ่มเติม: Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก คือการรักษา SL ... Wilson's disease - สาเหตุอาการและการรักษา Phenylketonuria - โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิด